Avaliação do impacto da pandemia de Covid-19 em pacientes com doenças raras

• Ano de defesa: 2024
• Autor(a) principal: Magalhães, Ana Paula Pereira Sholz de
• Orientador(a): Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: COVID-19; Doenças raras; Pandemias
• Palavras-chave em Inglês: Rare diseases; Pandemic
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/300373

Introdução: A COVID-19, doença causada pela infecção do vírus SARS-CoV-2, deu origem a uma pandemia global, anunciada pela Organização Mundial de Saúde (OMS) em março de 2020, com início na cidade de Wuhan, na China, em dezembro de 2019. O impacto desta emergência de saúde é particularmente relevante nas comunidades de doenças raras (DRs). Apesar das doenças raras serem individualmente pouco frequentes, estas condições afetam em conjunto até 8% da população mundial segundo a OMS. As DRs podem representar um grupo de risco especial para o desenvolvimento de complicações graves, geradas pela infecção do vírus SARS-CoV-2, e também pelo impacto que a pandemia causou nos serviços de saúde, dificultando o acesso a consultas médicas, tratamentos e medicamentos. Objetivos gerais:compreender o impacto da pandemia de COVID-19 na vida de pacientes com DRs, levando em consideração as dimensões físicas, emocionais e sociais, com o intuito de informar políticas e práticas de saúde que melhorem a qualidade de vida desses indivíduos. Metodologia: Etapa 1 (Caracterização clínica da Covid-19 em pacientes com doenças raras): estudo observacional, transversal, de base populacional com estratégia de amostragem por conveniência, aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do Hospital de Clínicas de Porto Alegre-RS (CAAE 04030512.9.0000.5327).Todos os participantes deram seu consentimento informado. Foi desenvolvido um questionário, composto por 21 perguntas (informações gerais do indivíduo; informações sobre a DR); informações sobre a COVID-19). Etapa 2 (Impactos da Pandemia de Covid-19 em pacientes com Fenilcetonúria no Brasil): Trata-se de um estudo observacional, de base ambulatorial, com estratégia de amostragem por conveniência. O questionário CRISIS-AFAR foi aplicado aos pais de 18 indivíduos com fenilcetonúria (PKU) entre 3 e 18 anos, que frequentavam o ensino escolar antes da pandemia, em dois momentos (fase 1 =logo no início da pandemia, e fase 2 = após a reabertura das escolas). Entre as duas fases do estudo tivemos uma média de tempo de 10 meses na aplicação dos questionários. Resultados: Etapa 1: Setenta e cinco indivíduos foram incluídos, representando 36 doenças genéticas (erros inatos do metabolismo=23). Quarenta e nove (65,3%) apresentavam comorbidade de risco para infecção grave, sendo doença pulmonar e obesidade as mais frequentes. Sessenta e nove (92%) relataram sintomas, sendo perda do olfato/paladar, coriza e tosse os mais frequentes. Nove (12%) necessitaram de internação em UTI (Glicogenose tipo II, 50 e 63 anos; Miopatia Mitocondrial, 11 e 14 anos; Agamaglobulinemia ligada ao X, 28 anos; Displasia Diastrófica, 64 anos; Trissomia do 18, 6 meses). Três pacientes foram a óbito por complicações da COVID- 19 (Glicogenose tipo II; Miopatia Mitocondrial; Trissomia do 18). Etapa 2: Foram incluídos em nossa pesquisa, 18 pacientes com PKU, na faixa etária de 3 a 18 anos, média de idade 8 anos. Noventa e quatro por cento dos participantes mostraram um aumento significativo (p < 0,007) dos valores séricos de fenilalanina (Phe) no período pandêmico. Fase 1 do estudo, 55.5% dos participantes relataram que suas consultas de rotina sofreram adiamentos ou cancelamentos no período da pandemia; 100% tiveram suas escolas fechadas, 77.8% dos participantes relataram ter sofrido impactos financeiros e econômicos durante a situação da pandemia, 83% relataram estresse, e também foram relatadas mudanças comportamentais importantes como o aumento no tempo de exposição a telas, diminuição de exercícios físicos. Fase 2 do estudo, 41.6% realizaram consultas de modo online, e 100% relataram estresse com a situação da pandemia. Discussão/Conclusões: As manifestações clínicas graves durante a infecção por COVID-19 não foram frequentes, porém, nota-se tendência de agravamento relacionada à idade (maior risco em pacientes pediátricos e >50 anos) e às doenças com envolvimento muscular. Nos participantes com PKU, nosso estudo pode observar uma série de impactos no período da pandemia, como na educação, impactos financeiros, e principalmente na saúde física e mental desses participantes, podemos mensurar que houve prejuízos tanto no diagnóstico de novos pacientes, bem como no tratamento, acompanhamento e desenvolvimento, o que possivelmente veio a acarretar em danos irreparáveis ao desenvolvimento neurológico e cognitivo desses pacientes. É essencial que os serviços de saúde e os acompanhamentos, sejam realizados de forma oportuna e baseada em evidências, principalmente em momentos de crise na saúde causadas por ocasião de pandemias, buscando implementar, na medida do possível, medidas que priorizem minimizar os danos que podem vir a ser irreversíveis ao desenvolvimento desses pacientes.