Curvas de crescimento brasileiras para síndrome de Williams-Beuren entre 2 e 18 anos

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2023
Autor(a) principal: Strafacci, Amanda de Sousa Lima, 1983-
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Tese
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: [s.n.]
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Síndrome de Williams
Gráficos de crescimento
Peso corporal
Estatura
Índice de massa corporal
Williams syndrome
Growth charts
Body weight
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Link de acesso: https://hdl.handle.net/20.500.12733/14322
Resumo: Orientadores: Gil Guerra Júnior, Vera Lúcia Gil da Silva Lopes e Fábio Bertapelli
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spelling Curvas de crescimento brasileiras para síndrome de Williams-Beuren entre 2 e 18 anosBrazilian growth charts for Williams-Beuren syndrome between 2 and 18 yearsSíndrome de WilliamsGráficos de crescimentoPeso corporalEstaturaÍndice de massa corporalWilliams syndromeGrowth chartsBody weightBody heightBody mass indexOrientadores: Gil Guerra Júnior, Vera Lúcia Gil da Silva Lopes e Fábio BertapelliTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: A Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma doença genética rara causada pela microdeleção em 7q11.23. É caracterizada por fácies típica, cardiopatia, baixa estatura e deficiência intelectual. Objetivo: desenvolver curvas de crescimento de peso-para-idade, estatura-para-idade e índice de massa corporal (IMC)-para-idade para portadores de SWB de ambos os sexos; comparar esses gráficos de crescimento com os gráficos de crescimento da Organização Mundial da Saúde (WHO) para a população de referência. Métodos: foram coletados dados de meninos e meninas com SWB de 0 a 20 anos no Ambulatório Geral de Genética do Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil; no Ambulatório da Unidade de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil; e no Serviço de Aconselhamento Genético do Departamento de Genética do Instituto de Biociências da Universidade Estadual Paulista, Botucatu, SP, Brasil. Critérios de inclusão: pacientes com SWB entre 0 e 20 anos com confirmação laboratorial por pelo menos um dos seguintes métodos: Hibridização In Situ por Fluorescência (FISH) e/ou Multiplex-Ligating Probe Amplification (MLPA) e/ou Análise Cromossômica em Microarranjos (CMA) e/ou marcadores de microssatélites. As curvas de crescimento estratificadas por sexo e idade em anos foram desenvolvidas utilizando o software LMSchartmaker Pro e foram modeladas pelo método LMS (Lambda Mu Sigma). A qualidade do ajuste foi verificada por gráficos de worm plots. Os dados de crescimento dos participantes com SWB foram comparados com os dados das referências estabelecidas pela WHO pelos escores Z médios. Utilizou-se o software AnthroPlus para o cálculo e construção de gráficos comparativos de escores Z médios. Resultado: foram construídas as primeiras curvas de crescimento brasileiras de peso-para-idade, estatura-para-idade e IMC-para-idade estratificada por sexo para pacientes com SWB de dois a 18 anos, com excelente ajuste estatístico. A comparação com o escore Z médio evidenciou diferenças para peso, estatura e IMC entre as populações. Houve baixo peso e baixa estatura ao nascimento. Os déficits de crescimento ocorreram ao longo de toda a infância e adolescência e foram menores durante a puberdade. As médias de estatura final de meninas e meninos foram 14 e 17 cm menor que a da população de referência. Conclusão: A população brasileira com SWB apresentou dados de crescimento diferentes da população referência (WHO). As curvas desenvolvidas podem contribuir para guiar as famílias e aprimorar os cuidados oferecidos pelos profissionais de saúde para pacientes com SWBAbstract: Williams-Beuren Syndrome (WBS) is a rare genetic disease caused by microdeletion in 7q11.23. It is characterized by typical faces, heart disease, short stature, and intellectual disability. Objective: to develop growth charts for weight-for-age, height-for-age, and body mass index (BMI)-for-age for individuals with WBS, stratified by sex; to compare these growth charts with the World Health Organization (WHO) growth charts for the reference population. Methods: data were collected from individuals of both sexes with SWB aged zero to 20 years at the Ambulatório Geral de Genética do Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil, at the Ambulatório da Unidade de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil, and at the Serviço de Aconselhamento Genético do Departamento de Genética do Instituto de Biociências da Universidade Estadual Paulista, Botucatu, SP, Brasil. Inclusion criteria: patients with SWB aged between 0 and 20 years which the diagnosis was confirmed by at least one of the following laboratory methods: Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) and/or Multiplex-Ligating Probe Amplification (MLPA) and/or Chromosomal Microarray Analysis (CMA) and/or microsatellite markers aged between zero and 20 years. Growth charts stratified by gender and age in years were developed using LMSchartmaker Pro software. The LMS (Lambda Mu Sigma) method was used to model the charts. The quality of the settings was checked by worm plots. The growth data of the participants with SWB were compared with the reference data established by the WHO by mean Z-scores. The AnthroPlus software was used to calculate and to construct the comparative graphs of mean z-scores. Result: the first Brazilian growth curves for weight-for-age, height-for-age and BMI-for-age stratified by gender were constructed for patients with WBS aged two to 18 years, with excellent statistical adjustment. Comparison with the mean z-scores showed differences in weight, height, and BMI between populations. There was low weight and short stature at birth. Growth deficits occurred throughout childhood and adolescence and were lowest during puberty. The mean final height of girls and boys were 14 and 17 cm smaller than the reference population. Conclusion: The Brazilian population with SWB showed different growth data than the standard population (WHO). The curves developed can help to guide families and to improve the medical care offered by health professionalsDoutoradoSaúde da Criança e do AdolescenteDoutora em Ciências[s.n.]Guerra Júnior, Gil, 1960-Lopes, Vera Lúcia Gil da Silva, 1967-Bertapelli, Fabio, 1982-Marques-de-Faria, Antonia PaulaCastro, Ângela Maria SpínolaBicudo, Angélica MariaUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do AdolescenteUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASStrafacci, Amanda de Sousa Lima, 1983-20232023-09-18T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdf1 recurso online (77 p.) : il., digital, arquivo PDF.https://hdl.handle.net/20.500.12733/14322STRAFACCI, Amanda de Sousa Lima. Curvas de crescimento brasileiras para síndrome de Williams-Beuren entre 2 e 18 anos. 2023. 1 recurso online (77 p.) Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: 20.500.12733/14322. Acesso em: 29 set. 2025.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/1371407https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/1371407porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2025-09-08T16:58:29Zoai::1371407Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2025-09-08T16:58:29Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
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