Polimorfismos no sistema imune e a formação de inibidores anti-fator VIII em pacientes com hemofilia A grave do Rio Grande do Sul

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2011
Autor(a) principal: Pezzini, Daiane Agostini
Orientador(a): Salzano, Francisco Mauro
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Não Informado pela instituição
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Hemofilia A
Genética humana
Fator VIII
Coagulação sanguínea
Polimorfismo
Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/90486
Resumo: Foi realizada inicialmente uma revisão sobre o processo de hemostasia, as características da hemofilia A, e os fatores que influem na formação de inibidores contra o Fator VIII, um dos principais problemas na terapêutica de reposição do mesmo em hemofílicos A graves. Posteriormente, visando verificar possíveis suscetibilidades genéticas no desenvolvimento de tais anticorpos, foram descritos estudos envolvendo 154 hemofílicos A graves localizados no Rio Grande do Sul, 47 com e 107 sem inibidores. A pesquisa envolveu 10 polimorfismos em cinco sistemas relacionados à resposta imune (IL4, IL4R, IL10, TNFα e TNFR1). Três desses polimorfismos (IL4R 1902A>G, TNFα -863A>C, e TNFR1 303A>G) nunca haviam sido estudados dentro desse contexto. Não foram observadas diferenças estatisticamente significativas nas prevalências desses polimorfismos entre as duas séries, em concordância com algumas, mas não todas as investigações prévias. A questão de por que alguns pacientes desenvolvem tais inibidores, mas outros não, permanece em aberto.
id URGS_c42a635dcfe28ef7facdb1340ecedbcc
oai_identifier_str oai:www.lume.ufrgs.br:10183/90486
network_acronym_str URGS
network_name_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
repository_id_str
spelling Pezzini, Daiane AgostiniSalzano, Francisco Mauro2014-04-08T01:50:11Z2011http://hdl.handle.net/10183/90486000912609Foi realizada inicialmente uma revisão sobre o processo de hemostasia, as características da hemofilia A, e os fatores que influem na formação de inibidores contra o Fator VIII, um dos principais problemas na terapêutica de reposição do mesmo em hemofílicos A graves. Posteriormente, visando verificar possíveis suscetibilidades genéticas no desenvolvimento de tais anticorpos, foram descritos estudos envolvendo 154 hemofílicos A graves localizados no Rio Grande do Sul, 47 com e 107 sem inibidores. A pesquisa envolveu 10 polimorfismos em cinco sistemas relacionados à resposta imune (IL4, IL4R, IL10, TNFα e TNFR1). Três desses polimorfismos (IL4R 1902A>G, TNFα -863A>C, e TNFR1 303A>G) nunca haviam sido estudados dentro desse contexto. Não foram observadas diferenças estatisticamente significativas nas prevalências desses polimorfismos entre as duas séries, em concordância com algumas, mas não todas as investigações prévias. A questão de por que alguns pacientes desenvolvem tais inibidores, mas outros não, permanece em aberto.A review was initially made on the hemostatic process, the characteristics of hemophilia A, and the factors that influence the formation of inhibitors against Factor VIII, one of the main problems that exist in the therapeutics of its replacement in severe hemophilia A patients. Afterwords, in an attempt to verify possible genetic susceptibilities in the development of such antibodies, a description was made of studies involving 154 severe hemophilia A subjects living in Rio Grande do Sul, 47 with and 107 without inhibitors. The research included 10 polymorphisms in five systems related to the immune response (IL4, IL4R, IL10, TNFα and TNFR1). Three of them (IL4R 1902A>G, TNFα -863A>C, and TNFR1 303A>G) had never been studied in this context. No statistical significant differences were found between the two series, in agreement with some, but not all previous investigations. The question of why some, but not all severe hemophilia A patients develop anti-Factor VIII antibodies remain open.application/pdfporHemofilia AGenética humanaFator VIIICoagulação sanguíneaPolimorfismoPolimorfismos no sistema imune e a formação de inibidores anti-fator VIII em pacientes com hemofilia A grave do Rio Grande do Sulinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisUniversidade Federal do Rio Grande do SulInstituto de BiociênciasPrograma de Pós-Graduação em Genética e Biologia MolecularPorto Alegre, BR-RS2011mestradoinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSTEXT000912609.pdf.txt000912609.pdf.txtExtracted Texttext/plain113070http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/90486/2/000912609.pdf.txtbf7b57d8892a5b74068042a97b89d5eeMD52ORIGINAL000912609.pdf000912609.pdfTexto completoapplication/pdf429742http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/90486/1/000912609.pdf5957245f3da9f80b52b0726f296b4d87MD51THUMBNAIL000912609.pdf.jpg000912609.