Alterações cognitivas em crianças com síndrome de dravet e epilepsia mioclônico atônica

• Ano de defesa: 2025
• Autor(a) principal: Samoiloff, Ericka Olivia Rodrigues
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Adaptative behavior; Attention deficit hyperactivity disorder; Autism spectrum disorder; Comportamento adaptativo; Epilepsia; Epilepsy; Neuropsychological; Testes neuropsicológicos; Transtorno do déficit de atenção e hiperatividade; Transtorno do espectro autista
• Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-25032026-175658/

Introdução: A Epilepsia Mioclonica Grave da Infancia, Sindrome de Dravet (SDr), e uma forma rara de sindrome de epilepsia, de inicio precoce, que se manifesta com atrasos no desenvolvimento neurologico e pode evoluir para incapacidade neurologica grave. A epilepsia mioclonica atonica (EMA), e caracterizada pela presenca de convulsoes mioclonico atonicas de inicio na infancia, entre os 7 meses e os 6 anos de idade, que pode evoluir com alteracoes cognitivas e comportamentais. Objetivos: Neste estudo avaliamos o comportamento adaptativo de um grupo de pacientes com SDr e EMA e a possível presença de sinais do transtorno do espectro autista (TEA) e transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) comparado à um grupo controle de criancas saudaveis. Além disso, foi investigado o desempenho dos pacientes com EMA e um grupo controle de crianças saudáveis em testes de inteligencia e neuropsicologicos. Métodos: 9 pacientes com SDr, 9 com EMA e 9 voluntários do grupo controle de criancas saudaveis foram submetidos à avaliação por meio da escala Vineland Adaptative Behavior, Second Edition (VABS-II), transtorno do espectro autista (Escala de Cars) e deficit de atencao e hiperatividade (Escala de sintomas de déficit de atenção e hiperatividade-SNAP-IV), testes inteligencia (Wechsler Adult Intelligence Scale- WASI) e neuropsicologicos (Rey Auditory Learning Test - RAVLT, Figura Complexa de Rey - ROCF, Boston Naming Test -BNT, Controlled Oral Word Association - COWA, e subtestes dígitos e cancelamento da escala wechsler de inteligência para crianças WISC-IV) padronizados para a população brasileira. Resultados: Os resultados encontrados revelaram que a idade de inicio das crises foi estatisticamente menor nos pacientes com SDr (p<0,001). As escalas de TEA, TDAH e de comportamento adaptativo diferiram estatisticamente entre os grupos (p<0,005) com excecao apenas da idade e nível educacional (p=0,085 e p=0,342 respectivamente). Os testes de inteligencia e neuropsicologicos que foram utilizados entre os pacientes com EMA e controles mostraram diferencas significativas (p<0,05), com pior desempenho para os pacientes com EMA. Todos os 9 pacientes do grupo Dravet apresentaram sinais de TEA e 6 apresentaram tambem sinais de TDAH; ja no grupo de EMA 5 apresentaram sinais de TDAH e nenhum apresentou sinais de TEA. Conclusao: Os resultados encontrados são compativeis com dados da literatura, relacionados a idade de inicio das crises e atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor nos pacientes com SDr e revelou dados importantes e inéditos associados à presença de sinais de TEA, TDAH e comportamento adaptativo, bem como associados ao desempenho nos testes neuropsicologicos e de inteligencia. Esses achados poderão contribuir para a implementação de diagnósticos mais específicos e apurados do comportamento e cognição nessa população de pacientes com EMA e SDr.