Associação genômica ampla em características com diferentes níveis de pleiotropia: abordagens univariada e multivariada

• Ano de defesa: 2025
• Autor(a) principal: Roque, Renata Dourado
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de Viçosa; Estatística Aplicada e Biometria
• Palavras-chave em Português: Correlação (Estatística); Modelos multiníveis (Estatística); Análise multivariada; Melhoramento genético - Métodos estatísticos; Marcadores genéticos - Métodos estatísticos; Estatística Aplicada e Biometria
• Link de acesso: https://locus.ufv.br/handle/123456789/34902; https://doi.org/10.47328/ufvbbt.2025.643

Os avanços na biologia molecular e nas tecnologias de sequenciamento têm acelerado a identificação de marcadores moleculares, impulsionando os estudos de Associação Genômica ampla (GWAS). A GWAS busca identificar associações entre loci de características quantitativas (QTLs) e fenótipos de interesse, promovendo uma maior compreensão da arquitetura genética de características complexas, o que é fundamental para o melhoramento genético. A avaliação de associações entre marcadores individuais e características fenotípicas, por meio de modelos estatísticos, univariados ou multivariados, se destaca como o principal método para testar o efeito dos marcadores e identificar aqueles estatisticamente associados às caracteristicas. A análise univariada avalia uma única característica fenotípica por vez, sem considerar possíveis inter-relações entre elas, enquanto a análise multivariada considera simultaneamente duas ou mais características em um mesmo modelo, possibilitando a identificação de interações genéticas mais complexas ao incorporar a covariância entre os fenótipos. O primeiro capítulo desta dissertação apresenta uma revisão bibliográfica sobre estudos de GWAS com marcadores únicos, abordando as metodologias univariada e multivariada aplicadas em modelos mistos. São também discutidos a Análise de Componentes Principais, o método da Máxima Verossimilhança Restrita, o produto de Kronecker e os fundamentos da curva ROC (Receiver Operating Characteristic). O segundo capítulo teve como objetivo comparar as abordagens univariada e multivariada em três cenários simulados com diferentes estruturas de pleiotropia: (i) pleiotropia completa, em que todos os QTLs afetam simultaneamente todas as características; (ii) pleiotropia parcial, em que alguns QTLs são compartilhados entre todas as características, enquanto outros são específicos de cada uma; e (iii) pleiotropia espúria, em que todos os QTLs são específicos de cada característica, mas estão em desequilíbrio de ligação (LD) com um marcador que também está em LD com QTLs de outra(s) característica(s). A comparação entre as abordagens foi conduzida com base em métricas como taxa de falsos positivos, poder de detecção, acurácia, concordância entre regiões genômicas detectadas para diferentes características e a área sob a curva.Palavras-chave: MODELO LINEAR MISTO; MARCADORES MOLECULARES; CORRELAÇÃO; SIMULAÇÃO