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1347http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/90486/3/000912609.pdf.jpgacc9249e821f5edcf2fcc89e62f58959MD5310183/904862018-10-18 09:21:08.05oai:www.lume.ufrgs.br:10183/90486Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttps://lume.ufrgs.br/handle/10183/2PUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestlume@ufrgs.br||lume@ufrgs.bropendoar:18532018-10-18T12:21:08Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
dc.title.pt_BR.fl_str_mv Polimorfismos no sistema imune e a formação de inibidores anti-fator VIII em pacientes com hemofilia A grave do Rio Grande do Sul
title Polimorfismos no sistema imune e a formação de inibidores anti-fator VIII em pacientes com hemofilia A grave do Rio Grande do Sul
spellingShingle Polimorfismos no sistema imune e a formação de inibidores anti-fator VIII em pacientes com hemofilia A grave do Rio Grande do Sul
Pezzini, Daiane Agostini
Hemofilia A
Genética humana
Fator VIII
Coagulação sanguínea
Polimorfismo
title_short Polimorfismos no sistema imune e a formação de inibidores anti-fator VIII em pacientes com hemofilia A grave do Rio Grande do Sul
title_full Polimorfismos no sistema imune e a formação de inibidores anti-fator VIII em pacientes com hemofilia A grave do Rio Grande do Sul
title_fullStr Polimorfismos no sistema imune e a formação de inibidores anti-fator VIII em pacientes com hemofilia A grave do Rio Grande do Sul
title_full_unstemmed Polimorfismos no sistema imune e a formação de inibidores anti-fator VIII em pacientes com hemofilia A grave do Rio Grande do Sul
title_sort Polimorfismos no sistema imune e a formação de inibidores anti-fator VIII em pacientes com hemofilia A grave do Rio Grande do Sul
author Pezzini, Daiane Agostini
author_facet Pezzini, Daiane Agostini
author_role author
dc.contributor.author.fl_str_mv Pezzini, Daiane Agostini
dc.contributor.advisor1.fl_str_mv Salzano, Francisco Mauro
contributor_str_mv Salzano, Francisco Mauro
dc.subject.por.fl_str_mv Hemofilia A
Genética humana
Fator VIII
Coagulação sanguínea
Polimorfismo
topic Hemofilia A
Genética humana
Fator VIII
Coagulação sanguínea
Polimorfismo
description Foi realizada inicialmente uma revisão sobre o processo de hemostasia, as características da hemofilia A, e os fatores que influem na formação de inibidores contra o Fator VIII, um dos principais problemas na terapêutica de reposição do mesmo em hemofílicos A graves. Posteriormente, visando verificar possíveis suscetibilidades genéticas no desenvolvimento de tais anticorpos, foram descritos estudos envolvendo 154 hemofílicos A graves localizados no Rio Grande do Sul, 47 com e 107 sem inibidores. A pesquisa envolveu 10 polimorfismos em cinco sistemas relacionados à resposta imune (IL4, IL4R, IL10, TNFα e TNFR1). Três desses polimorfismos (IL4R 1902A>G, TNFα -863A>C, e TNFR1 303A>G) nunca haviam sido estudados dentro desse contexto. Não foram observadas diferenças estatisticamente significativas nas prevalências desses polimorfismos entre as duas séries, em concordância com algumas, mas não todas as investigações prévias. A questão de por que alguns pacientes desenvolvem tais inibidores, mas outros não, permanece em aberto.
publishDate 2011
dc.date.issued.fl_str_mv 2011
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2014-04-08T01:50:11Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10183/90486
dc.identifier.nrb.pt_BR.fl_str_mv 000912609
url http://hdl.handle.net/10183/90486
identifier_str_mv 000912609
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
instname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
instname_str Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron_str UFRGS
institution UFRGS
reponame_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
collection Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
bitstream.url.fl_str_mv http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/90486/2/000912609.pdf.txt
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/90486/1/000912609.pdf
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/90486/3/000912609.pdf.jpg
bitstream.checksum.fl_str_mv bf7b57d8892a5b74068042a97b89d5ee
5957245f3da9f80b52b0726f296b4d87
acc9249e821f5edcf2fcc89e62f58959
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
repository.mail.fl_str_mv lume@ufrgs.br||lume@ufrgs.br
_version_ 1831315943083474944

Registros relacionados