A distribuição molecular da talassemia em Pernambuco é diferente do sudeste do Brasil

• Ano de defesa: 2003
• Autor(a) principal: Araújo, Aderson da Silva
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertacoes da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
• Palavras-chave em Português: Não informado.
• Link de acesso: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-14042026-105704/

As doenças hereditárias da hemoglobina que têm significado clínico no Brasil são a Anemia Falciforme e a β talassemia. O gene da anemia falciforme foi introduzido na população brasileira pelo tráfico de escravos desde o descobrimento, sobretudo das regiões africanas de língua Bantu. Por outro lado, supõe-se que a β talassemia tenha sido introduzida mais tarde, trazida pela grande massa de imigrantes europeus entre 1870 e 1953 (a maioria deles italianos ou ibéricos), principalmente para a região Sudeste do país. Estudos moleculares realizados em talassêmicos dessa região mostraram uma evidente prevalência da mutação nonsense do códon 39 (47% e 54% em dois estudos) que produz quadros clínicos graves de βº talassemia maior. No entanto, a região Nordeste recebeu um padrão diferente de imigrações, aonde apenas um pequeno número de italianos chegaram nos últimos anos. Por conta dessa particularidade histórica, poderíamos prever um espectro diferente dos defeitos moleculares do gene da β talassemia, uma vez que a maioria dos casos de β talassemia que são diagnosticados no Nordeste apresenta quadro clínico e laboratorial de leve a moderado. Para estudar a distribuição molecular das talassemias no Nordeste e comparar com as encontradas no Sudeste, foram examinados 60 indivíduos não relacionados (86 cromossomos β talassêmicos) sob acompanhamento regular no Recife - PE: 6 pacientes com β talassemia maior regularmente transfundidos, 20 com β talassemia intermédia, 20 com a composição duplo-heterozigota Sβ talassemia e 14 indivíduos heterozigotos sadios. Foram utilizadas técnicas moleculares baseadas na PCR, padronizadas para a detecção de mutações no gene da β globina (ARMS, DGGE e seqüenciamento). Foram encontradas as seguintes mutações: IVS1-6 (T→C) 62,8%, IVS1-1 (G→A) 15,1%, IVS1-5 (G→C) 9,3%, IVS1-110(G→A) 8,2%, códon 39 (C→T 3.5% e códon 30 (G→C) 1.1%. É possível que a invasão holandesa em Pernambuco e no Nordeste, que ocupou a região durante 24 anos, desde o atual estado de Alagoas até o Rio Grande do Norte, tenha empurrado o elemento brasileiro descendente de português para o interior do Estado, contribuindo assim para uma reprodução intrafamiliar da mutação IVS1-6 através de casamentos consangüíneos, exercendo assim o chamado \"efeito fundador\", característico de populações que se isolam. Em suma, esses dados mostram um padrão diferente de mutações da β talassemia nas duas regiões do Brasil, o que explica as diferenças encontradas no seu curso clínico. Vê-se, portanto, que serão necessários mais estudos para uma melhor caracterização do espectro molecular das talassemias no país.