A síndrome de Williams-Beuren: contribuições à avaliação clínica e genômica

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2013
Autor(a) principal: Souza, Deise Helena de [UNESP]
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Tese
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Crianças - Doenças
Análise de microarranjo
Genetica medica
Williams-Beuren, Síndrome de Diagnostico
Microarray Analysis
Link de acesso: http://hdl.handle.net/11449/102696
Resumo: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma afecção genética rara, com frequência estimada em 1:7500 nascidos vivos, caracterizada por alterações do desenvolvimento associados a deficiência mental moderada, anomalias cardíacas e fácies peculiar, além de um comportamento amigável, alegre e desinibido. O diagnóstico clínico é bastante acurado, porém as diferenças fenotípicas conforme a idade pode dificultar o diagnóstico. O diagnóstico clínico pode ser confirmado pelo diagnóstico molecular, sendo a técnica de FISH, o padrão ouro deste diagnóstico. A SWB tem por etiologia a deleção em 7q11.23, sendo esta ocorrência esporádica. A deleção típica envolve uma região cromossômica de 1.5 Mb ou 1.8 Mb contendo 28 genes denominada de região crítica da SWB. O mecanismo de deleção está ligado as duplicações segmentarias (DSs) ou repetições com baixo números de cópias LCRs. A origem da deleção tem sido atribuída ao rearranjo desigual na meiose devido as recombinações homologas não alélicas (Nonallelic homologous recombination-NAHRs), que pode ocorrer entre regiões repetidas de baixo número de cópias (LCRs). Para termos a indicação ou não da realização do exame de FISH, existem na literatura 3 sistemas de pontuações (escores), publicados por Lowery et al,1997, AAP, 2001 e Sugayama et al, 2007. O presente estudo teve como um dos seus objetivos a verificação da especificidade e da sensibilidade dentre os 3 sistemas publicados, para termos a indicação de qual seria o melhor a ser aplicado. Para tanto foram utilizados um banco de características clínicas com 250 pacientes que já haviam realizados exames da FISH e onde foram aplicados os 3 sistemas de escores. Todos os três sistemas de escores apresentaram alta sensibilidade e baixa especificidade, porém o escore descrito por Lowery et al., 1995 foi...
id UNSP_0a0b58f44b16b55a15249443429d3c68
oai_identifier_str oai:repositorio.unesp.br:11449/102696
network_acronym_str UNSP
network_name_str Repositório Institucional da UNESP
repository_id_str
spelling A síndrome de Williams-Beuren: contribuições à avaliação clínica e genômicaCrianças - DoençasAnálise de microarranjoGenetica medicaWilliams-Beuren, Síndrome de DiagnosticoMicroarray AnalysisA síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma afecção genética rara, com frequência estimada em 1:7500 nascidos vivos, caracterizada por alterações do desenvolvimento associados a deficiência mental moderada, anomalias cardíacas e fácies peculiar, além de um comportamento amigável, alegre e desinibido. O diagnóstico clínico é bastante acurado, porém as diferenças fenotípicas conforme a idade pode dificultar o diagnóstico. O diagnóstico clínico pode ser confirmado pelo diagnóstico molecular, sendo a técnica de FISH, o padrão ouro deste diagnóstico. A SWB tem por etiologia a deleção em 7q11.23, sendo esta ocorrência esporádica. A deleção típica envolve uma região cromossômica de 1.5 Mb ou 1.8 Mb contendo 28 genes denominada de região crítica da SWB. O mecanismo de deleção está ligado as duplicações segmentarias (DSs) ou repetições com baixo números de cópias LCRs. A origem da deleção tem sido atribuída ao rearranjo desigual na meiose devido as recombinações homologas não alélicas (Nonallelic homologous recombination-NAHRs), que pode ocorrer entre regiões repetidas de baixo número de cópias (LCRs). Para termos a indicação ou não da realização do exame de FISH, existem na literatura 3 sistemas de pontuações (escores), publicados por Lowery et al,1997, AAP, 2001 e Sugayama et al, 2007. O presente estudo teve como um dos seus objetivos