A interação entre achados polissonográficos, padrão genético e anatomia de via aérea superior na síndrome de Prader-Willi

• Ano de defesa: 2023
• Autor(a) principal: Queiroga, Thereza Lemos de Oliveira
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Apneia obstrutiva do sono; Fenótipo; Obesidade; Obesity; Obstructive Sleep Apnea; Oxygen Saturation; Phenotype; Polissonografia; Polysomnography; Prader-Willi Syndrome; Saturação de oxigênio; Síndrome de Prader-Willi; Sleep Wake Disorders; Transtornos sono-vigília; Upper Airway; Via aérea superior
• Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-06032024-115056/

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma desordem congênita caracterizada por três diferentes tipos de mutação: deleção (DEL) (65-75%), dissomia uniparental materna (DUM) (20-30%) e defeitos no centro de imprinting (IMP) (1-3%). Distúrbios relacionados ao sono são comumente observados, sendo sonolência excessiva diurna e distúrbios respiratórios os mais prevalentes. O objetivo do estudo foi determinar as características fenotípicas de distúrbios ou arquitetura do sono em cada mecanismo genético. MÉTODOS: Estudo de coorte prospectiva de avaliação clínica e polissonográfica dos pacientes com diagnóstico genético SPW em seguimento no ambulatório no Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, no período entre janeiro de 2014 a julho de 2021. Foram realizadas avaliações com polissonografia (PSG) de noite inteira, anamnese, aplicações de questionários: escala de sonolência de Epworth (ESE), escala de distúrbios do sono em crianças (EDSC), sleep clinical record (SCR) e escala Swanson, Nolan e Pelham IV (SNAP-IV), exame físico, nasofibrolaringoscopia e gasometria arterial. Os dados de cada grupo foram comparados entre si. RESULTADOS: Foram incluídos 40 pacientes, desses 16/40 (40%) masculino, idade entre 2 e 22 anos, com idade média de 11,6±5,5 anos, índice de massa corporal médio de 31±12,9 kg/m², e z score médio 3,2±2,9. Cerca de 72,5% (29/40) apresentaram z score 2 e 27,5% (29 /40) apresentaram z score <2. Nesta amostra, 47,5% (19/40) dos pacientes foram adenoamigdalectomizados. Todos esses pacientes possuíam confirmação genética definida para SPW, sendo 19 DEL, 16 DUM e 5 IMP. A ESE foi positiva em 75% dos casos. No SCR apresentaram positividade 67,5% para apneia obstrutiva do sono (AOS). Na avaliação da PSG tipo 1, 90% de positividade para AOS, caracterizado pelo índice de apneia e hipopneia (IAH) acima de 1/h. Não se observou alterações importantes de arquitetura do sono: apenas nas variáveis tempo total de sono e porcentagem de rapid eye movement (REM) (p<0,05). Observou-se hipertrofia de amigdalas e/ou adenoide em 10% da amostra, e 80% estava em uso do hormônio do crescimento (GH). A análise de subgrupos revelou valores de saturação média de oxi-hemoglobina (SpO2med) inferiores nos obesos quando comparados aos não obesos (p=0,02) e maiores valores de %N1 em obesos (p=0,01). O subgrupo de operados apresentou maior número de hipopneias (p=0,02) e maior valor de IAH (p=0,04) em relação ao subgrupo de não operados. CONCLUSÃO: O presente estudo mostra equilibrada distribuição entre os grupos de mecanismos genéticos em relação a prevalência da SPW na população geral e a frequência de ocorrência das mutações. Nossos grupos foram semelhantes e pareados entre si. Na comparação entre os genótipos não identificamos diferenças estatísticas importantes na avaliação clínica do sono e na PSG. Na amostra estudada os pacientes não apresentaram elevada frequência de obstrução de via aérea por tecidos linfoides, o que reflete o rigoroso acompanhamento clínico e segurança para o uso de GH. Concluímos também que o grupo de obesos tem um pior padrão de SpO2med do que o grupo de não obesos e que o grupo de operados possuem piores valores de quantidade de hipopneias e IAH