Dificuldade alimentar, distúrbio miofuncional orofacial e sentidos químicos em pacientes com glicogenose hepática

• Ano de defesa: 2018
• Autor(a) principal: Martinez, Chenia Caldeira
• Orientador(a): Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Erros inatos do metabolismo; Doença de depósito de glicogênio; Sistema estomatognático; Comportamento alimentar; Transtornos da alimentação e da ingestão de alimentos; Terapia miofuncional
• Palavras-chave em Inglês: Metabolism; Myofunctional therapy; Stomatognathic system; Feeding and eating disorders; Feeding behavior; Glycogen storage disease; Inborn errors
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/178973

As Glicogenoses Hepáticas são erros inatos do metabolismo do glicogênio. O fenótipo depende do subtipo de doença e do controle metabólico, porém as características principais são: retardo de crescimento, baixa estatura, face arredondada ("boneca"), hepatomegalia, hipoglicemia, hiperlactatemia, hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia. O tratamento inclui a controle dietético com restrição de carboidratos simples (frutose, maltose, glicose, lactose, galactose), administração de amido de milho cru diversas vezes ao dia, incluindo o período noturno, além de acompanhamento de parâmetros clínicos e laboratoriais. A prevalência de dificuldades alimentares e distúrbio miofuncional orofacial nesses pacientes é desconhecida. Objetivo: Investigar a prevalência de dificuldades alimentares e distúrbio miofuncional orofacial em pacientes com Glicogenose Hepática. Métodos: Trata-se de um estudo transversal, prospectivo com coleta de dados históricos, de 36 indivíduos com diagnóstico confirmado de glicogenose hepática (tipo Ia=22, Ib=8, III=2, IXa=3; IXc=1; sexo masculino=19; mediana de idade=12.0 anos (8.0-18.7). Todos os pacientes estavam em tratamento com médico geneticista e nutricionista. A avaliação incluiu: questionário para avaliação do comportamento alimentar, avaliação miofuncional orofacial (AMIOFE), percepção olfativa (Sniffin Sticks) e gustativa (Taste Strips), antropometria facial. Resultados: Nove (25%) pacientes apresentaram diminuição da percepção olfativa, 4 (11%) da gustativa, 8 (22.2%) de gustativa para o azedo. Vinte e seis pacientes (72.2%) apresentaram dificuldade alimentar e 18 (50%) apresentaram distúrbio miofuncional orofacial. A mediana de escore miofuncional orofacial foi 87.5 (83.0-92.7). distúrbio miofuncional orofacial esteve estatisticamente associado à dificuldade alimentar, via alternativa de alimentação, seletividade alimentar, preferência por alimentos líquidos/pastosos, estresse nas refeições (p<0.05). Treze paciente (36.1%) apresentaram respiração oral/oronasal, estando associado com seletividade alimentar (p=0.011) e com realizar refeições separadamente da família (p=0.041). Menores escores nas funções de deglutição e de mastigação estiveram relacionados à dificuldade alimentar, (respectivamente p=0.001, p=0.009) e a questões específicas relacionadas ao comportamento alimentar. Conclusão: A prevalência de dificuldades alimentares e distúrbio miofuncional orofacial em indivíduos brasileiros com Glicogenose Hepática é alta. Comportamento alimentar, diminuição do paladar e olfato e aspectos miofuncionais orofaciais estão associados na Glicogenose Hepática.