Síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano: mecanismos e manifestações clínicas

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2024
Autor(a) principal: Deprá, Igor de Carvalho [UNESP]
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Tese
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano
THRB
Tireoide
Link de acesso: https://hdl.handle.net/11449/257951
Resumo: A síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano beta (RHTβ) é causada por mutações no gene codificante da isoforma beta do receptor de hormônio tireoidiano (THRB). Caracterizada bioquimicamente pela elevação sérica de tiroxina (T4) sem supressão do hormônio tireoestimulante (TSH), possui manifestação clínica variada, podendo afetar diferentes órgãos, e sua peculiaridade está na manifestação simultânea de sinais de hipo e hipertireoidismo. Recentemente, foi descrita uma mutação previamente desconhecida, substituindo a leucina do códon 341 por valina (L341V), que causa RHTβ, porém com pouca informação sobre a manifestação clínica. Neste estudo, foi acompanhada a evolução clínica da síndrome em uma família não relacionada, também portadora da mutação L341V, ao longo de 13 anos, encontrando características ausentes na literatura.
id UNSP_6d579848a9ab3d8cafa7e13c81caf3c4
oai_identifier_str oai:repositorio.unesp.br:11449/257951
network_acronym_str UNSP
network_name_str Repositório Institucional da UNESP
repository_id_str
spelling Síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano: mecanismos e manifestações clínicasThyroid hormone resistance syndrome: mechanisms and clinical manifestationSíndrome de resistência ao hormônio tireoidianoTHRBTireoideA síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano beta (RHTβ) é causada por mutações no gene codificante da isoforma beta do receptor de hormônio tireoidiano (THRB). Caracterizada bioquimicamente pela elevação sérica de tiroxina (T4) sem supressão do hormônio tireoestimulante (TSH), possui manifestação clínica variada, podendo afetar diferentes órgãos, e sua peculiaridade está na manifestação simultânea de sinais de hipo e hipertireoidismo. Recentemente, foi descrita uma mutação previamente desconhecida, substituindo a leucina do códon 341 por valina (L341V), que causa RHTβ, porém com pouca informação sobre a manifestação clínica. Neste estudo, foi acompanhada a evolução clínica da síndrome em uma família não relacionada, também portadora da mutação L341V, ao longo de 13 anos, encontrando características ausentes na literatura.Thyroid hormone resistance syndrome beta (THRβ) is caused by mutations in the gene coding the beta isoform of thyroid hormone receptor (THRB). Biochemically, it is characterized by elevation of serum thyroxine (T4) with unsuppressed thyrostimulating hormone (TSH), and has variable clinical manifestation, potentially affecting various organ systems. Its peculiarity resides in the simultaneous occurence of hipo- and hiperthyroidism hallmarks. It has been recently described a novel mutation, substituting leukine for valine in codon 341 of THRB, causing THRβ, though little information was reported on its clinical manifestation. This study reports the 13-year follow up of an unrelated family, also harboring the L341V mutation, finding characteristics previously absent in the literature.Universidade Estadual Paulista (Unesp)Nogueira, Célia Regina [UNESP]Universidade Estadual Paulista (Unesp)Universidade Estadual Paulista (Unesp)Crês, Maria Cristina [UNESP]Deprá, Igor de Carvalho [UNESP]2024-10-30T18:27:54Z2024-10-30T18:27:54Z2024-08-09info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdfapplication/pdfhttps://hdl.handle.net/11449/25795133004064020P02550326701954447porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UNESPinstname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)instacron:UNESP2025-10-16T05:55:15Zoai:repositorio.unesp.br:11449/257951Repositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.unesp.br/oai/requestrepositoriounesp@unesp.bropendoar:29462025-10-16T05:55:15Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)false
dc.title.none.fl_str_mv Síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano: mecanismos e manifestações clínicas
Thyroid hormone resistance syndrome: mechanisms and clinical manifestation
title Síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano: mecanismos e manifestações clínicas
spellingShingle Síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano: mecanismos e manifestações clínicas
Deprá, Igor de Carvalho [UNESP]
Síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano
THRB
Tireoide
title_short Síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano: mecanismos e manifestações clínicas
title_full Síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano: mecanismos e manifestações clínicas
title_fullStr Síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano: mecanismos e manifestações clínicas
title_full_unstemmed Síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano: mecanismos e manifestações clínicas
title_sort Síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano: mecanismos e manifestações clínicas
author Deprá, Igor de Carvalho [UNESP]
author_facet Deprá, Igor de Carvalho [UNESP]
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Nogueira, Célia Regina [UNESP]
Universidade Estadual Paulista (Unesp)
Universidade Estadual Paulista (Unesp)
Crês, Maria Cristina [UNESP]
dc.contributor.author.fl_str_mv Deprá, Igor de Carvalho [UNESP]
dc.subject.por.fl_str_mv Síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano
THRB
Tireoide
topic Síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano
THRB
Tireoide
description A síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano beta (RHTβ) é causada por mutações no gene codificante da isoforma beta do receptor de hormônio tireoidiano (THRB). Caracterizada bioquimicamente pela elevação sérica de tiroxina (T4) sem supressão do hormônio tireoestimulante (TSH), possui manifestação clínica variada, podendo afetar diferentes órgãos, e sua peculiaridade está na manifestação simultânea de sinais de hipo e hipertireoidismo. Recentemente, foi descrita uma mutação previamente desconhecida, substituindo a leucina do códon 341 por valina (L341V), que causa RHTβ, porém com pouca informação sobre a manifestação clínica. Neste estudo, foi acompanhada a evolução clínica da síndrome em uma família não relacionada, também portadora da mutação L341V, ao longo de 13 anos, encontrando características ausentes na literatura.
publishDate 2024
dc.date.none.fl_str_mv 2024-10-30T18:27:54Z
2024-10-30T18:27:54Z
2024-08-09
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://hdl.handle.net/11449/257951
33004064020P0
2550326701954447
url https://hdl.handle.net/11449/257951
identifier_str_mv 33004064020P0
2550326701954447
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universidade Estadual Paulista (Unesp)
publisher.none.fl_str_mv Universidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da UNESP
instname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)
instacron:UNESP
instname_str Universidade Estadual Paulista (UNESP)
instacron_str UNESP
institution UNESP
reponame_str Repositório Institucional da UNESP
collection Repositório Institucional da UNESP
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)
repository.mail.fl_str_mv repositoriounesp@unesp.br
_version_ 1854955133204430848

Registros relacionados