Estudo genético prospectivo de recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2010
Autor(a) principal: Oliveira, Camila Ive Ferreira [UNESP]
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Link de acesso: http://hdl.handle.net/11449/92492
Resumo: Os defeitos congênitos resultam de causas genéticas e não genéticas, afetam cerca de 3 a 5% dos recém-nascidos e são reconhecidos como uma das maiores causas de morbidade e mortalidade no primeiro ano de vida, além de serem a causa de muitas mortes embrionárias e fetais. Possuem etiologia e fatores de risco variados, muitos ainda desconhecidos. Dados epidemiológicos brasileiros são escassos. O estudo dos fatores epidemiológicos pode ampliar o conhecimento sobre tais defeitos e propiciar estratégias de prevenção, além do Aconselhamento Genético adequado para as famílias envolvidas. O presente trabalho realizou um estudo genético clínico prospectivo de todos os recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos atendidos no período de um ano no Hospital de Base de São José do Rio Preto/SP (HB), com o objetivo de estimar a prevalência, caracterizar em tipos de doenças, diagnósticos ou categorias diagnósticas, verificar as possíveis causas e consequências dos defeitos. Para cada criança foi realizada a análise cariotípica (nos casos indicados), a avaliação física, o registro fotográfico, análise de dados de prontuário médico e coleta de informações complementares com a família. Foram estudados 110 indivíduos, 103 recém-nascidos e sete natimortos. A prevalência foi de 2,8%. Em 82% dos casos o diagnóstico específico pode ser sugerido. Os defeitos congênitos de etiologia genética foram mais frequentes que os de etiologia não genética. Os de herança multifatorial foram os mais freqüentes (29%), seguidos dos de etiologia heterogênea (22%), monogênica (19%), desconhecida (13,5%), cromossômica (12%) e ambiental (4,5%). A idade materna, a consangüinidade parental e a predisposição familial (presença de defeitos congênitos na família) foram alguns fatores de risco identificados. A maioria dos afetados eram prematuros e a hospitalização...
id UNSP_8a2bba58c8043f5f326aaf1cd07958b6
oai_identifier_str oai:repositorio.unesp.br:11449/92492
network_acronym_str UNSP
network_name_str Repositório Institucional da UNESP
repository_id_str
spelling Estudo genético prospectivo de recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitosGenetica humanaAnomalias humanas - Aspectos genéticosRecém-nascidoNatimortoRecém-nascido - Malformações congênitasRecém-nascido - Defeitos congênitosBirth defectsCongenital malformationGenetic studyNewborStillbornOs defeitos congênitos resultam de causas genéticas e não genéticas, afetam cerca de 3 a 5% dos recém-nascidos e são reconhecidos como uma das maiores causas de morbidade e mortalidade no primeiro ano de vida, além de serem a causa de muitas mortes embrionárias e fetais. Possuem etiologia e fatores de risco variados, muitos ainda desconhecidos. Dados epidemiológicos brasileiros são escassos. O estudo dos fatores epidemiológicos pode ampliar o conhecimento sobre tais defeitos e propiciar estratégias de prevenção, além do Aconselhamento Genético adequado para as famílias envolvidas. O presente trabalho realizou um estudo genético clínico prospectivo de todos os recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos atendidos no período de um ano no Hospital de Base de São José do Rio Preto/SP (HB), com o objetivo de estimar a prevalência, caracterizar em tipos de doenças, diagnósticos ou categorias diagnósticas, verificar as possíveis causas e consequências dos defeitos. Para cada criança foi realizada a análise cariotípica (nos casos indicados), a avaliação física, o registro fotográfico, análise de dados de prontuário médico e coleta de informações complementares com a família. Foram estudados 110 indivíduos, 103 recém-nascidos e sete natimortos. A prevalência foi de 2,8%. Em 82% dos casos o diagnóstico específico pode ser sugerido. Os defeitos congênitos de etiologia genética foram mais frequentes que os de etiologia não genética. Os de herança multifatorial foram os mais freqüentes (29%), seguidos dos de etiologia heterogênea (22%), monogênica (19%), desconhecida (13,5%), cromossômica (12%) e ambiental (4,5%). A idade materna, a consangüinidade parental e a predisposição familial (presença de defeitos congênitos na família) foram alguns fatores de risco identificados. A maioria dos afetados eram prematuros e a hospitalização...Birth defects, resulting from genetic and non-genetic causes, affect about 3 to 5% of newborns and are recognized as a major cause of morbidity and mortality within the first year of life, as well as being the cause of many embryonic and fetal deaths. Not infrequently the varied etiology and risk factors remain unknown. Brazilian epidemiological data are scarce. The study of epidemiological factors may increase knowledge about these defects and make prevention strategies and genetic counseling possible for affected families. This work constitutes a prospective clinical genetic study of all newborn and stillborn infants with birth defects seen over one year in Hospital de Base in São José do Rio Preto, Sao Paulo, in order to estimate the prevalence, characterize the disease types, diagnoses or diagnostic categories and evaluate possible causes and consequences of the defects. Karyotypic analysis, a physical assessment, photographic records, an analysis of the patients’ medical records and the collection of additional information with the family was performed for each infant. The study assessed 103 newborn and 7 stillborn subjects. The prevalence of birth defects was of 2.8%. A specific diagnosis was suggested in 82% of cases. Genetically-related birth defects were more prevalent than those with non-genetic etiology. Infants with multifactorial inheritance patterns were the most common (29%), followed by heterogeneous etiology (22%), monogenic inheritance patterns (19%), unknown (13,5%), chromosomal etiologies (12%) and environmental factors (4.5%). Maternal age, parental consanguinity and family susceptibility (the presence of defects in the family) were some of the identified risk factors. Most affected infants were premature and the most commonly observed consequences were prolonged hospital stays and death. Hence, birth defects are frequent in the population; several causes are... (Complete abstract click electronic access below)Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)Universidade Estadual Paulista (Unesp)Conte, Agnes Cristina Fett [UNESP]Universidade Estadual Paulista (Unesp)Oliveira, Camila Ive Ferreira [UNESP]2014-06-11T19:26:04Z2014-06-11T19:26:04Z2010-02-26info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesis81 f. : il.application/pdfOLIVEIRA, Camila Ive Ferreira. Estudo genético prospectivo de recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos. 2010. 