A importância da genotipagem molecular no estudo de mola hidatiforme

• Ano de defesa: 2021
• Autor(a) principal: Laviola, Gabriela Marini [UNIFESP]
• Orientador(a): Malinverni, Andréa Cristina de Moraes [UNIFESP]
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• dARK ID: ark:/48912/001300001x1n7
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de São Paulo
• Palavras-chave em Português: Mola hidatiforme; Mola hidatifome completa; Mola hidatiforme parcial; Genotipagem; STR
• Link de acesso: https://hdl.handle.net/11600/72358

Objetivo: Analisar a aplicabilidade da técnica de STR nas amostras parafinadas de MH, do arquivo do Departamento de Patologia. Métodos: Foram selecionadas 38 amostras de tecido placentário e as áreas de interesse (decídua e vilo corial) foram demarcadas para extração do DNA separadamente. Após a extração, 17 amostras foram incluídas no estudo, devido à concentração e qualidade do DNA. A metodologia aplicada foi a genotipagem molecular por repetições curtas em tandem – STR, utilizando Investigator IDplex Plus – Qiagen, incluindo 15 marcadores autossômicos e a Amelogenina X/Y. Além disso, as análises dos eletroferogramas foram realizadas pelo software Gene Mapper ID-X. Resultados: De acordo com o exame anatomopatológico e a revisão do patologista, dos 17 casos estudados, seis foram diagnosticados como MHC (cinco amplificaram), três como MHP (dois amplificaram), cinco conflitantes entre ANM/MHP (dois amplificaram) e três com suspeita de MHC/Mosaico (todos amplificaram). Além disso, ao realizar a comparação com a análise da STR, em cinco casos concluiu-se a necessidade do tecido materno para realizar a genotipagem (casos 1, 8, 9, 12 e 15), em oito a STR confirmou o anatomopatológico (casos 2, 3, 4, 5, 7, 10, 15 e 16), sendo dois destes com a presença do tecido materno para análise da genotipagem (casos 10 e 16), quatro foram inconclusivos (casos 6, 11, 13 e 17, amplificação de poucos marcadores) e em um caso não houve amplificação para nenhum marcador (caso 14). Conclusão: Acreditamos que a genotipagem por STR possui papel relevante na determinação da origem parental das molas hidatiformes. Em suma, apesar dos desafios e limitações encontradas na qualidade das amostras para aplicar essa metodologia, ela mostrou-se importante tanto para refinar o diagnóstico das molas hidatiformes, quanto distinguir com precisão molas hidatiformes de abortos não molares em conjunto com análise cuidadosa do anatomopatológico.