Avaliação dos polimorfismos do receptor de vitamina D (VDR) e do receptor sensor de cálcio (CaSR) em pacientes portadores de litíase renal

• Ano de defesa: 2009
• Autor(a) principal: Ferreira, Larissa Gorayb [UNIFESP]
• Orientador(a): Heilberg, Ita Pfeferman [UNIFESP]
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• dARK ID: ark:/48912/001300001sns2
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
• Palavras-chave em Português: Nefrolitíse; Receptor de cálcio; Receptor de vitamina D; Polimorfismos; Polimorfismo Genético; Receptores de Calcitriol; Receptores de Detecção de Cálcio
• Link de acesso: http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/9114

Alguns estudos identificaram uma associação entre nefrolitíase e os polimorfismos do Receptor de Vitamina D (VDR) ou do Receptor Sensor de Cálcio (CaSR). O objetivo deste estudo foi avaliar uma possível associação destes polimorfismos com a excreção de cálcio urinário (CaU) em pacientes litiásicos. O polimorfismo do VDR, detectado através da digestão com a enzima de restrição BsmI, e três polimorfismos do CaSR (G/T no codon 986, G/A no codon 990 e C/G no codon 1011), detectados através de sequenciamento direto, foram avaliados em pacientes litiásicos, sendo 100 hipercalciúricos (HCa) e 101 normocalciúricos (NCa). A frequência alélica do polimorfismo do VDR na amostra total foi: 16% BB, 49% Bb e 35% bb. A prevalência do genótipo bb foi significantemente maior nos pacientes HCa quando comparados ao grupo NCa (43 versus 27%). Em relação aos polimorfismos do CaSR, as três variantes alélicas (986S, 990G e 1011E) foram detectadas respectivamente em 5, 4 e 3% da amostra total e cinco haplótipos para os polimorfismos do CaSR foram identificados: 94% ARQ (selvagem), 3% SRQ, 1,5% AGQ, 1,0% ARE e 0,5% AGE. Nenhuma diferença estatística foi observada entre os pacientes NCa e HCa em relação à distribuição destes haplótipos do CaSR. Estes achados sugerem uma associação entre a excreção urinária de cálcio com o polimorfismo BsmI do VDR mas não com os três polimorfismos do CaSR em pacientes litiásicos.