Avaliação clínica e laboratorial e estrutural da doença pulmonar precoce em crianças com fibrose cística após triagem neonatal

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2024
Autor(a) principal: Borgli, Daniela de Souza Paiva, 1971-
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: [s.n.]
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Fibrose cística
Triagem neonatal
Testes funcionais dos pulmões
Tomografia computadorizada de alta resolução
Tórax
Cystic fibrosis
Neonatal screening
Respiratory function tests
High resolution computed tomography
Thorax
Link de acesso: https://hdl.handle.net/20.500.12733/23818
Resumo: Orientadores: José Dirceu Ribeiro, Mariana Zorron Mei Hsia Pu
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Portanto, a avaliação estrutural, funcional e de biomarcadores para evidenciar o diagnóstico da doença pulmonar precoce é necessária e fundamental para que as crianças cheguem na idade de receber tratamento com moduladores, o mais saudáveis possível. Objetivos: Avaliar e comparar marcadores clínicos, laboratoriais, funcionais e estruturais de crianças menores de 12 anos, com FC diagnosticadas após a TNN e sem uso de moduladores da CFTR. Métodos: Estudo analítico, descritivo, de coorte transversal retrospectivo de crianças diagnosticadas com FC após TNN, em centro de referência em FC de hospital universitário, divididas em dois grupos (G): (G1): <7anos, G2: ? de 7 anos. Os dados foram analisados com o software SPSS 16.0 e STATA 12.0. Parâmetros de espirometria e tomografia foram comparados pelo teste de Mann-Whitney (dois grupos) independentes e o teste de Kruskal-Wallis para três ou mais grupos. Para comparação de dois grupos pareados, empregou-se o teste de Wilcoxon. Para avaliar a correlação de dados de espirometria e tomografia empregou-se o Coeficiente de Correlação de Spearman. Adotou-se o nível de significância de 5%. Resultados: De 82/117 crianças, 84% apresentavam pelo menos, um alelo F508del e preencheram os critérios de inclusão. A mediana da idade no diagnóstico: 48 dias. Manifestações precoces ao diagnóstico: sintomas respiratórios 50%; Insuficiência pancreática: 97%; distúrbios metabólicos 39%. As variáveis antropométricas mostraram que 44% estavam abaixo do percentil esperado para peso/idade no momento do diagnóstico. Staphylococcus aureus foi encontrado em 86% das secreções das vias aéreas com mediana de idade de 4 meses. O primeiro isolamento de Pseudomonas aeruginosa (Pa) teve mediana de idade de 12,5 meses e 53% tiveram diagnóstico de colonização crônica por Pa. Comorbidades associadas: diabetes mellitus: 2,4%; doença hepática relacionada a FC: 16%; obstrução do Ileal distal: 30% e pólipos nasais: 28%. Não houve diferença significativa nos valores espirométricos nos G1 e G2 em relação a sexo, etnia, genótipo e estado nutricional. A colonização por Pa mostrou impacto significativo no FEF25-75. Na TCAR a mediana do escore de Bhalla (EB) foi de 10,9. Observou-se correlação negativa moderada entre o VEF1 e o EB indicando que maiores danos na estrutura pulmonar estão associados a piora da função pulmonar. Houve diferença significativa no EB entre G1 e G2, evidenciando progressão de alterações pulmonares ao longo do tempo. Conclusão: Os resultados destacam que mesmo com o diagnóstico precoce após a TNN, os pacientes com FC, acompanhados em nosso CRFC, expressam várias alterações estruturais e funcionais que foram significativas quando comparados os grupos G1 e G2 o que reforça a importância do monitoramento integrado da função pulmonar e das avaliações tomográficas, especialmente agora com a introdução da terapia moduladora tríplice, de forma precoce na terapia dos pacientes com FCAbstract: Background: Newborn screening (NBS) and CFTR protein modulators are robust and recent milestones that have changed the course of CF. While NBS is performed in the first month of life, providing indications for diagnosis and improving disease management, modulators are more recent and indicated for children over 6 years of age in our country. Therefore, structural, functional and biomarker assessment to show the diagnosis of early lung disease is essential for children to arrive at the age of treatment as healthy as possible. Aim: To evaluate and compare clinical, laboratory, functional and structural markers in children under 12 years of age with CF diagnosed after NBS and without the use of CFTR modulators. Methods: This was an analytical, descriptive, retrospective cross-sectional cohort study of children diagnosed with CF after NBS in a CF referral center at a university hospital, divided into two groups (G): (G1): <7 years, G2: ? 7 years. The data was analyzed using SPSS 16.0 and STATA 12.0 software. Spirometry and tomography parameters were compared using the independent Mann-Whitney test (two groups) and the Kruskal-Wallis test for three or more groups. The Wilcoxon test was used to compare two paired groups. Spearman's Correlation Coefficient was used to assess the correlation between spirometry and tomography data. A significance level of 5% was adopted. Results: Of 82/117 children, 84% had at least one F508del allele and met the inclusion criteria. Median age at diagnosis: 48 days. Early manifestations at diagnosis: respiratory symptoms 50%; pancreatic insufficiency: 97%; metabolic disorders 39%. Anthropometric variables showed that 44% were below the expected percentile for weight/age at the time of diagnosis. Staphylococcus aureus was found in 86% of airway secretions with a median age of 4 months. The first isolation of Pseudomonas aeruginosa (Pa) had a median age of 12.5 months and 53% were diagnosed with chronic colonization by Pa. Associated comorbidities: diabetes mellitus: 2.4%; CF-related liver disease: 16%; distal ileal obstruction: 30% and nasal polyps: 28%. Spirometry: there was no significant difference in spirometric values in G1 and G2 in relation to gender, ethnicity, genotype and nutritional status. Pa colonization had a significant impact on FEF25-75. On HRCT, the median of modified Bhalla score (MBS) was 10.9. There was a moderate negative correlation between FEV1 and MBS, indicating that greater damage to the lung structure is associated with worse lung function. There was a significant difference in MBS between G1 and G2, showing progression of pulmonary alterations over time. Conclusion: The results show that even with early diagnosis after NBS, the CF patients followed up in our CRFC expressed various structural and functional alterations that were significant when comparing groups G1 and G2, which reinforces the importance of integrated monitoring of lung function and tomographic assessments, especially now with the introduction of triple modulator therapy, early on in the therapy of CF patientsAbertoMestradoSaúde da Criança e do AdolescenteMestra em Ciências[s.n.]Ribeiro, José Dirceu, 1952-Pu, Mariana Zorrón Mei HsiaFírmida, Mônica de CássiaUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do AdolescenteUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASBorgli, Daniela de Souza Paiva, 1971-20242024-07-24T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf1 recurso online (24 p.) : il., digital, arquivo PDF.https://hdl.handle.net/20.500.12733/23818BORGLI, Daniela de Souza Paiva. Avaliação clínica e laboratorial e estrutural da doença pulmonar precoce em crianças com fibrose cística após triagem neonatal. 2024. 1 recurso online (24 p.) Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: 20.500.12733/23818. Acesso em: 29 set. 2025.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/1408988https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/1408988Cover: https://repositorio.unicamp.br/capa/capa?codigo=1408988Requisitos do sistema: Software para leitura de arquivo em PDFporreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2025-09-03T17:16:24Zoai::1408988Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2025-09-03T17:16:24Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
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