81 f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual Paulista, Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas, 2010.http://hdl.handle.net/11449/92492000610241oliveira_cif_me_sjrp.pdf33004153023P55731856650217859Alephreponame:Repositório Institucional da UNESPinstname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)instacron:UNESPporinfo:eu-repo/semantics/openAccess2023-12-10T06:17:22Zoai:repositorio.unesp.br:11449/92492Repositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.unesp.br/oai/requestopendoar:29462024-08-05T19:55:19.447506Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)false
dc.title.none.fl_str_mv Estudo genético prospectivo de recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos
title Estudo genético prospectivo de recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos
spellingShingle Estudo genético prospectivo de recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos
Oliveira, Camila Ive Ferreira [UNESP]
Genetica humana
Anomalias humanas - Aspectos genéticos
Recém-nascido
Natimorto
Recém-nascido - Malformações congênitas
Recém-nascido - Defeitos congênitos
Birth defects
Congenital malformation
Genetic study
Newbor
Stillborn
title_short Estudo genético prospectivo de recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos
title_full Estudo genético prospectivo de recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos
title_fullStr Estudo genético prospectivo de recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos
title_full_unstemmed Estudo genético prospectivo de recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos
title_sort Estudo genético prospectivo de recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos
author Oliveira, Camila Ive Ferreira [UNESP]
author_facet Oliveira, Camila Ive Ferreira [UNESP]
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Conte, Agnes Cristina Fett [UNESP]
Universidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.contributor.author.fl_str_mv Oliveira, Camila Ive Ferreira [UNESP]
dc.subject.por.fl_str_mv Genetica humana
Anomalias humanas - Aspectos genéticos
Recém-nascido
Natimorto
Recém-nascido - Malformações congênitas
Recém-nascido - Defeitos congênitos
Birth defects
Congenital malformation
Genetic study
Newbor
Stillborn
topic Genetica humana
Anomalias humanas - Aspectos genéticos
Recém-nascido
Natimorto
Recém-nascido - Malformações congênitas
Recém-nascido - Defeitos congênitos
Birth defects
Congenital malformation
Genetic study
Newbor
Stillborn
description Os defeitos congênitos resultam de causas genéticas e não genéticas, afetam cerca de 3 a 5% dos recém-nascidos e são reconhecidos como uma das maiores causas de morbidade e mortalidade no primeiro ano de vida, além de serem a causa de muitas mortes embrionárias e fetais. Possuem etiologia e fatores de risco variados, muitos ainda desconhecidos. Dados epidemiológicos brasileiros são escassos. O estudo dos fatores epidemiológicos pode ampliar o conhecimento sobre tais defeitos e propiciar estratégias de prevenção, além do Aconselhamento Genético adequado para as famílias envolvidas. O presente trabalho realizou um estudo genético clínico prospectivo de todos os recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos atendidos no período de um ano no Hospital de Base de São José do Rio Preto/SP (HB), com o objetivo de estimar a prevalência, caracterizar em tipos de doenças, diagnósticos ou categorias diagnósticas, verificar as possíveis causas e consequências dos defeitos. Para cada criança foi realizada a análise cariotípica (nos casos indicados), a avaliação física, o registro fotográfico, análise de dados de prontuário médico e coleta de informações complementares com a família. Foram estudados 110 indivíduos, 103 recém-nascidos e sete natimortos. A prevalência foi de 2,8%. Em 82% dos casos o diagnóstico específico pode ser sugerido. Os defeitos congênitos de etiologia genética foram mais frequentes que os de etiologia não genética. Os de herança multifatorial foram os mais freqüentes (29%), seguidos dos de etiologia heterogênea (22%), monogênica (19%), desconhecida (13,5%), cromossômica (12%) e ambiental (4,5%). A idade materna, a consangüinidade parental e a predisposição familial (presença de defeitos congênitos na família) foram alguns fatores de risco identificados. A maioria dos afetados eram prematuros e a hospitalização...
publishDate 2010
dc.date.none.fl_str_mv 2010-02-26
2014-06-11T19:26:04Z
2014-06-11T19:26:04Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv OLIVEIRA, Camila Ive Ferreira. Estudo genético prospectivo de recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos. 2010. 81 f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual Paulista, Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas, 2010.
http://hdl.handle.net/11449/92492
000610241
oliveira_cif_me_sjrp.pdf
33004153023P5
5731856650217859
identifier_str_mv OLIVEIRA, Camila Ive Ferreira. Estudo genético prospectivo de recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos. 2010. 81 f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual Paulista, Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas, 2010.
000610241
oliveira_cif_me_sjrp.pdf
33004153023P5
5731856650217859
url http://hdl.handle.net/11449/92492
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv 81 f. : il.
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universidade Estadual Paulista (Unesp)
publisher.none.fl_str_mv Universidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.source.none.fl_str_mv Aleph
reponame:Repositório Institucional da UNESP
instname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)
instacron:UNESP
instname_str Universidade Estadual Paulista (UNESP)
instacron_str UNESP
institution UNESP
reponame_str Repositório Institucional da UNESP
collection Repositório Institucional da UNESP
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1808130185775546368