Características da marcha e mobilidade funcional de indivíduos com Distrofia Muscular de Duchenne em diferentes mutações gênicas

• Ano de defesa: 2021
• Autor(a) principal: Miguel, Cleide Daiana Silva [UNIFESP]
• Orientador(a): Sá, Cristina dos Santos Cardoso de [UNIFESP]
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• dARK ID: ark:/48912/001300001h1p7
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de São Paulo
• Palavras-chave em Português: Mutação; Fisioterapia; Desvio de marcha; Avaliação da deficiência; Distrofia Muscular de Duchenne
• Palavras-chave em Inglês: Duchenne Muscular Dystrophy; Mutation; Physiotherapy; Gait deviation; Disability assessment
• Link de acesso: https://hdl.handle.net/11600/62410

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença grave degenerativa recessiva ligada ao cromossomo X caracterizada por fraqueza muscular progressiva com início na primeira infância resultando em declínio progressivo e irreversível de habilidades funcionais. O gene da DMD é considerado o mais longo nos seres humanos, com 79 éxons, e devido ao seu comprimento é altamente suscetível a mutações que resultam na ausência de distrofina. O estudo de estratégias motoras, marcha e mobilidade funcional complementam a avaliação desses indivíduos e permite interpretações ainda não descritas previamente, considerando aspectos genéticos e a evolução da doença. O objetivo principal deste estudo foi caracterizar a marcha e a mobilidade funcional de indivíduos com DMD nas deleções, duplicações e mutações de ponto no gene da distrofina. Foi realizado um estudo observacional de caráter longitudinal, com 40 meninos entre 5 e 17 anos no Setor de Investigação de Doenças Neuromusculares da UNIFESP. Os indivíduos foram avaliados individualmente em três momentos distintos no período de um ano (avaliação inicial, 6 e 12 meses) com as seguintes escalas/testes: Mini-Exame do Estado Mental (MEEM), Escala Vignos, Timed Up & Go (TUG), Caminhada de 10 metros (TC 10m) e Escala de avaliação funcional (FES-DMD-D4). Os resultados demonstram diferença entre a avaliação inicial e final no TC 10m e no número de passos, diferente da FES- DMD que mostrou piora progressiva ao longo de 12 meses. O grupo duplicação apresentou tempos de execução no TUG test e TC 10 m mantidos entre avaliação inicial e seis meses e o grupo mutação as alterações ocorrem de maneira gradativa no mesmo período. O estudo concluiu que os perfis de progressão de cada alteração gênica são distintos e também apresentam características de progressão diferentes conforme a localização dos éxons, o que possibilita avaliar estratégias intervenção específica para cada indivíduo com DMD.