Estudo de associação genômica ampla e análise funcional com dados de sequenciamento completo para hipoplasia testicular e características de conformação de pernas e pés em bovinos da raça Nelore

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2023
Autor(a) principal: Silva, Thales de Lima [UNESP]
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Tese
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Bos indicus
Seleção genética
Bovinos fertilidade
Zebu nelore
Link de acesso: http://hdl.handle.net/11449/243204
Resumo: A Hipoplasia Testicular (TH) e a Malformação de Pernas e Pés (FLM) estão entre os principais problemas funcionais observados em gado de corte devido à importância da correlação da medidas testiculares com características relacionadas a fertilidade, bem como o bem-estar animal, desempenho e longevidade associados à má formação das pernas e pés. Através de estudos de associação genômica ampla (GWAS) é possível encontrar segmentos do genoma que expliquem uma parte substancial da variação em doenças ou características de interesse econômico. Quando realizados com dados de sequenciamento completo (WGS) espera-se alcançar um refinamento na caracterização de variantes causais possibilitando uma predição de valores genômicos mais precisos. Os objetivos deste estudo foram: i) Estimar parâmetros e tendências genéticas para TH e FLM na raça Nelore; ii) investigar possíveis genes funcionais e vias metabólicas associadas à TH e FLM; iii) compreender a arquitetura genética destas características. Foram utilizados os fenótipos de 1.036.960 animais da raça Nelore e genótipos imputados para HD (~777.000 SNPs) e sequência tendo como referência 151 animais provenientes da base de dados Aliança Nelore. A herdabilidade estimada para TH (0,16) e FLM (0,19) na raça Nelore concorda com valores já relatados na literatura e sugere uma redução da incidência destas malformações por meio da seleção. A tendência fenotípica evidencia a importância de se intensificar esta seleção, apesar do ganho genético anual favorável (TH = -0.12; FLM = -0.25) no período avaliado. Dados de HD e sequencia passibilitaram a identificação de diferentes regiões cromossômicas associadas principalmente à espermatogênese, síntese de esteróides, metabolismo lipídico e esqueletogênese. Novos estudos podem vir a investigar o conjunto de variantes genéticas significativas aqui relatadas, buscando melhorar as decisões de seleção e acasalamento para reduzir a incidência destas em bovinos da raça Nelore.
id UNSP_38c007608e69bd0f41a94e110a236d8c
oai_identifier_str oai:repositorio.unesp.br:11449/243204
network_acronym_str UNSP
network_name_str Repositório Institucional da UNESP
repository_id_str
spelling Estudo de associação genômica ampla e análise funcional com dados de sequenciamento completo para hipoplasia testicular e características de conformação de pernas e pés em bovinos da raça NeloreGenome-wide association study and functional analysis with whole-genome sequencing data for testicular hypoplasia and feet and leg malformation traits in Nelore cattleBos indicusSeleção genéticaBovinos fertilidadeZebu neloreA Hipoplasia Testicular (TH) e a Malformação de Pernas e Pés (FLM) estão entre os principais problemas funcionais observados em gado de corte devido à importância da correlação da medidas testiculares com características relacionadas a fertilidade, bem como o bem-estar animal, desempenho e longevidade associados à má formação das pernas e pés. Através de estudos de associação genômica ampla (GWAS) é possível encontrar segmentos do genoma que expliquem uma parte substancial da variação em doenças ou características de interesse econômico. Quando realizados com dados de sequenciamento completo (WGS) espera-se alcançar um refinamento na caracterização de variantes causais possibilitando uma predição de valores genômicos mais precisos. Os objetivos deste estudo foram: i) Estimar parâmetros e tendências genéticas para TH e FLM na raça Nelore; ii) investigar possíveis genes funcionais e vias metabólicas associadas à TH e FLM; iii) compreender a arquitetura genética destas características. Foram utilizados os fenótipos de 1.036.960 animais da raça Nelore e genótipos imputados para HD (~777.000 SNPs) e sequência tendo como referência 151 animais provenientes da base