Estudo da via auditiva periférica e central em indivíduos com mucopolissacaridose

• Ano de defesa: 2022
• Autor(a) principal: Chimelo, Flávia Teixeira
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Audição; Auditory perception; Doenças genéticas inatas; Evoked potentials auditory; Genetic diseases inborn; Hearing; Mucopolissacaridoses; Mucopolysaccharidoses; Percepção auditiva; Potenciais evocados auditivos
• Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5170/tde-18042023-120249/

INTRODUÇÃO: A mucopolissacaridose (MPS) é uma doença rara, causada pela deficiência de enzimas lisossomais. Este grupo de doenças metabólicas hereditárias resulta numa disfunção orgânica, manifestada em uma ampla gama de severidade envolvendo os nervos cranianos, os sistemas esquelético, digestivo, cardíaco e respiratório. Considerando outros comprometimentos observados como alterações de orelha interna e média, estes indivíduos podem também apresentar disfunções auditivas, sendo escassos os estudos os quais abordem o aspecto auditivo nessa população. OBJETIVO: investigar a via auditiva periférica e central em indivíduos com mucopolissacaridose. METODOLOGIA: participaram desta pesquisa 15 indivíduos com diagnóstico de MPS, na faixa etária entre oito a 46 anos, sendo um do gênero feminino e 14 do masculino. Foram realizados os seguintes procedimentos: anamnese, meatoscopia, avaliação audiológica básica (Medidas de Imitância Acústica, Audiometria tonal e vocal), e da via auditiva central por meio do Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE) e do Potencial Evocado Auditivo de Longa Latência (PEALL). RESULTADOS: Na audiometria tonal foi identificada perda auditiva em 12 indivíduos (80%), sendo que todos eram portadores de MPS tipo II. Em 64,3% dos indivíduos a perda auditiva foi do tipo neurossensorial, em 7,1% perda auditiva do tipo condutiva e 14,2% perda auditiva do tipo mista. O grau da perda foi variável entre leve a moderadamente severo. A curva timpanométrica foi predominantemente do tipo A (80% dos indivíduos) e as curvas do tipo B e C foram observadas em apenas três indivíduos. Os reflexos acústicos estiveram presentes de acordo com os tipos e graus da perda auditiva. Dentre os indivíduos que apresentaram alteração na via auditiva em tronco encefálico, 38,5% apresentaram alteração em tronco encefálico baixo, 23,1% apresentaram em tronco encefálico alto, 23,1% em tronco encefálico baixo e alto e em 15,3% alteração sugestiva de comprometimento sensorial. Quanto aos componentes do PEALL foi possível verificar que todas as alterações encontradas foram do tipo atraso de latência, sendo encontrada em 33,3% dos indivíduos no componente P1, em 23,3% no N1, em 26,7% em P2, em 33,3% no N2 e em 23,3% em P3. CONCLUSÃO: Indivíduos com MPS apresentaram, na avaliação da via auditiva periférica, perda auditiva predominantemente do tipo neurossensorial e, na avaliação da via auditiva central, alterações nos potenciais evocados auditivos de curta e longa latências