Frequência dos mutantes C282Y e H63D do gene HFE e sua influência no metabolismo do ferro e na expressão da beta talassemia heterozigota

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2007
Autor(a) principal: Estevão, Isabeth da Fonseca [UNESP]
Orientador(a): Domingos, Claudia Regina Bonini [UNESP], Manzato, Antonio José [UNESP]
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Talassemia
Hematologia
Ferro - Metabolismo
Talassemia beta
Gene HFE - Mutações
Palavras-chave em Inglês:
Hereditary hemochromatosis
HFE gene
Beta-thalassemia
Ferritin
Saturation of transferrin
Iron overload
Link de acesso: http://hdl.handle.net/11449/92482
Resumo: A beta talassemia é um dos mais freqüentes distúrbios genéticos no mundo. Estima-se que 1,5% a 3% da população mundial seja portadora do traço talassêmico. Esses portadores geralmente são oligo ou assintomáticos e têm uma expectativa de vida semelhante à dos não portadores. Entretanto, níveis elevados de ferritina sérica têm sido observados em alguns estudos comparativos entre beta talassemia heterozigota e não portadores e, alguns indivíduos, que nunca foram transfundidos, apresentam sinais clínicos e laboratoriais de sobrecarga de ferro. A fisiopatologia dessa complicação continua em discussão. Vários pesquisadores têm sugerido um efeito modulador da mutação do gene da beta globina e mutações em genes codificadores de proteínas relacionadas ao metabolismo do ferro. Mutações no gene HFE são as mais freqüentemente associadas à hemocromatose hereditária. O objetivo do presente trabalho foi avaliar a freqüência das mutações C282Y e H63D no gene HFE em portadores de beta talassemia heterozigota e analisar sua influência no metabolismo do ferro. Foram estudados 162 portadores de beta talassemia heterozigota, residentes na cidade de São Carlos ou região, caucasóides e, acompanhados no serviço de Hematologia. O diagnóstico de traço talassêmico foi confirmado em todos por meio do eritrograma e da quantificação da Hb A2 e Hb fetal por HPLC. O metabolismo do ferro foi avaliado pelas dosagens de ferro sérico, capacidade total de ligação do ferro, ferritina e saturação da transferrina e, a análise molecular das mutações no gene HFE, pela técnica de PCR-RLFP. Foram realizadas análises de correlação linear de Pearson por idade e gênero entre hemoglobina...
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Entretanto, níveis elevados de ferritina sérica têm sido observados em alguns estudos comparativos entre beta talassemia heterozigota e não portadores e, alguns indivíduos, que nunca foram transfundidos, apresentam sinais clínicos e laboratoriais de sobrecarga de ferro. A fisiopatologia dessa complicação continua em discussão. Vários pesquisadores têm sugerido um efeito modulador da mutação do gene da beta globina e mutações em genes codificadores de proteínas relacionadas ao metabolismo do ferro. Mutações no gene HFE são as mais freqüentemente associadas à hemocromatose hereditária. O objetivo do presente trabalho foi avaliar a freqüência das mutações C282Y e H63D no gene HFE em portadores de beta talassemia heterozigota e analisar sua influência no metabolismo do ferro. Foram estudados 162 portadores de beta talassemia heterozigota, residentes na cidade de São Carlos ou região, caucasóides e, acompanhados no serviço de Hematologia. O diagnóstico de traço talassêmico foi confirmado em todos por meio do eritrograma e da quantificação da Hb A2 e Hb fetal por HPLC. O metabolismo do ferro foi avaliado pelas dosagens de ferro sérico, capacidade total de ligação do ferro, ferritina e saturação da transferrina e, a análise molecular das mutações no gene HFE, pela técnica de PCR-RLFP. Foram realizadas análises de correlação linear de Pearson por idade e gênero entre hemoglobina...Beta thalassemia is one of the most frequent genetic disorder in the