Avaliação clínica e genética da ocorrência de agenesia dentária em pacientes com osteogênese imperfeita

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2019
Autor(a) principal: Carneiro, Isadora Portelinha Moreira
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Não Informado pela instituição
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Agenesia dentária
Osteogênese imperfeita
Colágeno
Variantes genotípicos
Link de acesso: https://repositorio.unb.br/handle/10482/38275
Resumo: Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2019.
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spelling Avaliação clínica e genética da ocorrência de agenesia dentária em pacientes com osteogênese imperfeitaAgenesia dentáriaOsteogênese imperfeitaColágenoVariantes genotípicosDissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2019.A osteogênese imperfeita (OI) é um grupo de condições genéticas heterogêneas, caracterizadas principalmente pela fragilidade óssea. A OI é considerada um transtorno relacionado à síntese e estrutura do colágeno e a maioria dos casos (80-90%) está relacionada a mutações dominantes no COL1A1 e COL1A2. Clinicamente, a OI é caracterizada por apresentar alterações esqueléticas e extra- esqueléticas. O objetivo deste estudo foi avaliar a ocorrência de agenesia em pacientes com Osteogênese Imperfeita atendidos no projeto de extensão "Atendimento a Pacientes Portadores de Anomalias de Desenvolvimento Dentário" do HUB desde 2002 até julho de 2019, assim como realizar análise de variação de sequência com abordagem de genes candidatos em pacientes com osteogênese imperfeita (OI) e agenesia dentária. Foram analisados 133 prontuários, nos quais em 104 constava o histórico radiográfico que possibilitou avaliar a presença de agenesia dentária e de DGI. Pacientes OI de tipo III foram os mais frequentemente atendidos no serviço, e a DGI se manifestou em pelo menos uma das duas dentições em 49 pacientes. A prevalência da agenesia dentária encontrada nesse estudo foi de 23,07% (n=24), sendo que 12,50% apresentaram agenesia apenas de terceiros molares e 6,73% apresentaram agenesia de outros dentes sem agenesia de terceiros molares. O sequenciamento de nova geração (NGS) para identificar as variantes patogênicas causadoras da OI foi realizado em 15 pacientes e foram encontradas variantes patogênicas em sete pacientes nos genes COL1A1 e COL1A2 que codificam o colágeno tipo I, sendo três já relatadas na literatura e 4 ainda não relatadas, mas consideradas patogênicas pelas análises “in silico”. O sequenciamento Sanger do gene PAX9 foi realizado nos pacientes com agenesia dentária e revelou uma variação (c.718G>C) no exon 3 em cinco pacientes com agenesia. Outros estudos envolvendo análise de exoma serão necessários para concluir o diagnóstico de OI e de agenesia dentária nos sujeitos desse estudo.Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq); Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) e Fundação de Apoio à Pesquisa do Distrito Federal (FAP-DF)Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of heterogeneous genetic conditions characterized mainly by bone fragility. OI is considered an related disorder and collagen structure and most cases (80-90%) are related to dominant mutations in COL1A1 and COL1A2. Clinically, OI is characterized by skeletal and extra-skeletal disorder. The aim of this study was to evaluate the occurrence of agenesis in patients with Osteogenesis Imperfecta in the Oral Care Center for Inherited diseases in the University Hospital of Brasilia (HUB) during the period comprised between 2002 to July 2019, as well as to perform a sequencing of patients with OI and dental agenesis. One hundred and thirty-three medical records were analyzed, in which 104 included the radiographic history that made it possible to evaluate the presence of dental agenesis and DGI. OI type III patients were the most frequently attended in the Center. At least DGI in one of the dentitions was observed in 49 patients. The prevalence of dental agenesis found in this study was 23.07%, and 12.50% had only third molar agenesis and 7.69% had agenesis of other teeth without third molar agenesis. New generation sequencing (NGS) to identify pathogenic variants causing OI was performed in 15 patients and pathogenic variants were found in seven patients in the COL1A1 and COL1A2 genes encoding type I collagen, three already reported in the literature and 4 still unreported but considered pathogenic by in silico analyzes. Sanger sequencing of the PAX9 gene was performed in patients with dental agenesis and revealed a variation (c.718G> C) in exon 3 in five patients with tooth agenesis of permanent posterior teeth. Further studies involving exome analysis will be required to complete the diagnosis of OI and dental agenesis in the subjects of this study.Faculdade de Ciências da Saúde (FS)Programa de Pós-Graduação em Ciências da SaúdePoppe, Ana Carolina AcevedoCarneiro, Isadora Portelinha Moreira2020-06-26T15:10:46Z2020-06-26T15:10:46Z2020-06-262019-12-05info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfCARNEIRO, Isadora Portelinha Moreira. Avaliação clínica e genética da ocorrência de agenesia dentária em pacientes com osteogênese imperfeita. 2019. 65 f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde)—Universidade de Brasília, Brasília, 2019.https://repositorio.unb.br/handle/10482/38275A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data.info:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da UnBinstname:Universidade de Brasília (UnB)instacron:UNB2024-02-06T20:44:36Zoai:repositorio.unb.br:10482/38275Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.unb.br/oai/requestrepositorio@unb.bropendoar:2024-02-06T20:44:36Repositório Institucional da UnB - Universidade de Brasília (UnB)false
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