Polimorfismo BSMI (RS 1544410) na expressão do gene do receptor da vitamina D e sua relação com a auto declaração de cor da pele

• Ano de defesa: 2023
• Autor(a) principal: Retamoso, Vanessa Rosa
• Orientador(a): Piccoli, Jacqueline da Costa Escobar
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal do Pampa
• Programa de Pós-Graduação: Doutorado em Bioquímica
• Departamento: Campus Uruguaiana
• País: Brasil
• Palavras-chave em Português: Hypovitaminosis D; Vitamin D; Black people; Hipovitaminose D; Vitamina D; Negros
• Área do conhecimento CNPq: CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS
• Link de acesso: https://repositorio.unipampa.edu.br/jspui/handle/riu/8701

Introdução: A hipovitaminose D tem sido observada em diferentes populações, especialmente em brancos europeus e americanos, porém ainda são escassos os estudos que associam a diminuição desta vitamina em populações negras, tornando-se preocupante para a saúde pública. Os níveis de vitamina D podem ser influenciados por fatores ambientais, como as dietas, bem como por fatores genéticos, como os polimorfismos e a expressão gênica. Objetivo: Investigar a influência do polimorfismo BSMI do gene do receptor da vitamina d (VDR) sobre os níveis de vitamina D séricos, expressão de gene VDR, CYP24A1 e SOD2, consumo alimentar e autodeclaração de raça/cor na Fronteira Oeste-RS. Métodos: O estudo foi aprovado pelo CEP-UNIPAMPA (nº977827). Os participantes foram convidados na comunidade (Uruguaiana e São Borja) e, após aceite e assinatura do TCLE, responderam a um questionário estruturado com dados de identificação, autodeclaração de raça/cor, dados nutricionais (QFA e R24h). A coleta de sangue para as análises bioquímicas foi realizada em jejum e a vitamina D foi dosada por Quimiluminescência, a análise do polimorfismo foi feita por PCR em tempo real e a e a expressão gênica foi conduzida por qRT-PCR, usando QuantiFast SYBR® Green PCR Master Mix. Os dados foram plotados em planilha eletrônica Excel e analisados em programa estatístico. Os dados foram apresentados como média ± DP e frequências, test t de Student, qui-quadrado e ANOVA one way, realizado para análise de diferenças entre os grupos, e o p≤0,05 foi considerado significativo. Resultados: Participaram do estudo 114 sujeitos, 56.1% do sexo feminino e com média de idade de 30.5 ± 10.6 anos. Foi realizada a comparação entre as médias e posteriormente avaliadas através da estratificação de cor. A vitamina D apresenta níveis significativamente reduzidos em pretos (15.93ng/dL±4.58) quando comparados a pardos e brancos (p=0.024). Não houve diferença significativamente estatística para o consumo alimentar de vitamina D entre os grupos (p=0.479), e novamente o menor consumo está entre os pretos (0.93mcg±1.19). A frequência genotípica foi de GG (43%), GA (40.4%) e AA (16.7%). E em um segundo momento foram selecionados todos os participantes com hipovitaminose D (98 indivíduos) vitamina D <20ng/dL e avaliou-se a expressão de outros 3 genes: VDR, CYP24A1 e SOD2, onde o SNP BsmI do gene VDR apresentou superexpressão de CYP24A1 e baixa expressão de SOD2. Conclusão: Os níveis séricos de vitamina D observados nos grupos, bem como o consumo alimentar de alimentos fonte de vitamina D, são considerados insuficientes e despertam preocupação. E em um modelo de regressão logística, pode-se observar que a autodeclaração de cor da pele “preta” constituiu fator de risco para baixos níveis séricos de vitamina D, além de verificar que O SNP Bsm I do gene VDR pode modular a expressão dos genes avaliados sem interferir nos níveis séricos.