Análise da qualidade de vida, condição bucal, composição salivar e estudo de polimorfismos genéticos em um jovem com Síndrome de Prader-Willi

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2020
Autor(a) principal: Michels, Bruna lattes
Orientador(a): Brancher, João Armando lattes
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia
Programa de Pós-Graduação: PPG1
Departamento: Departamento 1
País: Brasil
Palavras-chave em Português:
Síndrome de Prader-Willi
Saúde Bucal
Saliva
Área do conhecimento CNPq:
CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::ODONTOLOGIA
Link de acesso: https://repositorio.cruzeirodosul.edu.br/handle/123456789/2143
Resumo: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma desordem genética rara, neurocomportamental e que altera o desenvolvimento físico e cognitivo do indivíduo. Trata-se de uma síndrome causada pela perda de atividade dos genes paternos expressos no cromossomo 15q11–13. Esta região do cromossomo 15 é complexa e com genes que codificam inúmeras proteínas, gerando muitas alterações, sendo as principais relacionadas ao desenvolvimento cardiovascular e respiratório decorrentes da obesidade e diretamente responsáveis pela alta mortalidade. Apesar de existirem descrições a respeito das manifestações sistêmicas e comportamentais dos indivíduos com SPW, existem muitas dúvidas a respeito das condições bucais dos mesmos. Este trabalho tem como objetivos avaliar qualidade de vida e saúde bucal de um jovem com 19 anos de idade, diagnosticado com SPW, bem como avaliar componentes salivares e polimorfismos genéticos. Foram realizados questionários, exame clínico bucal, análises salivares e genotipagem do DNA. O indivíduo apresentou bom nível cognitivo, qualidade de vida boa ou muito boa, ausência na alteração de sono e ansiedade moderada. Em relação a saúde bucal, constatou-se baixo índice de placa visível e ausência de doença periodontal, porém observou-se o índice de dentes cariados, perdidos ou obturados (CPO-D). Suas principais necessidades odontológicas são restaurações dentárias, endodontia e ortodontia. Não foram observadas alterações em variáveis salivares e os polimorfismos genéticos mostraram trocas de bases nos genes COMT, FKBP5, PARK2 e ANKK1, que já foram associados na literatura com condições sistêmicas. Com os dados obtidos foi possível traçar um panorama geral da qualidade de vida do indivíduo com SPW bem como levantar características de saúde bucal nesta síndrome.
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Este trabalho tem como objetivos avaliar qualidade de vida e saúde bucal de um jovem com 19 anos de idade, diagnosticado com SPW, bem como avaliar componentes salivares e polimorfismos genéticos. Foram realizados questionários, exame clínico bucal, análises salivares e genotipagem do DNA. O indivíduo apresentou bom nível cognitivo, qualidade de vida boa ou muito boa, ausência na alteração de sono e ansiedade moderada. Em relação a saúde bucal, constatou-se baixo índice de placa visível e ausência de doença periodontal, porém observou-se o índice de dentes cariados, perdidos ou obturados (CPO-D). Suas principais necessidades odontológicas são restaurações dentárias, endodontia e ortodontia. Não foram observadas alterações em variáveis salivares e os polimorfismos genéticos mostraram trocas de bases nos genes COMT, FKBP5, PARK2 e ANKK1, que já foram associados na literatura com condições sistêmicas. Com os dados obtidos foi possível traçar um panorama geral da qualidade de vida do indivíduo com SPW bem como levantar características de saúde bucal nesta síndrome.Prader-Willi Sydrome (PWS) is a rare, neurobehavioral genetic disorder that alters the individual’s physical and cognitive development. It is a syndrome caused by the loss of activity of the paternal genes expressed on chromosome 15q11-13. This region of chromosome 15 is a complex and with genes that encode numerous proteins, generating many changes, the main ones being related to cardiovascular and respiratory involvement resulting from obesity and directly responsible for high mortality. Although there are descriptions about the systemic and behavioral manifestations of individuals with PWS, there are many doubts about the oral conditions patients with PWS. For this reason, this work aims to describe quality of life, sleep quality, anxiety, quality of life in relation to oral health, identify oral health condition, salivary components and genetic polymorphisms in a 19 year old young man diagnosed with PWS with the intention of contributing to the knowledge of this syndrome. To obtain the results, questionnaires were made with the individual, clinical oral examination, sialometry, sialochemical analysis, and genotyping. As a result, a good cognitive level of the patient was found, quality of life was good or very good, absence of sleep disturbance and moderate anxiety. Regarding oral health, there was a low index of visible plaque and absence of periodontal disease, but the index of decayed, missing or filled teeth was observed above the average of the Brazilian population. There are no changes in salivary variables and genetic polymorphisms have shown base changes in the COMT, FKBP5, PARK2, ANKK1 genes, that have already been associated in the literature with systemic conditions. With the obtained data it was possible to draw a general panorama of the quality of life of the individual with SPW as well as to raise characteristics of oral health in this syndrome.Agência 1porInstituto Brasileiro de Informação em Ciência e TecnologiaPPG1IBICTBrasilDepartamento 1CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::ODONTOLOGIASíndrome de Prader-WilliSaúde BucalSalivaAnálise da qualidade de vida, condição bucal, composição salivar e estudo de polimorfismos genéticos em um jovem com Síndrome de Prader-Williinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisBrancher, João Armandohttp://lattes.cnpq.br/5460397708527612http://lattes.cnpq.br/3350472645698219Michels, Brunainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da Universidade Cruzeiro do Sulinstname:Universidade Cruzeiro do Sul (UNICSUL)instacron:UNICSULORIGINALBruna Michels.pdfBruna Michels.pdfDissertaçãoapplication/pdf797409http://dev.siteworks.com.br:8080/jspui/bitstream/123456789/2143/1/Bruna%20Michels.pdf2ef414d338801b5d905ed7e45326f731MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748http://dev.siteworks.com.br:8080/jspui/bitstream/123456789/2143/2/license.txt8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD52123456789/21432021-05-11 20:24:31.499oai:repositorio.cruzeirodosul.edu.br: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Repositório InstitucionalPRIhttps://repositorio.cruzeirodosul.edu.br/oai/requestmary.pela@unicid.edu.bropendoar:2021-05-11T23:24:31Repositório Institucional da Universidade Cruzeiro do Sul - Universidade Cruzeiro do Sul (UNICSUL)false
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