a verificação da especificidade e da sensibilidade dentre os 3 sistemas publicados, para termos a indicação de qual seria o melhor a ser aplicado. Para tanto foram utilizados um banco de características clínicas com 250 pacientes que já haviam realizados exames da FISH e onde foram aplicados os 3 sistemas de escores. Todos os três sistemas de escores apresentaram alta sensibilidade e baixa especificidade, porém o escore descrito por Lowery et al., 1995 foi...The Williams - Beuren syndrome (WBS ) is a rare genetic disorder , often estimated at 1:7500 live births , characterized by developmental disorders associated with moderate mental retardation , cardiac anomalies and peculiar facies , and a friendly demeanor , cheerful and uninhibited . The clinical diagnosis is fairly accurate, but the phenotypic differences according to age can make diagnosis difficult. The clinical diagnosis can be confirmed by molecular diagnosis, and the technique of FISH, the gold standard for this diagnosis . The SWB is etiology deletion in 7q11.23, which is sporadic. The typical deletion involves a chromosomal region of 1.5 Mb or 1.8 Mb containing 28 genes designated critical region of SWB. The mechanism of deletion is linked to segmental duplications (SDs) or repetitions with low copy numbers of LCRs. The origin of the deletion has been attributed to unequal rearrangement in meiosis because nonallelic homologous recombination (NAHRs), which can occur from repeated regions of low copy number (LCRs). To get an indication whether or not the examination of FISH, in literature there are 3 systems scores (scores), published by Lowery et al, 1997, AAP, 2001 and Sugayama et al, 2007. The present study had as one of its objectives to verify the specificity and sensitivity among 3 systems publish, to terms to indicate what would best be applied. Therefore, we used a database of clinical characteristics of 250 patients who had already performed the FISH tests were applied and where the three scoring systems. All the three scoring systems showed high sensitivity and low specificity, but the score described powder Lowery et al., 1995 was considered the easiest application. The second objective of this study was to evaluate the sizes of the fragments deleted in order to infer the local break points. Thus were studied for the first time in the literature,...(Complete abstract click electronic access below)Universidade Estadual Paulista (Unesp)Moretti-Ferreira, Danilo [UNESP]Universidade Estadual Paulista (Unesp)Souza, Deise Helena de [UNESP]2014-06-11T19:32:14Z2014-06-11T19:32:14Z2013-10-31info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesis86 f.application/pdfSOUZA, Deise Helena de. A síndrome de Williams-Beuren: contribuições à avaliação clínica e genômica. 2013. 86 f. Tese (doutorado) - Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, Instituto de Biociências de Botucatu, 2013.http://hdl.handle.net/11449/102696000726284souza_dh_dr_botib.pdf33004064026P9Alephreponame:Repositório Institucional da UNESPinstname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)instacron:UNESPporinfo:eu-repo/semantics/openAccess2023-11-11T06:10:20Zoai:repositorio.unesp.br:11449/102696Repositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.unesp.br/oai/requestopendoar:29462023-11-11T06:10:20Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)false
dc.title.none.fl_str_mv A síndrome de Williams-Beuren: contribuições à avaliação clínica e genômica
title A síndrome de Williams-Beuren: contribuições à avaliação clínica e genômica
spellingShingle A síndrome de Williams-Beuren: contribuições à avaliação clínica e genômica
Souza, Deise Helena de [UNESP]
Crianças - Doenças
Análise de microarranjo
Genetica medica
Williams-Beuren, Síndrome de Diagnostico
Microarray Analysis
title_short A síndrome de Williams-Beuren: contribuições à avaliação clínica e genômica
title_full A síndrome de Williams-Beuren: contribuições à avaliação clínica e genômica
title_fullStr A síndrome de Williams-Beuren: contribuições à avaliação clínica e genômica
