Estudo das causas genéticas do albinismo em humanos e a relação com o diagnóstico dermatológico e alterações oftalmológicas

• Ano de defesa: 2019
• Autor(a) principal: Ribeiro, Luise Garcia
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Albinism; Albinismo; Compound heterozygous; Gene OCA2; Gene TYR; Heterozigose composta; Humanos; Humans; OCA2 gene; TYR gene
• Link de acesso: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/47/47135/tde-05022020-190524/

Albinismo em humanos é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela redução ou ausência de melanina. Predominam dois tipos principais: o albinismo ocular (OA, do inglês, Ocular Albinism), que manifesta alterações oculares, e o albinismo óculo-cutâneo (OCA, do inglês, Oculocutaneous Albinism) no qual encontramos alterações na pele, olhos e cabelos. Dentre os tipos de OCA, destacam-se: OCA1, causado por mutações em homozigose ou heterozigose composta no gene TYR e OCA2, causado também por mutações em homozigose ou heterozigose composta no gene OCA2. São diagnosticados a partir de uma análise dermatológica combinada a uma análise oftalmológica, que contribuem mas não determinam exatamente o tipo de albinismo, sem uma análise genética para confirmação do diagnóstico clínico. No albinismo ocorrem alterações oftalmológicas importantes causando desconforto para esses indivíduos, como hipopigmentação da íris e do epitélio pigmentado da retina, nistagmo e fotofobia. O objetivo deste trabalho foi diagnosticar geneticamente 21 albinos acompanhados na Santa Casa de Misericórdia de São Paulo e comparar seu diagnóstico dermatológico prévio e alterações oftalmológicas (diagnosticadas pelos exames de biomicroscopia por lâmpada de fenda com foto; teste de acuidade visual; exame de transiluminação da íris; e retinografia) aos resultados moleculares, identificados através do sequenciamento dos genes TYR e OCA2. Os resultados obtidos foram: a) três participantes foram classificados como OCA1 e 18 como OCA2; oito apresentaram mutações em heterozigose; também foram encontradas quatro mutações no gene TYR e seis no gene OCA2, uma delas do gene OCA2 ainda não descrita na literatura; b) de acordo com a avaliação dermatológica, seis participantes foram classificados como OCA1 e 15 como OCA2; c) em relação à avaliação oftalmológica, nos 21 albinos, a retinografia mostrou que o grau de transparência da retina variou de 2, 3 e 4, enquanto que a foto da íris, resultou nos graus 1 até 4 e acuidade visual, este último resultou em 8 variantes. Em conclusão, o diagnóstico genético se mostrou de extrema importância para a confirmação e identificação do tipo de albinismo sugerido dermatologicamente e não houve uma correlação entre os achados genéticos e oftalmológicos