Caracterização de aspectos relevantes para a avaliação genético-clínica de portadores de fendas orofaciais em Alagoas

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2011
Autor(a) principal: Fontes, Marshall Italo Barros, 1970-
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: [s.n.]
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Fenda labial
Fenda palatina
Genética médica
Saúde pública
Cleft lip
Cleft palate
Medical genetics
Health care
Link de acesso: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1615976
Resumo: Orientador: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
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O presente estudo representa uma abordagem pioneira em Alagoas, com o objetivo de contribuir para a atenção em genética de portadores de fendas orofaciais no estado, por meio do reconhecimento das características clínicas e genéticas de seus portadores. Os dados foram coletados entre setembro de 2009 e fevereiro de 2011, por meio de protocolo validado. A casuística foi composta por 104 indivíduos (M1,1:F1). Apenas 11,5% dos pacientes tinham idade inferior a um ano. Do total da amostra, 38/104 (36,5%) ainda necessitam de cirurgia primária para correção da FOF e, destes, 15/38 (39,5%) apresentam idade superior a 2 anos. Quanto ao tipo de FOF, 61,5% apresentavam fenda labiopalatal, 23,1%, fenda labial e 15,4%, fenda palatal. Setenta e cinco por cento dos casos eram de FOF isolada e 25,0%, de FOF sindrômicas. Os defeitos major acometiam os sistemas nervoso central, cardiovascular e esquelético. A taxa de consanguinidade parental foi 9,7% e de recorrência familial, 28,7%. Houve associação preferencial entre deficiência mental e FOF sindrômica (p=0,003). Os resultados retratam a realidade local, relativos ao diagnóstico e ao tratamento de FOF. As características clínicas apresentadas foram similares às descritas na literatura. Detectou-se acesso tardio à cirurgia e avaliação genético-clínica de parte significativa da amostra. Esses resultados poderão ser aplicados na estruturação da atenção à saúde de pessoas com FOF no SUS, de acordo com as necessidades de saúde específicas da população de AlagoasAbstract: Introduction: Orofacial clefts (OC) occur in approximately 1/600 newborns babies worldwide and are among the most common birth defects. Multidisciplinary, team-based, coordinated and family-centered healthcare is accepted as the state of the art in this field. Public healthcare for patients with orofacial clefts was structured in 1998 in Brazil through 21 units arranged as a network unevenly distributed. Alagoas is a poor state located in the Northeast region of the country in which there is not specialized center for care of patients with OC. Aim: to describe demographic and clinical-genetic characteristics as a subside to structure healthcare for patients with OC in Alagoas. Methods: All patients were systematically seen by two clinical geneticists using a pretested protocol from September 2009 to February 2011. Conventional and molecular cytogenetic analyses were performed in selected patients. Fisher Test was used for statistics with p-value<0.05. Results: majority of patients were males, country side residents, with isolated cleft lip with cleft palate. Ages ranged between 0-37 years. Thirty six percent had never undergone surgery while 100% had never attended to genetic evaluation. Isolated cleft was diagnosed in 75%, syndromes in 14.4%, multiple congenital defects in 9.6% cases and additive randomic defects in 1.0%. Organs systems most affected by major defects were central nervous, cardiovascular and skeletal systems. Recurrence and parental consanguinity were, respectively, 28.7% and 9.7%. Twenty-three individuals without cleft surgery were registered for multidisciplinary treatment. Conclusions: Clinical-genetic characteristics corroborate the literature. Findings revealed high levels of unmet medical needs and provided an evidence base for health care planningMestradoGenética MédicaMestre em Ciências Médicas[s.n.]Lopes, Vera Lúcia Gil da Silva, 1967-Leal, Gabriela FerrazZanolli, Maria de LurdesUniversidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em Ciências MédicasUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASFontes, Marshall Italo Barros, 1970-2011info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf132 p. : il.https://hdl.handle.net/20.500.12733/1615976FONTES, Marshall Italo Barros. Caracterização de aspectos relevantes para a avaliação genético-clínica de portadores de fendas orofaciais em Alagoas. 2011. 132 p. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1615976. Acesso em: 15 mai. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/807235porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2017-02-18T06:21:48Zoai::807235Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2017-02-18T06:21:48Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
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