de dados Aliança Nelore. A herdabilidade estimada para TH (0,16) e FLM (0,19) na raça Nelore concorda com valores já relatados na literatura e sugere uma redução da incidência destas malformações por meio da seleção. A tendência fenotípica evidencia a importância de se intensificar esta seleção, apesar do ganho genético anual favorável (TH = -0.12; FLM = -0.25) no período avaliado. Dados de HD e sequencia passibilitaram a identificação de diferentes regiões cromossômicas associadas principalmente à espermatogênese, síntese de esteróides, metabolismo lipídico e esqueletogênese. Novos estudos podem vir a investigar o conjunto de variantes genéticas significativas aqui relatadas, buscando melhorar as decisões de seleção e acasalamento para reduzir a incidência destas em bovinos da raça Nelore.Testicular Hypoplasia (TH) and Feet and Legs Malformation (FLM) are important functional problems observed in beef cattle because of the correlated testicular measurements with fertility-related traits, as well as welfare, performance and longevity related to healthy feet and legs. Through Genomic-Wide Association Studies (GWAS), it is possible to find genomic fragments that explain a significant portion of variation in diseases or traits of economic interest. Improvements in the characterization of causal variants are expected when we use Whole-Genome sequencing (WGS) data to predict genomic values more accurately. The objectives of this study were: i) to estimate the genetic parameters and trends of TH and FLM in the Nellore cattle; ii) to investigate possible functional genes and pathways associated with TH and FLM; iii) to understand the genetic architecture of these traits. We used phenotypes of 1,036,960 Nellore animals and genotypes imputed for HD (~777,000 SNPs) and WGS using as reference 151 sequenced animals from the Aliança Nelore database. Estimated heritability for TH (0.16) and FLM (0.19) in the Nellore breed was consistent with values previously reported in the literature, suggesting a reduction in the incidence of these malformations by selection. Phenotypic trend indicated the importance of reinforcing this selection, despite a favorable annual genetic gain over the study period (TH = -0.12; FLM = -0.25). Sequence and HD data allowed identification of distinct chromosomal regions primarily associated with spermatogenesis, synthesis of steroids, lipid metabolism, and skeletogenesis. New research may examine the important genetic variants reported here with the aim of improving selection and mating decisions to reduce their incidence in Nellore cattle.Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)PROEX: 88887.339387/2019-00PROEX: 88887.529027/2020-00CAPES-PRINT: 88887.570764/2020-00Universidade Estadual Paulista (Unesp)Carvalheiro, Roberto [UNESP]Universidade Estadual Paulista (Unesp)Silva, Thales de Lima [UNESP]2023-05-02T12:30:28Z2023-05-02T12:30:28Z2023-03-31info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/11449/24320433004102030P4porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UNESPinstname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)instacron:UNESP2025-10-22T05:12:42Zoai:repositorio.unesp.br:11449/243204Repositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.unesp.br/oai/requestrepositoriounesp@unesp.bropendoar:29462025-10-22T05:12:42Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)false
dc.title.none.fl_str_mv Estudo de associação genômica ampla e análise funcional com dados de sequenciamento completo para hipoplasia testicular e características de conformação de pernas e pés em bovinos da raça Nelore
Genome-wide association study and functional analysis with whole-genome sequencing data for testicular hypoplasia and feet and leg malformation traits in Nelore cattle
title Estudo de associação genômica ampla e análise funcional com dados de sequenciamento completo para hipoplasia testicular e características de conformação de pernas e pés em bovinos da raça Nelore
spellingShingle Estudo de associação genômica ampla e análise funcional com dados de sequenciamento completo para hipoplasia testicular e características de conformação de pernas e pés em bovinos da raça Nelore
Silva, Thales de Lima [UNESP]
Bos indicus
Seleção genética
Bovinos fertilidade
Zebu nelore
