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Avaliação autonômica em pacientes com paraparesia espástica hereditária SPG4

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2019
Autor(a) principal: González Salazar, Carelis Del Valle, 1985-
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: [s.n.]
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Sistema nervoso autônomo
Paraplegia espástica hereditária
QSART
SPG4
Disfunção sudomotora
Autonomic nervous system
Spastic paraplegia, Hereditary
Sudomotor dysfunction
Link de acesso: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1635709
Resumo: Orientador: Marcondes Cavalcante França Junior
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Portanto, o objetivo deste trabalho foi determinar a frequência e padrão das manifestações autonômicas em pacientes com PEH-SPG4, além de determinar a relevância clínica e os possíveis fatores associados a estas manifestações. Métodos: Foram incluídos 34 pacientes com diagnóstico molecular confirmado de PEH-SPG4 em um estudo transversal multicêntrico. A versão adaptada e validada para o português da escala Scales for Outcomes in Parkinson¿s Disease Autonomic Questionnaire (SCOPA-AUT) foi aplicada para quantificar a gravidade dos sintomas autonômicos em todos estes indivíduos. Em 26 deles, realizamos a avaliação neurofisiológica detalhada (variabilidade da frequência, resposta simpática cutânea ¿ RSC e estudo quantitativo do reflexo axonal sudomotor ¿ QSART). Os resultados obtidos foram comparados com 44 indivíduos saudáveis pareados em idade e sexo. Resultados: No grupo de PEH-SPG4, havia 18 homens, com idade média de 47,7 ± 12,6 anos. A pontuação da SCOPA-AUT foi similar entre pacientes e controles (p=0,238). Apenas a pontuação do domínio urinário da escala foi significativamente maior entre os pacientes (4 vs 2,5; p=0,05). Ausência da RSC em mãos e pés foi mais frequente em pacientes (20% vs 0%; p<0,001 e 64% vs 0%; p=0,006 respectivamente). A resposta do QSART foi menor em todas regiões registradas no grupo PEH-SPG4. Discussão: Os nossos resultados indicam que os pacientes com PEH-SPG4 apresentam disfunção sudomotora ocasionada pelo dano às fibras finas pós-ganglionares colinérgicas. A neurodegeneração nos pacientes com PEH-SPG4 se estende ao sistema nervoso periféricoAbstract: Introduction: SPAST mutations are the most common cause of hereditary spastic paraplegia (SPG4-HSP), which is characterized by progressive lower limb weakness, spasticity and hyperreflexia. There are few studies about non-motor manifestations in this disease and none about autonomic involvement. Therefore, our aim was to determine the frequency and pattern of autonomic complaints in patients with SPG4-HSP, as well as to determine the clinical relevance and the possible factors associated with these manifestations. Materials and Methods: We recruited 34 molecularly confirmed SPG4 patients in a multicenter cross-sectional study, of which 26 underwent detailed neurophysiologic testing (heart rate variability, Sympathetic skin response - SSR and Quantitative Sudomotor Axonal Reflex Test - QSART). The Scales for Outcomes in Parkinson¿s Disease Autonomic Questionnaire (SCOPA-AUT) was applied to quantify the severity of autonomic symptoms. Results were compared with 44 age and gender-matched healthy controls using non-parametric tests. P-values <0.05 were considered significant. Results: In the SPG4-HSP group, there were 18 men, with a mean age of 47.7 ± 12.6 years old. SCOPA-AUT scores were similar between patients and controls (p=0.238). Only the urinary domain subscore was significantly higher among patients (4 vs 2.5, p=0.05). Absent SSR in the hands and feet were more frequent among patients (20% vs 0%, p<0.001 and 64% vs 0%, p=0.006 respectively). QSART responses were also smaller throughout all recording regions in the SPG4-HSP group. Discussion: Our results indicate that SPG4-HSP patients have sudomotor dysfunction caused by damaged small postganglionic cholinergic fibers. Damage in SPG4-HSP extends to the peripheral nervous systemMestradoFisiopatologia MédicaMestra em CiênciasCAPESFAPESP2013/01766-7[s.n.]França Junior, Marcondes Cavalcante, 1976-Nucci, AnamarliHeise, Carlos OttoUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em Fisiopatologia MédicaUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASGonzález Salazar, Carelis Del Valle, 1985-20192019-01-11T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf1 recurso online (76 p.) : il., digital, arquivo PDF.https://hdl.handle.net/20.500.12733/1635709GONZÁLEZ SALAZAR, Carelis Del Valle. Avaliação autonômica em pacientes com paraparesia espástica hereditária SPG4. 2019. 1 recurso online (76 p.) Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1635709. Acesso em: 28 fev. 2025.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/1081360Requisitos do sistema: Software para leitura de arquivo em PDFporreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2019-04-03T13:27:46Zoai::1081360Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2019-04-03T13:27:46Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
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