Haplótipos do gene beta globina e alfa-talassemia em crianças com anemia falciforme

• Ano de defesa: 2011
• Autor(a) principal: Camilo-Araújo, Roberta Faria [UNIFESP]
• Orientador(a): Amancio, Olga Maria Silverio [UNIFESP]
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• dARK ID: ark:/48912/001300002fc56
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
• Palavras-chave em Português: Anemia falciforme; Talassemia-alfa; Globinas beta; Criança; Genes; Haplótipos
• Palavras-chave em Inglês: Sickle cell anemia; Beta-globin; Child; Haplotypes; Alpha-thalassemia
• Link de acesso: http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/9685

A interação da alfa-talassemia e anemia falciforme é geneticamente determinada pela homozigose (SS) da hemoglobina S, em consequência da mutação do gene ß-globina, no sexto códon da cadeia ß no cromossomo 11 (ß6glu-val). É a doença hematológica mais prevalente no Brasil. Os haplótipos ßs estão associados com o nível de gravidade da anemia falciforme. A prevalência dos haplótipos ßs-globina e sua relação com os valores hematológicos e com as manifestações clínicas foi determinada em 122 crianças SS, de três a 71 meses de idade. O DNA (Ácido Desoxirribonucléico) foi extraído dos leucócitos, por meio de sangue perférico e a determinação dos haplótipos foi realizada por PCR-RFLP (Reação em Cadeia de Polimerase e Polimorfismo do Tamanho do Fragmento de Restrição). A prevalência dos haplótipos segundo o genótipo foi de 43 (35,2%) CAR/BEN, 41 (33,6%) CAR/CAR, 25 (20,5%) RAR/ATP e 13 (10,7%) BEN/BEN. Dos 25 cromossomos RARO/ATP estão incluídos 1 (0,8%) SEN/CAR, 1 (0,8%) SAUDI/CAR, 1 (0,8%) SAUDI/BEN, 9 (7,4%) CAR/ATP, 8 (6,6%) BEN/ATP e 5 (4,1%) ATP/ATP. Na população estudada, o haplótipo CAR foi o mais frequente, seguido do haplótipo BEN. Há associação significante dos haplótipos somente com os valores de hemoglobina e volume corpuscular médio. Os haplótipos ßs não influenciam as características clínicas das crianças portadoras de anemia falciforme, embora tenha sido observado valor menor de hemoglobina fetal no haplótipo CAR, não há relação com o nível de gravidade.