Aconselhamento e empoderamento de informações genéticas em mulheres portadoras de variantes patogênicas associadas à distrofia muscular de Duchenne e Becker

• Ano de defesa: 2022
• Autor(a) principal: Hoefel, Alice Maria Luderitz
• Orientador(a): Saute, Jonas Alex Morales
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Aconselhamento genético; Distrofia muscular de Duchenne; Testes genéticos
• Palavras-chave em Inglês: Genetic counseling; Duchenne muscular dystrophy; Becker muscular dystrophy; Genetic testing; Genomic outcome scale
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/252558

Introdução: O advento do sequenciamento de nova geração e de terapias que atuam em alvos moleculares específicos para a distrofia muscular de Duchenne e Becker (DBMD) levou à ampliação no acesso à análise genética do DMD para confirmação diagnóstica. No entanto, não está claro o quanto esses avanços também melhoraram os cuidados de saúde e o acesso a testes genéticos para mulheres em risco de serem portadoras. Objetivos: avaliar o processo de aconselhamento e empoderamento da informação genética de mulheres de famílias com DBMD no Brasil. Métodos: Foi realizado um estudo transversal entre fevereiro e junho de 2022. Os principais critérios de inclusão foram ser do sexo feminino e estar em risco de portar variantes que causam DBMD. Aplicamos um questionário online com itens referentes a dados sociodemográficos; história familiar; acesso aos serviços de saúde; decisões reprodutivas; e Genomic Outcome Scale (GOS) que foi respondido por 123 mulheres recrutadas em um serviço de referência em doenças raras e a convite de associação de pacientes de abrangência nacional. Resultados: Apenas 77/123 (62,6%) das mulheres relataram ter recebido aconselhamento genético, 68,6% relataram oferta de teste e 53,7% relataram ter realizado a análise genética do DMD. Embora a maioria das mulheres avaliadas conheça os riscos para as portadoras de desenvolver problemas cardíacos e fraqueza muscular, apenas 35% das potenciais portadoras realizaram exames cardíacos complementares pelo menos uma vez na vida. Mulheres brasileiras de famílias DBMD mostraram empoderamento sobre a informação genética, com fatores como região do país, tipo de parentesco, número de homens afetados com DBMD na família, especialidade médica que realizou o diagnóstico, idade, impressão de risco genético, escolaridade e participação em associações de pacientes sendo as principais variáveis associadas ao acesso adequado à saúde e ao empoderamento da informação. Conclusão: Ações de educação voltadas aos profissionais de saúde e políticas de ampliação do acesso aos testes genéticos para portadoras, sejam políticas públicas ou regulamentação de programas de diagnóstico apoiados pela indústria farmacêutica, são primordiais para melhorar a atenção das mulheres e das famílias com DBMD no Brasil.