Incidência de acidemias orgânicas, aminoacidopatias e defeitos de ß-oxidação de ácidos graxos através da triagem neonatal expandida na região de Ribeirão Preto, São Paulo

• Ano de defesa: 2025
• Autor(a) principal: Paiva, Philippe Pinheiro de
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Doenças metabólicas; Erros inatos do metabolismo; Expanded neonatal screening; Genetic screening; Heel prick test; Inborn errors of metabolism; Metabolic diseases; newborn; Recém-nascido; Teste do pezinho; Triagem genética; Triagem neonatal expandida
• Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-14072025-101822/

Os erros inatos do metabolismo são doenças hereditárias raras que cursam com ausência ou anormalidade de uma enzima ou de seu cofator, provocando deficiência ou acúmulo de um metabólito. Coletivamente sua incidência é significativa. Este estudo teve como objetivo estimar a incidência de acidemias orgânicas, aminoacidopatias e defeitos de ß-oxidação de ácidos graxos em uma amostra de 37.371 papéis-filtro, coletados pelo Programa de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde com confirmação diagnóstica através de teste genético. As amostras foram analisadas em um espectrômetro de massa em tandem do tipo triplo quadrupolo (LC-MS/MS), Waters Xevo TQD®, utilizando os kits Neobase® e Neobase® 2 da PerkinElmer®, estabelecendo valores de cortes para 14 aminoácidos, 36 acilcarnitinas e 4 lisofosfatidilcolinas. Resultados alterados foram confirmados por coleta de uma segunda amostra e convocados para avaliação clínica e análise genômica. O estudo piloto com 504 exames permitiu identificar um caso de acidemia metilmalônica. Posteriormente, foram realizados 36.867 exames e 22 crianças foram avaliadas. Seis tiveram confirmação por diagnóstico molecular: Acidúria Glutárica Tipo I, Acidemia Isovalérica, Citrulinemia Tipo I (dois casos), Fenilcetonúria (dois casos). Incluindo o estudo piloto, a incidência de erros inatos do metabolismo foi de 1:5.338 nascidos vivos. A incidência de acidemias orgânicas foi de 1:12.457, a incidência de aminoacidopatias foi de 1:9.342 e, diferente do esperado, não foram identificados defeitos de β-oxidação dos ácidos graxos em nossa população de abrangência da região norte e nordeste do Estado de São Paulo. A triagem neonatal expandida é uma medida importante de saúde pública que permite detectar doenças e reduzir a morbimortalidade através do tratamento precoce dos afetados.