Investigação clínica na interpretação de achados genômicos secundários em idosos com 80 anos ou mais.

• Ano de defesa: 2021
• Autor(a) principal: Coria, Vivian Romanholi
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Aging; Clinical data; Cognição; Cognition; Dados clínicos; Envelhecimento; Funcionalidade; Functionality; Genômica; Genomics
• Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-17032022-091625/

A população brasileira enfrenta rápida e acentuada transição demográfica, com aumento expressivo no número de idosos, acompanhado dos respectivos impactos econômicos e sociais. Estudos voltados para os múltiplos aspectos da senescência e da senilidade são de interesse biológico e público, em particular aqueles que envolvam a identificação de fatores de risco para o envelhecimento patológico e sem qualidade de vida. O envelhecimento se constitui em uma cascata de eventos multifatoriais, dependente de fatores biológicos e ambientais, endógenos e exógenos, modificáveis e não modificáveis, sendo os seus aspectos genômicos uma área com potencial para auxílio na compreensão das particularidades deste processo. Este trabalho consiste em um braço de um conjunto de estudos colaborativos que se basearam em uma amostra de natureza representativa de idosos da cidade de São Paulo (coorte SABE, aproximadamente 1400 indivíduos) e de octogenários cognitivamente saudáveis (coorte 80+, com 137 indivíduos). Tem como objetivo contribuir para a compreensão de fatores envolvidos no envelhecimento saudável. Nesta nova etapa acompanhamos os idosos voluntários da amostra 80+ que tiveram o genoma sequenciado e a cognição avaliada durante a primeira fase do projeto. Eles foram convidados a participar da coleta de novos dados demográficos e clínicos para ampliação do seu perfil de saúde global e cognitiva, por meio de resposta a um questionário, aplicação de escalas de funcionalidade e repetição das baterias de testes cognitivos. Através dos resultados do sequenciamento, foram pesquisadas variantes genômicas conhecidamente patogênicas em genes acionáveis associados a doenças de herança monogênica, para correlação com condições de saúde geral de seus portadores e discussão sobre a questão da penetrância e outros fatores relacionados à expressão ou não do gene. Por fim, discutiu-se a questão da investigação genética em indivíduos sem queixas primárias, o risco de identificação de variantes patogênicas e sua implicação para o participante e família na prática do aconselhamento genético.