Caracterização dos pacientes MODY no ambulatório de diabetes mellitus tipo 1 da UNESP de Botucatu

• Ano de defesa: 2022
• Autor(a) principal: Peghinelli, Vinícius Vigliazzi [UNESP]
• Orientador(a): Nogueira, Célia Regina [UNESP], Mendes, Adriana Lúcia [UNESP]
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
• Palavras-chave em Português: MODY; Diabetes monogênico; Modelo de previsão clínica; Sequenciamento genético; Monogenic diabetes; Diabetes mellitus; Fisiopatologia; Hiperglicemia - Aspectos genéticos
• Palavras-chave em Inglês: Clinical forecasting model; Genetic sequencing
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/11449/239386

Maturity-onset diabetes of the young (MODY) é uma forma monogênica de diabetes que pode acometer até 4% da população diabética, segundo estudos. Mutações em 14 genes envolvidos no desenvolvimento e maturação das células beta pancreáticas, e em enzimas envolvidas na detecção de glicose pelas células beta já foram relatadas como causas de MODY. O fenótipo de MODY inclui diabetes de início precoce, comumente antes dos 35 anos, hiperglicemia leve e estável em jejum, parentes de primeiro grau afetados, entre outras características incompatíveis tanto com diabetes mellitus tipo 1 (DM1), quanto com diabetes mellitus tipo 2 (DM2). Na maioria dos casos, o controle da hiperglicemia dispensa o tratamento insulínico e/ou exige apenas baixas doses de sulfoniureias. Pela dificuldade de diagnóstico, que envolve testes genéticos moleculares, a maioria dos pacientes com MODY acaba sendo diagnosticada incorretamente com outras formas de diabetes. O diagnóstico incorreto resulta em prescrição de insulina a pacientes com MODY, expondo-os a episódios de hipoglicemia, além de aumentar os gastos em saúde pública com o tratamento. Portanto, o presente estudo teve por objetivo identificar os pacientes do ambulatório de DM1 do Hospital das Clínicas de Botucatu (HC-UNESP) suspeitos ao diagnóstico de MODY, através da aplicação de uma calculadora de probabilidade de MODY validada no Reino Unido. Posteriormente, realizamos o sequenciamento do gene MODY que mais correspondeu ao fenótipo dos pacientes selecionados. O próximo passo será fazer sequenciamento de todos os genes associados ao MODY nestes pacientes. Assim, esta pesquisa permitirá identificar os pacientes com MODY do ambulatório de DM1 do HC-UNESP, favorecendo o manejo correto da hiperglicemia, nestes pacientes.