Estudos de genes moduladores associados a mutações em genes mitocondriais em individuos com surdez não-sindromica

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2009
Autor(a) principal: De Moraes, Vanessa Cristine Sousa, 1984-
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: [s.n.]
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Perda auditiva
DNA mitocondrial
Hearing loss
Mitochondrial DNA
Link de acesso: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1609254
Resumo: Orientador: Edi Lucia Sartorato
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spelling Estudos de genes moduladores associados a mutações em genes mitocondriais em individuos com surdez não-sindromicaStudy of modulators genes associated to mutations in mitochondrial genes in individuals with non-syndromic deafnessPerda auditivaDNA mitocondrialHearing lossMitochondrial DNAOrientador: Edi Lucia SartoratoDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de BiologiaResumo: A perda auditiva é a mais comum das deficiências sensoriais da população em geral. A surdez congênita ocorre em cerca de 1 em cada 1000 nascidos vivos, dos quais aproximadamente 50% têm origem hereditária nos países desenvolvidos. A perda auditiva não-sindrômica pode ser causada por mutações em genes nucleares e genes mitocondriais (mtDNA). Mutações no mtDNA foram associadas ao uso de aminoglicosídicos e à surdez não-sindrômica em muitas famílias no mundo todo. No entanto, o background genético do indivíduo influencia a expressão fenotípica destas mutações patogênicas. Dessa forma, foi proposto que os genes nucleares modificadores modulam a manifestação fenotípica da mutação mitocondrial A1555G no gene MTRNR1. Ambos os genes nucleares modificadores TRMU e MTO1 codificam uma proteína mitocondrial altamente conservada, a qual acredita-se estar envolvida na modificação do tRNA. Estudos propuseram que o TRMU humano, assim como o gene nuclear MTO1 poderiam modular a manifestação fenotípica da surdez associada a mutações mitocondriais. O objetivo deste trabalho foi elucidar a contribuição de mutações mitocondriais, de mutações em genes nucleares modificadores e a exposição aos aminoglicosídeos no fenótipo da perda auditiva. Nossos achados sugerem que o background genético dos indivíduos pode desempenhar um papel importante na patogênese da surdez associada à mutação mitocondrial e ao uso de aminoglicosídeos.Abstract: Hearing loss is the most prevalent sensorial deficit in the general population. Congenital deafness occurs in about 1 in 1000 live births, of which approximately 50% has hereditary cause in development countries. Non-syndromic deafness can be caused by mutations in both nuclear and mitochondrial genes. Mutations in mtDNA have been associated with aminoglycoside-induced and non- yndromic deafness in many families worldwide. However, the nuclear background influences the phenotypic expression of these pathogenic mutations. Indeed, it has been proposed that nuclear modifier genes modulate the phenotypic manifestation of the mitochondrial A1555G mutation in the MTRNR1 gene. The both putative nuclear modifiers genes TRMU and MTO1 encoding a highly conserved mitochondrial related to tRNA modification. It has been hypothesizes that human TRMU and also MTO1 nuclear genes may modulate the phenotypic manifestation of deafnessassociated mitochondrial mutations. The aim of this work was to elucidate the contribution of mitochondrial mutations, nuclear modifier genes mutations and aminoglycoside exposure in the deafness phenotype. Our findings suggest that the genetic background of individuals may play an important role in the pathogenesis of deafness-associated with mitochondrial mutation and aminoglycoside-induced.MestradoGenética Animal e EvoluçãoMestre em Genética e Biologia Molecular[s.n.]Sartorato, Edi Lúcia, 1962-Melo, Mônica Barbosa deNobrega, Manoel deUniversidade Estadual de Campinas. Instituto de BiologiaPrograma de Pós-Graduação em Genética e Biologia MolecularUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASDe Moraes, Vanessa Cristine Sousa, 1984-2009info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf147 p. : il.https://hdl.handle.net/20.500.12733/1609254DE MORAES, Vanessa Cristine Sousa. Estudos de genes moduladores associados a mutações em genes mitocondriais em individuos com surdez não-sindromica. 2009. 147 p. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1609254. Acesso em: 15 mai. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/441238porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2017-02-18T05:30:14Zoai::441238Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2017-02-18T05:30:14Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
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