Alterações neuropsicológicas ligadas às disfunções genéticas relacionadas com o rinencéfalo: a síndrome de Kallmann como modelo

• Ano de defesa: 2016
• Autor(a) principal: Santos Neto, Gérson Silva
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Cognitive Neuroscience; Genetic of Cognition, Genetics Syndromes; Genética da Cognição; Kallmann syndrome; Neurociência Cognitiva; Neuropsicologia; Neuropsychology; síndrome de Kallmann; Síndromes Genéticas
• Link de acesso: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17140/tde-29082016-103921/

A síndrome de Kallmann (SK) é um distúrbio raro, caracterizado pela presença do Hipogonadismo Hipogonadotrófico Idiopático (HHI) associado à anosmia ou hiposmia (ausência ou déficit no sentido do olfato, respectivamente). O HHI tem como principal causa a deficiência do hormônio liberador de gonadotrofina (GnRH), com heterogeneidade genética significativa. Clinicamente é caracterizada por níveis plasmáticos baixos dos hormônios luteinizante (LH) e folículo-estimulante (FSH) associados com baixas concentrações de esteroides sexuais. O estabelecimento de um fenótipo cognitivo claro da SK pode ajudar na compreensão sobre o desenvolvimento das funções cognitivas humanas e a informar para um melhor manejo do paciente, com um acompanhamento mais apropriado. Neste estudo foi realizada uma bateria de avaliação neuropsicológica, caracterizando aspectos referentes aos quocientes intelectuais, atenção, funções executivas, memória, linguagem e habilidades visuoespaciais. Como resultados, o grupo de participantes diagnosticado de SK apresentou desempenho inferior em todas as áreas avaliadas, quando comparado ao grupo controle. Todavia, seu desempenho de maneira geral esteve dentro das faixas média e média-inferior, caracterizando assim um déficit leve das funções neuropsicológicas avaliadas. A memória declarativa de longa duração, no entanto, no grupo clínico esteve bastante prejudicada, com classificação dentro do espectro deficitário. Este resultado, aliado ao desempenho inferior em atividades que exigiam um julgamento de origem temporal e ao comprometimento da aprendizagem de associações condicionais arbitrárias (entre estímulos e respostas), sugere que a maior característica cognitiva presente no grupo clínico está na dificuldade de reter e selecionar informações apropriadas dentre os diversos estímulos e não apenas na recuperação destas informações.