Investigação de polimorfismos de base única relacionados à pigmentação e associação com risco para melanoma em amostra do Rio Grande do Sul

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2016
Autor(a) principal: Reis, Larissa Brussa
Orientador(a): Prolla, Patrícia Ashton
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Não Informado pela instituição
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Melanoma
Pigmentação da pele
Polimorfismo genético
Palavras-chave em Inglês:
Melanoma
Skin Pigmentation
Genetic polymorphisms
Rs1126809
Rs1129038
Rs1426654
Rs16891982
Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/157890
Resumo: O melanoma é uma doença complexa, associada com diversos fatores de risco genéticos e ambientais. Este o tipo mais agressivo de câncer de pele e origina-se nos melanócitos, as células da pele produtoras de pigmento nos mamíferos. Polimorfismos de base única (Single Nucleotide Polymorphisms - SNPs) presentes em genes envolvidos na pigmentação têm sido descritos envolvidos na modulação de risco para o melanoma, porém o conhecimento neste campo ainda é bastante limitado. Neste estudo, foi avaliado o efeito de quatro SNPs em quatro genes de pigmentação: TYR (rs1126809), HERC2 (rs1129038), SLC24A5 (rs1426654) e SLC45A2 (rs16891982) no aumento de risco para melanoma, usando análises de regressão logística multivariada e redução de dimensão multifatorial (MDR), em uma abordagem caso-controle. Em 255 indivíduos (120 pacientes com melanoma e 135 controles sem melanoma) provenientes do Rio Grande do Sul, Brasil, identificamos associação com o risco para melanoma em três dos quatro SNPs investigados (HERC2 rs1129038, P=0.017; SLC24A5 rs1426654, P<0.001; e SLC45A2 rs16891982, P=0.002). Além disso, a interação entre rs1426654 e rs16891982 (genótipos AA e GG, respectivamente), aumentou significamente o risco para melanoma nas análises de regressão logística multivariada e análises de MDR [OR = 6.936 (CI 95%: 1.607 – 50.294), P= 0.022]. Estes resultados contribuem para o conhecimento atual, indicando que esses SNPs contribuem para o aumento de risco de desenvolvimento de melanoma.
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spelling Reis, Larissa BrussaProlla, Patrícia Ashton2017-05-13T02:26:06Z2016http://hdl.handle.net/10183/157890001014151O melanoma é uma doença complexa, associada com diversos fatores de risco genéticos e ambientais. Este o tipo mais agressivo de câncer de pele e origina-se nos melanócitos, as células da pele produtoras de pigmento nos mamíferos. Polimorfismos de base única (Single Nucleotide Polymorphisms - SNPs) presentes em genes envolvidos na pigmentação têm sido descritos envolvidos na modulação de risco para o melanoma, porém o conhecimento neste campo ainda é bastante limitado. Neste estudo, foi avaliado o efeito de quatro SNPs em quatro genes de pigmentação: TYR (rs1126809), HERC2 (rs1129038), SLC24A5 (rs1426654) e SLC45A2 (rs16891982) no aumento de risco para melanoma, usando análises de regressão logística multivariada e redução de dimensão multifatorial (MDR), em uma abordagem caso-controle. Em 255 indivíduos (120 pacientes com melanoma e 135 controles sem melanoma) provenientes do Rio Grande do Sul, Brasil, identificamos associação com o risco para melanoma em três dos quatro SNPs investigados (HERC2 rs1129038, P=0.017; SLC24A5 rs1426654, P<0.001; e SLC45A2 rs16891982, P=0.002). Além disso, a interação entre rs1426654 e rs16891982 (genótipos AA e GG, respectivamente), aumentou significamente o risco para melanoma nas análises de regressão logística multivariada e análises de MDR [OR = 6.936 (CI 95%: 1.607 – 50.294), P= 0.022]. Estes resultados contribuem para o conhecimento atual, indicando que esses SNPs contribuem para o aumento de risco de desenvolvimento de melanoma.The melanoma is a complex disease, associated with several environmental and genetic risk factors. This is the most aggressive type of skin cancer and originates in melanocytes, the pigment producing skin cells in mammals. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in pigmentation genes have been describe in melanoma risk modulation but our knowledge in the field is still limited. Here, we assessed the effect of SNPs in four pigmentation genes – TYR (rs1126809), HERC2 (rs1129038), SLC24A5 (rs1426654), and SLC45A2 (rs16891982) on increase of melanoma risk using multivariate logistic regression and a multifactorial dimension reduction (MDR) analysis, in a case-control approach. In 255 individuals (120 melanoma patients and 135 controls free melanoma) from Rio Grande do Sul, Brazil, we identified an association of melanoma risk with three of the four SNPs studied (HERC2 rs1129038, P=0.017; SLC24A5 rs1426654, P<0.001; and SLC45A2 rs16891982, P=0.002). In addition, the interaction between rs1426654 and rs16891982 (AA and GG genotypes, respectively) significantly increased the risk of melanoma [OR = 6.936 (CI 95%: 1.607 – 50.294), P= 0.022] in both MRD and multivariate logistic regression analyses. Our results contribute to the current knowledge, indicating that SNPs contribute to the increase risk of melanoma.application/pdfporMelanomaPigmentação da pelePolimorfismo genéticoMelanomaSkin PigmentationGenetic polymorphismsRs1126809Rs1129038Rs1426654Rs16891982Investigação de polimorfismos de base única relacionados à pigmentação e associação com risco para melanoma em amostra do Rio Grande do Sulinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisUniversidade Federal do Rio Grande do SulFaculdade de MedicinaPrograma de Pós-Graduação em Medicina: Ciências MédicasPorto Alegre, BR-RS2016mestradoinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSTEXT001014151.pdf.txt001014151.pdf.txtExtracted Texttext/plain143562http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/157890/2/001014151.pdf.txt3734b8be4e6264ca0e998c294c014874MD52ORIGINAL001014151.pdf001014151.pdfTexto completoapplication/pdf789361http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/157890/1/001014151.pdf76a1dbb102697cf44d30c7d9b77510b0MD5110183/1578902023-05-21 03:27:27.380087oai:www.lume.ufrgs.br:10183/157890Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttps://lume.ufrgs.br/handle/10183/2PUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestlume@ufrgs.br||lume@ufrgs.bropendoar:18532023-05-21T06:27:27Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
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