Estudo clínico e molecular de pacientes com displasia septo-ótica ou deficiência hormonal hipofisária (gene HESX1 e PROP1)

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2008
Autor(a) principal: Cruz, Juliana de Barros [UNESP]
Orientador(a): Nogueira, Célia Regina [UNESP], Perone, Denise [UNESP]
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Glandula pituitaria
Hormônios da hipófise - Fisisologia
Endocrinologia clinica - Aspectos genéticos
Palavras-chave em Inglês:
Pituitary hormone deficiency
Septo-optic dysplasia
HESX1 gene
PROP1 gene
Link de acesso: http://hdl.handle.net/11449/92111
Resumo: A hipófise anterior compõe-se de cinco tipos celulares que são definidos pelos hormônios que secretam. A diferenciação desses tipos celulares resulta de uma cascata temporalmente regulada de fatores transcricionais expressos no tecido hipofisário. Mutações de um desses fatores podem resultar tanto em defeitos estruturais da glândula como em deficiências hormonais, que podem ser isoladas (Déficit de hormônio do crescimento - DGH) ou combinadas (DHHC), dependendo do papel do fator transcricional mutado. A Displasia Septo – óptica (DSO) caracteriza-se pela presença de hipoplasia hipofisária, hipoplasia de nervo óptico e/ou má formações de estruturas da linha média. Foram avaliados 11 pacientes com quadro clinico de SOD, DGH e DHHC e realizado o sequenciamento genético do gene HESX1 desses indivíduos. Nos casos de DHHC foi feita uma análise adicional do gene PROP1. A mutação missense em estado de heterozigose A1772G levando a substituição N125S foi identificada em um paciente portador de DSO, no gene HESX1. Essa troca já foi previamente relatada como um polimorfismo na população Afro-Caribenha. Encontramos três pacientes portadores da variante alélica A9A e N20S no exon 1 do gene PROP1, já descritos previamente na literatura como polimorfismos.
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Mutações de um desses fatores podem resultar tanto em defeitos estruturais da glândula como em deficiências hormonais, que podem ser isoladas (Déficit de hormônio do crescimento - DGH) ou combinadas (DHHC), dependendo do papel do fator transcricional mutado. A Displasia Septo – óptica (DSO) caracteriza-se pela presença de hipoplasia hipofisária, hipoplasia de nervo óptico e/ou má formações de estruturas da linha média. Foram avaliados 11 pacientes com quadro clinico de SOD, DGH e DHHC e realizado o sequenciamento genético do gene HESX1 desses indivíduos. Nos casos de DHHC foi feita uma análise adicional do gene PROP1. A mutação missense em estado de heterozigose A1772G levando a substituição N125S foi identificada em um paciente portador de DSO, no gene HESX1. Essa troca já foi previamente relatada como um polimorfismo na população Afro-Caribenha. Encontramos três pacientes portadores da variante alélica A9A e N20S no exon 1 do gene PROP1, já descritos previamente na literatura como polimorfismos.The anterior pituitary is made of five types of cell defined according to the hormones they secrete. Differentiation among such cell types derives from a cascade of temporally regulated transcriptional factors expressed in the pituitary tissue. Mutation in one of these factors may result in both structural gland defects and hormonal deficiencies, which may be either isolated (DGH – Growth Hormone Deficiency) or combined, depending on the role of the mutated transcriptional factor. Septo-optic dysplasia (SOD) is characterized by pituitary hypoplasia, optic nerve hypoplasia and/or malformation of medium line structures. Eleven patients with a clinical state of SOD, DGH and CPHD were assessed, and genetically sequenced for the HESX1 gene. For CPHD cases, an additional analysis for the PROP1 gene was also conducted. One SOD patient was found to have a missense mutation in A1772G heterozygosis state, leading to the N125S replacement, in HESX1 gene. Such replacement has already been reported as a polymorphism in the Afro-Caribbean population. We found three patients with the alelic variation A9S and N20A in exon 1 of PROP1 gene, previously described as polymorphisms.Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)60 f.porUniversidade Estadual Paulista (Unesp)Alephreponame:Repositório Institucional da UNESPinstname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)instacron:UNESPGlandula pituitariaHormônios da hipófise - FisisologiaEndocrinologia clinica - Aspectos genéticosPituitary hormone deficiencySepto-optic dysplasiaHESX1 genePROP1 geneEstudo clínico e molecular de pacientes com displasia septo-ótica ou deficiência hormonal hipofisária (gene HESX1 e PROP1)info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/openAccessFisiopatologia em Clínica Médica - FMBFisiopatolgia em clínica médicaUniversidade Estadual Paulista (UNESP), Faculdade de Medicina, Botucatu7607038776901890[1]0000-0002-4014-0660[1]Publicationa3cdb24b-db92-40d9-b3af-2eacecf9f2bavirtual::99217-1a3cdb24b-db92-40d9-b3af-2eacecf9f2bavirtual::99217-1d6077cb5-ee67-4ada-8dc3-8cd930cd218dvirtual::197312-1d6077cb5-ee67-4ada-8dc3-8cd930cd218dvirtual::197312-1ORIGINALcruz_jb_me_botfm.pdfapplication/pdf449482https://repositorio.unesp.br/bitstreams/2e91b25f-7184-4da1-8740-7c6f2b550e8a/download5627323423c217568fc73820cbf66a6aMD51trueAnonymousREADTEXTcruz_jb_me_botfm.pdf.txtWritten by FormatFilter org.dspace.app.mediafilter.TikaTextExtractionFilter on 2024-01-26T06:27:27Z (GMT).Extracted texttext/plain69474https://repositorio.unesp.br/bitstreams/968f8058-34a2-49b2-866a-7c1bb76257c1/downloaddfd76444be8877c8e058401bab3c3c50MD54falseAnonymousREADTHUMBNAILcruz_jb_me_botfm.pdf.jpgWritten by FormatFilter org.dspace.app.mediafilter.ImageMagickPdfThumbnailFilter on 2016-11-10T13:56:25Z (GMT).IM Thumbnailimage/jpeg4896https://repositorio.unesp.br/bitstreams/b4c0c6ca-0a55-4bdd-ae27-537cb2dac4df/download367e5737142a053479ee21460e42fbacMD53falseAnonymousREAD11449/921112026-01-26T13:51:48.184716Zopen.accessoai:repositorio.unesp.br:11449/92111https://repositorio.unesp.brRepositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.unesp.br/oai/requestrepositoriounesp@unesp.bropendoar:29462026-01-26T13:51:48Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)false
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