Associação entre as características fenotípicas, genotípicas e a gravidade da doença em indivíduos com fibrose cística

• Ano de defesa: 2021
• Autor(a) principal: Carneiro, Gabriella Vieira
• Orientador(a): Azevedo, Vivian Mara Gonçalves de Oliveira
• Banca de defesa: Pena, Geórgia das Graças Pena , Aquino, Evanirso da Silva
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso embargado
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de Uberlândia
• Programa de Pós-Graduação: Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde
• País: Brasil
• Palavras-chave em Português: Fibrose Cística; Genótipo; Fenótipo; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística; Cystic Fibrosis; Genotype; Phenotype; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator
• Área do conhecimento CNPq: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE
• Link de acesso: https://repositorio.ufu.br/handle/123456789/31664; http://doi.org/10.14393/ufu.di.2021.145

Introdução: A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). A relação entre genótipo e fenótipo na FC ainda é pouco esclarecida devido a heterogeneidade das mutações, que variam de acordo com a origem geográfica e etnia, e das manifestações clínicas. Objetivos: Analisar a associação entre as características fenotípicas, genotípicas e a gravidade da doença em indivíduos com fibrose cística atendidos em um Centro de Referência de Minas Gerais/Brasil. Métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo. Os dados antropométricos, a idade, o sexo, a idade no diagnóstico, a colonização, as manifestações respiratórias e gastrointestinais, as complicações, o tipo de tratamento, o escore de Shwachman-Kulczycki e as mutações, foram coletados dos prontuários dos participantes. O estado nutricional foi analisado de acordo com a curva de crescimento da Organização Mundial da Saúde (OMS). Resultados: A amostra incluiu 50 participantes, de 1 a 33 anos de idade, sendo 50% do sexo feminino. A maioria (40%) apresentou a colonização por Staphylococcus aureus. Do total de 100 alelos do gene CFTR, as mutações mais prevalentes foram a Delta F508 (45%) e a S4X (18%). Os grupos de mutações prevalentes apresentaram associação significativa (p= 0,013) com a insuficiência pancreática, o mesmo não foi observado quanto a sintomatologia respiratória (p=0,666) e a gravidade da doença (p = 0,073). A gravidade da doença apresentou associação significativa com a colonização por Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus (p = 0,007) e com o baixo peso (p = 0,036). A ocorrência do óbito apresentou associação com a idade no diagnóstico (p=0,016), a sintomatologia respiratória (p=0,013), a colonização (p=0,024), o baixo peso (p= 0,017) e a ocorrência de internação (p=0,003). Conclusões: Foi possível observar associação entre as mutações com a presença de insuficiência pancreática; entre a colonização por Staphylococcus aureus e o baixo peso com a gravidade da doença e ausência de associação entre a as mutações com a gravidade da doença. Os fatores ambientais merecem ser investigados mais detalhadamente, pois parecem apresentar impacto importante com a gravidade da doença.