Associações genótipo-fenótipo em 29 portadores de hiperplasia adrenal congênita forma clássica acompanhados em um centro de referência do Distrito Federal : um estudo retrospectivo longitudinal

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2015
Autor(a) principal: Oliveira, Renata Santarem de
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Não Informado pela instituição
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Hiperplasia adrenal congênita
Genitália ambígua
Insuficiência adrenal
Link de acesso: http://dx.doi.org/10.26512/2015.02.D.18012
Resumo: Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2015.
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spelling Associações genótipo-fenótipo em 29 portadores de hiperplasia adrenal congênita forma clássica acompanhados em um centro de referência do Distrito Federal : um estudo retrospectivo longitudinalHiperplasia adrenal congênitaGenitália ambíguaInsuficiência adrenalDissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2015.A hiperplasia adrenal congênita constitui um grupo de deficiências genéticas enzimáticas que interfere na síntese normal dos esteróides pelo córtex adrenal. A forma mais comum é a deficiência da 21-hidroxilase que conduz a deficiência de cortisol e produção excessiva de andrógenos adrenais. Suas consequências clínicas são significativas e incluem insuficiência adrenal, genitália ambígua, baixa estatura e infertilidade. Os objetivos do trabalho foram investigar os aspectos clínicos à apresentação, os desfechos clínicos ao longo do seguimento e as associações genótipo-fenótipo dos pacientes portadores de hiperplasia adrenal congênita acompanhados no Hospital Universitário de Brasília. Trata-se de um estudo retrospectivo e longitudinal em que foram levantados os dados clínicos de 29 pacientes com diagnóstico clínico e molecular da deficiência da 21-hidroxilase. Os cálculos estatísticos foram realizados por meio do aplicativo SPSS 20.0 ou STATA 8.2 e a confecção gráfica pelo GraphPadPrism 6. Dos 29 pacientes, 19 eram portadores da forma perdedora de sal e 10 da forma virilizante simples. Houve correlação genótipo-fenótipo em 73,7% dos perdedores de sal e 70% dos virilizantes simples. A puberdade precoce central foi mais prevalente nos indivíduos virilizantes simples (66,7%). A mediana da estatura final foi -1,17 DP no grupo dos perdedores de sal e -2,62 DP no grupo virilizante simples. A dose de hidrocortisona foi significativamente maior nos dois primeiros anos de vida em relação aos anos seguintes de tratamento. Não foi demonstrada associação estatisticamente significativa entre o genótipo e os parâmetros clínicos neste trabalho. Não houve associação entre baixa estatura e puberdade precoce central, e a mediana da dose equivalente de hidrocortisona. Nos pacientes com hiperplasia adrenal congênita forma clássica, observou-se fraca associação entre o genótipo e doses equivalentes de hidrocortisona. Os desfechos clínicos não foram relacionados ao genótipo nem ao tratamento. O tamanho reduzido da amostra pode ter sido um limitante no estudo, porém a variabilidade interindividual quanto às necessidades diárias de glicocorticóide apresenta-se como um desafio adicional no tratamento da hiperplasia adrenal congênita e sugere que fatores genéticos possam modular essa resposta.Congenital adrenal hyperplasia refers to a group of genetic enzyme deficiencies that impair normal steroid synthesis in the adrenal cortex. The most common form is 21-hydroxylase deficiency, which results in hypocortisolism and androgen overproduction. Important clinical outcomes include adrenal insufficiency, genital ambiguity, short stature and infertility. The aims of the study were to investigate the clinical aspects at presentation, the clinical outcomes and genotype-phenotype correlations in patients with congenital adrenal hyperplasia followed at the University Hospital of Brasilia. A retrospective and longitudinal study of 29 patients with clinical and molecular diagnosis of 21-hydroxylase deficiency was performed. Statistics and graphs were evaluated using SPSS 20.0 or STATA 8.2 and GraphPadPrism 6. Nineteen patients had the salt-wasting form and ten had the simple virilizing form. Genotype-phenotype correlation was positive in 73,7% of the salt-wasting group and 70% of the simple virilizing group. Central precocious puberty was more prevalent in simple virilizers (66,7%). Final height median was -1.17 SD in salt-wasters and -2.62 SD in simple virilizers. Hydrocortisone dose was significantly greater in the first two years than during the following treatment years. There was no association between genotype and clinical features. The median equivalent dose of hydrocortisone was not associated with short stature and central precocious puberty. In the classic form of congenital adrenal hyperplasia, a weak correlation between genotype and treatment was noted. Outcomes were not genotype-related neither treatment-related. A sample-size effect may partially explain the results. However, the interindividual variability in daily glucocorticoid dose requirements remains a challenge in congenital adrenal hyperplasia therapy and suggests that genetic factors could modulate the glucocorticoid response.Faculdade de Ciências da Saúde (FS)Programa de Pós-Graduação em Ciências da SaúdePorto, Adriana Lofrano AlvesOliveira, Renata Santarem de2015-04-28T16:23:35Z2015-04-28T16:23:35Z2015-04-282015-02-27info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfOLIVEIRA, Renata Santarem de. Associações genótipo-fenótipo em 29 portadores de hiperplasia adrenal congênita forma clássica acompanhados em um centro de referência do Distrito Federal: um estudo retrospectivo longitudinal. 2015. 58 f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde)—Universidade de Brasília, Brasília, 2015.repositorio.unb.br/handle/10482/18012http://dx.doi.org/10.26512/2015.02.D.18012A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data.info:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da UnBinstname:Universidade de Brasília (UnB)instacron:UNB2024-02-06T20:38:24Zoai:repositorio.unb.br:10482/18012Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.unb.br/oai/requestrepositorio@unb.bropendoar:2024-02-06T20:38:24Repositório Institucional da UnB - Universidade de Brasília (UnB)false
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