world. It is estimated that 1.5% to 3% of the world population is a thalassemia carrier. These individuals are generally slightly symptomatic or asymptomatic and they have a life expectancy similar to those who are non-carriers. However, high levels of serum ferritin have been observed in some comparative studies between heterozygous for beta thalassemia and non-carriers, and some individuals that were never transfused, present clinic and laboratories signs of iron overload. The physiopathology of this disease continues in discussion. Several researchers have suggested a modulator effect from the mutation of the beta globin gene and mutations in genes related with the iron metabolism. Mutations of the gene HFE are the most frequently associated to the hereditary hemochromatosis. The aim of this study was evaluate the frequency of C282Y and H63D mutations in the HFE gene in beta thalassemia carriers, and analyze its influence in the iron metabolism. 162 beta thalassemia carriers, Caucasoid, residing in the city of Sao Carlos or region and accompanied in the Hematology service were studied. The diagnostic of thalassemia trait was confirmed in every one through a complete erythrogram and quantification of Hb A2 and Hb fetal by HPLC. The iron metabolism was evaluated by serum iron, total iron-binding capacity, serum ferritin and percent saturation of transferring. The molecular analysis of the mutations in the HFE gene was made by PCR-RLFP. There were made analysis of linear Pearson’ correlation, by age and gender, among hemoglobin, Hb A2, VCM and among reticulocytes count and the values of saturation of transferrin and serum ferritin.Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)114 f. : il. + 1 CD-ROMporUniversidade Estadual Paulista (Unesp)Alephreponame:Repositório Institucional da UNESPinstname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)instacron:UNESPTalassemiaHematologiaFerro - MetabolismoTalassemia betaGene HFE - MutaçõesHereditary hemochromatosisHFE geneBeta-thalassemiaFerritinSaturation of transferrinIron overloadFrequência dos mutantes C282Y e H63D do gene HFE e sua influência no metabolismo do ferro e na expressão da beta talassemia heterozigotainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/openAccessGenética - IBILCEGenéticaUniversidade Estadual Paulista (UNESP), Instituto de Biociências Letras e Ciências Exatas, São José do Rio Preto3279428066176719[1]0000-0002-4603-9467[1]Publication43c38943-bd6f-4fb6-a9a5-8482a1f632c0virtual::295257-143c38943-bd6f-4fb6-a9a5-8482a1f632c0virtual::295257-11dc306b2-5276-42f6-bb50-8a588b8f93c1virtual::264700-11dc306b2-5276-42f6-bb50-8a588b8f93c1virtual::264700-1ORIGINALestevao_if_me_sjrp.pdfapplication/pdf1151592https://repositorio.unesp.br/bitstreams/cb72713a-07dd-451d-8b01-1dbf25f61242/download9e2d3a0a29b1ad6405857d13d891a9f1MD51trueAnonymousREADTEXTestevao_if_me_sjrp.pdf.txtWritten by FormatFilter org.dspace.app.mediafilter.TikaTextExtractionFilter on 2023-12-01T06:13:57Z (GMT).Extracted texttext/plain103144https://repositorio.unesp.br/bitstreams/f6f42e0b-3b3f-4bc8-80c7-d468153a9ce3/downloadb8132c4dd527c034e31445436d82c077MD54falseAnonymousREADTHUMBNAILestevao_if_me_sjrp.pdf.jpgWritten by FormatFilter org.dspace.app.mediafilter.ImageMagickPdfThumbnailFilter on 2016-11-10T18:25:54Z (GMT).IM Thumbnailimage/jpeg5017https://repositorio.unesp.br/bitstreams/bfd53038-9ada-4ee7-884b-92416a4deb83/downloade9490f41eccfb9cd8cfa47aa6f5446cdMD53falseAnonymousREAD11449/924822026-07-25T05:03:14.321257Zopen.accessoai:repositorio.unesp.br:11449/92482https://repositorio.unesp.brRepositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.unesp.br/oai/requestrepositoriounesp@unesp.bropendoar:29462026-07-25T05:03:14Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)false
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