Avaliação eletrofisiológica e psicofísica das vias visuais ON e OFF em jovens com distrofia muscular de Duchenne

• Ano de defesa: 2012
• Autor(a) principal: Barboni, Mirella Telles Salgueiro
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Distrofia muscular de Duchenne; Distrofina; Eye (Physiology); Muscular dystrophies; Olho (fisiologia); Psicofísica; Psychophysics; Retina; Vias visuais; Visual pathways
• Link de acesso: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/47/47135/tde-10052012-143831/

A distrofina é uma das proteínas que formam o complexo glicoproteico necessário para a integridade da fibra muscular e sua disfunção causa uma doença genética letal para os seres humanos, a distrofia muscular de Duchenne (DMD). Além do papel fundamental no tecido muscular, a distrofina é necessária para a fisiologia da retina e, portanto, para o processamento da informação visual. Estudos anteriores mostraram prejuízo assimétrico no eletrorretinograma (ERG), maior para aumento da luminância (via ON) que para diminuição (via OFF). Além disso, prejuízos na visão de cores e contrastes eram mais frequentes e severos em pacientes com alterações genéticas que comprometem a expressão da isoforma Dp260. O objetivo do presente estudo foi verificar através de protocolos eletrofisiológicos e psicofísicos se existiam diferenças nas respostas mediadas pelas vias visuais ON e OFF em jovens com DMD e como estas se relacionavam com o genótipo. Foram avaliados 19 jovens com DMD (idade média = 15,2 ± 3,4 anos) cujos resultados foram comparados com os de sujeitos controles pareados por idade. Os métodos utilizados foram o ERG de campo total e medidas psicofísicas de sensibilidade ao contraste (SC) espacial e temporal de luminância. Protocolos tradicionalmente empregados foram associados a protocolos cujos estímulos visuais ativam, preferencialmente, a via ON ou a via OFF. Para o ERG de campo total foram utilizados seis protocolos: 1. ERG escotópico, 2. ERG fotópico, 3 e 4. ERG mesópico ON e OFF, 5 e 6. ERG fotópico ON e OFF. Para os quatro últimos foram utilizados estímulos intermitentes com modulação da luminância em dente de serra, com aumento rápido de luminância e diminuição gradual (ON) e o contrário (OFF). Para a avaliação psicofísica foi determinada: 1. SC para grades senoidais e SC temporal, e 2. SC a estímulos de tabuleiro de xadrez com aumento (ON) ou diminuição (OFF) da luminância média relativa ao fundo, apresentados com duração curta (sistema magnocelular) ou longa (sistema parvocelular). Os resultados mostraram redução da amplitude da onda-b dos ERGs escotópico e fotópico e prejuízos na SC espacial e temporal de luminância, concordando com a literatura. A contribuição inédita do presente estudo foi mostrar alteração nos ERGs ON e OFF para atividade dos bastonetes e no ERG ON para atividade exclusiva dos cones. Na avaliação psicofísica, houve redução da SC para os protocolos ON sem diferença entre magnocelular e parvocelular. Em conclusão, as alterações encontradas estão principalmente relacionadas com a atividade ON da retina. A alteração psicofísica da SC espacial de luminância de jovens com DMD deve estar relacionada, ao menos em parte, com prejuízos retinianos devidos à ausência da Dp260 ou da própria distrofina total (Dp427). Estudos futuros devem aprofundar a investigação utilizando protocolos do ERG que estimulam, preferencialmente, as vias magnocelular e parvocelular, e ampliar o número de pacientes avaliados para se obter as correlações entre as alterações genéticas e os prejuízos visuais