Métodos eficientes para colapsagem e seleção de SNPs raros em dados familiares

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2024
Autor(a) principal: Noli, Ana Fernanda
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
GWAS
Lasso
Mixed linear model
Modelo linear misto
NGS
Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/104/104131/tde-03092024-085008/
Resumo: O presente trabalho apresenta métodos para a identificação de variantes raras, que consistem em variações genéticas que ocorrem com baixa frequência na população, para a compreensão da saúde humana e como o sequenciamento de próxima geração (NGS, do inglês next-generation sequencing) permitiu uma avaliação mais completa da variação genética dos indivíduos. A detecção da variação genômica é feita por meio de marcadores SNP (Polimorfismos de Nucleotídeo Único). A abordagem do modelo linear misto (MLM) destaca-se nesses estudos por abranger efeitos fixos e aleatórios e, o método LASSO (do inglês Least Absolute Shrinkage and Selection Operator), para a seleção de variáveis. Este trabalho descreve, ainda, as abordagens mais recentes para estudos do tipo GWAS (do inglês genome-wide association studies) e NGS que abrangem dados de família e como variantes raras desempenham um papel importante na arquitetura genética de distúrbios complexos. Por fim, discutem-se as principais metodologias utilizadas nos estudos genômicos com base em colapsagem e a necessidade de trazer novas técnicas ou combiná-las para melhor compreender a influência de variantes raras em doenças complexas.
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