title_short Estudo de associação genômica ampla e análise funcional com dados de sequenciamento completo para hipoplasia testicular e características de conformação de pernas e pés em bovinos da raça Nelore
title_full Estudo de associação genômica ampla e análise funcional com dados de sequenciamento completo para hipoplasia testicular e características de conformação de pernas e pés em bovinos da raça Nelore
title_fullStr Estudo de associação genômica ampla e análise funcional com dados de sequenciamento completo para hipoplasia testicular e características de conformação de pernas e pés em bovinos da raça Nelore
title_full_unstemmed Estudo de associação genômica ampla e análise funcional com dados de sequenciamento completo para hipoplasia testicular e características de conformação de pernas e pés em bovinos da raça Nelore
title_sort Estudo de associação genômica ampla e análise funcional com dados de sequenciamento completo para hipoplasia testicular e características de conformação de pernas e pés em bovinos da raça Nelore
author Silva, Thales de Lima [UNESP]
author_facet Silva, Thales de Lima [UNESP]
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Carvalheiro, Roberto [UNESP]
Universidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.contributor.author.fl_str_mv Silva, Thales de Lima [UNESP]
dc.subject.por.fl_str_mv Bos indicus
Seleção genética
Bovinos fertilidade
Zebu nelore
topic Bos indicus
Seleção genética
Bovinos fertilidade
Zebu nelore
description A Hipoplasia Testicular (TH) e a Malformação de Pernas e Pés (FLM) estão entre os principais problemas funcionais observados em gado de corte devido à importância da correlação da medidas testiculares com características relacionadas a fertilidade, bem como o bem-estar animal, desempenho e longevidade associados à má formação das pernas e pés. Através de estudos de associação genômica ampla (GWAS) é possível encontrar segmentos do genoma que expliquem uma parte substancial da variação em doenças ou características de interesse econômico. Quando realizados com dados de sequenciamento completo (WGS) espera-se alcançar um refinamento na caracterização de variantes causais possibilitando uma predição de valores genômicos mais precisos. Os objetivos deste estudo foram: i) Estimar parâmetros e tendências genéticas para TH e FLM na raça Nelore; ii) investigar possíveis genes funcionais e vias metabólicas associadas à TH e FLM; iii) compreender a arquitetura genética destas características. Foram utilizados os fenótipos de 1.036.960 animais da raça Nelore e genótipos imputados para HD (~777.000 SNPs) e sequência tendo como referência 151 animais provenientes da base de dados Aliança Nelore. A herdabilidade estimada para TH (0,16) e FLM (0,19) na raça Nelore concorda com valores já relatados na literatura e sugere uma redução da incidência destas malformações por meio da seleção. A tendência fenotípica evidencia a importância de se intensificar esta seleção, apesar do ganho genético anual favorável (TH = -0.12; FLM = -0.25) no período avaliado. Dados de HD e sequencia passibilitaram a identificação de diferentes regiões cromossômicas associadas principalmente à espermatogênese, síntese de esteróides, metabolismo lipídico e esqueletogênese. Novos estudos podem vir a investigar o conjunto de variantes genéticas significativas aqui relatadas, buscando melhorar as decisões de seleção e acasalamento para reduzir a incidência destas em bovinos da raça Nelore.
publishDate 2023
dc.date.none.fl_str_mv 2023-05-02T12:30:28Z
2023-05-02T12:30:28Z
2023-03-31
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/11449/243204
33004102030P4
url http://hdl.handle.net/11449/243204
identifier_str_mv 33004102030P4
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universidade Estadual Paulista (Unesp)
publisher.none.fl_str_mv Universidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da UNESP
instname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)
instacron:UNESP
instname_str Universidade Estadual Paulista (UNESP)
instacron_str UNESP
institution UNESP
reponame_str Repositório Institucional da UNESP
collection Repositório Institucional da UNESP
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)
repository.mail.fl_str_mv repositoriounesp@unesp.br
_version_ 1854954779491434496

Registros relacionados