Associação de polimorfismos genéticos com malformação artériovenosa cerebral esporádica não foi replicada em população do sul do Brasil

• Ano de defesa: 2013
• Autor(a) principal: Franciscatto, Andre Cerutti
• Orientador(a): Stefani, Marco Antonio
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Polimorfismo de nucleotídeo único; Malformações arteriovenosas intracranianas; Hemorragias intracranianas
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/79590

INTRODUÇÃO A malformação arteriovenosa (MAV) cerebral é uma causa de hemorragia intracraniana (HIC). Foi realizado a genotipagem de 7 polimorfismos em genes associados com a resposta inflamatória e vias angiogênicas, baseados em hipótese biológica e resultados prévios. O objetivo desse estudo é replicar e avaliar a associação de cada polimorfismo com a suscetibilidade do paciente à MAV e ao risco de apresentação hemorrágica. MÉTODO Um total de 63 pacientes com MAV e 96 indivíduos saudáveis foram recrutados. Os polimorfismos selecionados para avaliação foram: apolipoproteína E (APOE), fator de necrose tumoral alfa (TNF 238G>A - rs361525), Interleucina 1 beta (IL1B 511C>T - rs16944 e IL1B -31T>C - rs1143627), quinase tipo receptor de ativina (ACVRL1 IVS3-35A>G - rs2071219), endoglina (ENG 207G>A - rs11545664) e interleucina 6 (IL6 174G>C - rs1800795). Os modelos dominante e multiplicativo foram utilizados para calcular tanto o risco de MAV quanto de apresentação com hemorragia. Um modelo de regressão multivariável foi realizado para controle para sexo, idade, etnia (autoclassificação) para risco de MAV. A escala de Spetzler-Martin foi utilizada para análise multivariável para risco de apresentação com HIC. RESULTADOS Na análise univariável, foi observado diferença estatisticamente significativa entre pacientes com MAV e indivíduos controles para a distribuição alélica da IL1B -31T>C (rs1143627) (P=0,02). A IL1B 511C>T (rs16944) demonstrou uma tendência à associação com susceptibilidade à MAV (P=0,07). Na análise de regressão logística não houve associação com risco de MAV. Nenhum polimorfismo demonstrou associação com apresentação hemorrágica tanto na análise uni quanto multivariável. CONCLUSÃO Nessa população, a suscetibilidade à MAV e o risco de apresentação hemorrágica não foram associados com os polimorfismos selecionados.