title_full_unstemmed A síndrome de Williams-Beuren: contribuições à avaliação clínica e genômica
title_sort A síndrome de Williams-Beuren: contribuições à avaliação clínica e genômica
author Souza, Deise Helena de [UNESP]
author_facet Souza, Deise Helena de [UNESP]
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Moretti-Ferreira, Danilo [UNESP]
Universidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.contributor.author.fl_str_mv Souza, Deise Helena de [UNESP]
dc.subject.por.fl_str_mv Crianças - Doenças
Análise de microarranjo
Genetica medica
Williams-Beuren, Síndrome de Diagnostico
Microarray Analysis
topic Crianças - Doenças
Análise de microarranjo
Genetica medica
Williams-Beuren, Síndrome de Diagnostico
Microarray Analysis
description A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma afecção genética rara, com frequência estimada em 1:7500 nascidos vivos, caracterizada por alterações do desenvolvimento associados a deficiência mental moderada, anomalias cardíacas e fácies peculiar, além de um comportamento amigável, alegre e desinibido. O diagnóstico clínico é bastante acurado, porém as diferenças fenotípicas conforme a idade pode dificultar o diagnóstico. O diagnóstico clínico pode ser confirmado pelo diagnóstico molecular, sendo a técnica de FISH, o padrão ouro deste diagnóstico. A SWB tem por etiologia a deleção em 7q11.23, sendo esta ocorrência esporádica. A deleção típica envolve uma região cromossômica de 1.5 Mb ou 1.8 Mb contendo 28 genes denominada de região crítica da SWB. O mecanismo de deleção está ligado as duplicações segmentarias (DSs) ou repetições com baixo números de cópias LCRs. A origem da deleção tem sido atribuída ao rearranjo desigual na meiose devido as recombinações homologas não alélicas (Nonallelic homologous recombination-NAHRs), que pode ocorrer entre regiões repetidas de baixo número de cópias (LCRs). Para termos a indicação ou não da realização do exame de FISH, existem na literatura 3 sistemas de pontuações (escores), publicados por Lowery et al,1997, AAP, 2001 e Sugayama et al, 2007. O presente estudo teve como um dos seus objetivos a verificação da especificidade e da sensibilidade dentre os 3 sistemas publicados, para termos a indicação de qual seria o melhor a ser aplicado. Para tanto foram utilizados um banco de características clínicas com 250 pacientes que já haviam realizados exames da FISH e onde foram aplicados os 3 sistemas de escores. Todos os três sistemas de escores apresentaram alta sensibilidade e baixa especificidade, porém o escore descrito por Lowery et al., 1995 foi...
publishDate 2013
dc.date.none.fl_str_mv 2013-10-31
2014-06-11T19:32:14Z
2014-06-11T19:32:14Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv SOUZA, Deise Helena de. A síndrome de Williams-Beuren: contribuições à avaliação clínica e genômica. 2013. 86 f. Tese (doutorado) - Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, Instituto de Biociências de Botucatu, 2013.
http://hdl.handle.net/11449/102696
000726284
souza_dh_dr_botib.pdf
33004064026P9
identifier_str_mv SOUZA, Deise Helena de. A síndrome de Williams-Beuren: contribuições à avaliação clínica e genômica. 2013. 86 f. Tese (doutorado) - Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, Instituto de Biociências de Botucatu, 2013.
000726284
souza_dh_dr_botib.pdf
33004064026P9
url http://hdl.handle.net/11449/102696
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv 86 f.
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universidade Estadual Paulista (Unesp)
publisher.none.fl_str_mv Universidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.source.none.fl_str_mv Aleph
reponame:Repositório Institucional da UNESP
instname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)
instacron:UNESP
instname_str Universidade Estadual Paulista (UNESP)
instacron_str UNESP
institution UNESP
reponame_str Repositório Institucional da UNESP
collection Repositório Institucional da UNESP
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1800401097651650560

Registros relacionados