Influência do polimorfismo R577X do gene ACTN3 no processo de aclimatação à alta altitude

• Ano de defesa: 2019
• Autor(a) principal: Bottura, Ricardo Muller [UNIFESP]
• Orientador(a): Hipólide, Débora Cristina [UNIFESP]
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• dARK ID: ark:/48912/001300002nv2v
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
• Palavras-chave em Português: ACTN3; Genética e altitude; Mal agudo da montanha; Aclimatação; Psicobiologia
• Palavras-chave em Inglês: Hypoxia; Acclimatization; ACTN3; Polymorphism; Mountain sickness
• Link de acesso: https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=7639558; https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/58734

Introdução: A hipoxemia faz com que o organismo necessite ajustar os diversos processos metabólicos na tentativa de estabelecer uma melhor oxigenação aos tecidos. Durante este processo, chamado de aclimatação, é normal apresentar alterações de humor e cognição ou desenvolver alguns sintomas que podem levar às doenças da montanha. Porém, nem todo mundo apresenta tais sintomas ou alterações e indivíduos nativos de regiões de alta altitude apresentam diferenças genéticas em relação aos nativos de baixa altitude que podem contribuir para uma melhor adaptação de forma aguda. Uma destas diferenças é a maior proporção de fibras musculares do tipo I, que pode ter origem no polimorfismo R577X do gene ACTN3. Objetivo: O objetivo deste estudo foi comparar a resposta de indivíduos com diferentes genótipos da ACTN3 em altitude simulada a 4500m sobre a cognição, o estado de humor e a presença de sintomas do Mal Agudo da Montanha. Métodos: 23 voluntários (RR=7; RX=8; XX=8) passaram quatro horas expostos a uma altitude simulada de 4.500m dentro de uma câmara de hipóxia normobárica, onde foram analisadas as concentrações de lactato e glicose, a SpO2, FC, o tempo de reação, o estado de humor e os sintomas do Mal Agudo da Montanha. Todas as análises foram feitas imediatamente antes de entrar na câmara e a cada hora de exposição A análise estatística foi feita por meio do software IBM SPSS Statistics 21. Resultados: Nossos resultados apontam para uma associação entre os sintomas do MAM e a presença do alelo R do polimorfismo R577X. Isso pode estar relacionado com uma maior dependência do metabolismo de glicose, já que os grupos RR e RX demonstraram uma menor glicemia em relação ao grupo XX após 4 horas de exposição à 4500m de altitude. Não houve diferença entre grupos para Humor e Tempo de Reação. Conclusões: Concluímos que indivíduos com ao menos um alelo R do polimorfismo R577X são mais suscetíveis aos efeitos da hipóxia durante o processo de aclimatação, podendo apresentar os sintomas do MAM.