Deficiências concomitantes da proteína reguladora Fator H e do componente C9 do complemento.

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2007
Autor(a) principal: Falcão, Dayseanne Araujo
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Tese
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
C9
Complement
Complemento
Factor H
Fator H
Immunodeficiencies
Immunology
Imunodeficiências
Imunologia
Link de acesso: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-18102007-123826/
Resumo: O paciente, um menino brasileiro de família japonesa e pais consagüíneos, é portador de deficiência concomitante de C9 (C9D) e Fator (F) H. Detectamos níveis reduzidos de FH (16,8µg/mL), C3 e FB no seu soro. O Western Blot confirmou a ausência da proteína de 150 kDa (FH). Sua mãe também apresentou níveis reduzidos de FH (140,5µg/mL), C3 e FB, enquanto o pai e a irmã apresentaram níveis reduzidos de FH. C9 também estava reduzido no soro do paciente (5,6µg/mL). O seqüenciamento do cDNA de FH do paciente revelou a presença de uma substituição homozigota G453A, codificando uma His127Arg. Esta substituição é também homozigota na mãe e provavelmente altera a estrutura terciária do FH e/ou seu perfil de secreção, uma vez que o FH é produzido pelos fibroblastos do paciente. O seqüenciamento de fragmentos do DNA genômico de C9 do paciente revelou a ausência da mutação Arg95, principal causa de C9D entre japoneses. O paciente é portador de uma mutação missense que possivelmente impede a secreção de FH, contudo, não pudemos identificar mutações envolvidas na C9D do paciente.
id USP_c5f57d4a4f992ec777b442468f609f96
oai_identifier_str oai:teses.usp.br:tde-18102007-123826
network_acronym_str USP
network_name_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
repository_id_str
spelling Deficiências concomitantes da proteína reguladora Fator H e do componente C9 do complemento.Concomitant deficiences of complement factor H regulatory protein and C9 component.C9C9ComplementComplementoFactor HFator HImmunodeficienciesImmunologyImunodeficiênciasImunologiaO paciente, um menino brasileiro de família japonesa e pais consagüíneos, é portador de deficiência concomitante de C9 (C9D) e Fator (F) H. Detectamos níveis reduzidos de FH (16,8µg/mL), C3 e FB no seu soro. O Western Blot confirmou a ausência da proteína de 150 kDa (FH). Sua mãe também apresentou níveis reduzidos de FH (140,5µg/mL), C3 e FB, enquanto o pai e a irmã apresentaram níveis reduzidos de FH. C9 também estava reduzido no soro do paciente (5,6µg/mL). O seqüenciamento do cDNA de FH do paciente revelou a presença de uma substituição homozigota G453A, codificando uma His127Arg. Esta substituição é também homozigota na mãe e provavelmente altera a estrutura terciária do FH e/ou seu perfil de secreção, uma vez que o FH é produzido pelos fibroblastos do paciente. O seqüenciamento de fragmentos do DNA genômico de C9 do paciente revelou a ausência da mutação Arg95, principal causa de C9D entre japoneses. O paciente é portador de uma mutação missense que possivelmente impede a secreção de FH, contudo, não pudemos identificar mutações envolvidas na C9D do paciente.Our proband, Brazilian from a family of Japanese descent and history of consanguinity, carries C9 (C9D) and FH deficiencies. He was referred with severe recurrent pneumonia. FH (16,8 µg/mL), C3 and FB were present in the patient at low levels. Western blot assays confirmed the complete absence of 150 kDa (FH). His mother also had FH (140,5 µg/mL), C3 and FB low levels, while his father and sister presented only FH low levels. C9 was present in low levels (5,6 µg/mL) and only a very faint ~70 kDa band (expected size) was detected. Sequencing of proband?s FH cDNA revealed a homozygous G453A substitution, encoding a His127Arg. This substitution is also homozygous in the mother and may alter FH protein tertiary structure and/or its secretion profile, as we detected FH production in patient?s fibroblast. Sequencing of proband?s C9 genomic DNA fragments revealed the absence of Arg95 mutation, main cause of C9D in other C9D Japanese patients. The proband carries a missense mutation that may impair the FH secretion, but we couldn?t identify mutations explaining its C9D.Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USPIsaac, LourdesFalcão, Dayseanne Araujo2007-06-28info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdfhttp://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-18102007-123826/reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPinstname:Universidade de São Paulo (USP)instacron:USPLiberar o conteúdo para acesso público.info:eu-repo/semantics/openAccesspor2016-07-28T16:09:54Zoai:teses.usp.br:tde-18102007-123826Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://www.teses.usp.br/PUBhttp://www.teses.usp.br/cgi-bin/mtd2br.plvirginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.bropendoar:27212016-07-28T16:09:54Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)false
dc.title.none.fl_str_mv Deficiências concomitantes da proteína reguladora Fator H e do componente C9 do complemento.
Concomitant deficiences of complement factor H regulatory protein and C9 component.
title Deficiências concomitantes da proteína reguladora Fator H e do componente C9 do complemento.
spellingShingle Deficiências concomitantes da proteína reguladora Fator H e do componente C9 do complemento.
Falcão, Dayseanne Araujo
C9
C9
Complement
Complemento
Factor H
Fator H
Immunodeficiencies
Immunology
Imunodeficiências
Imunologia
title_short Deficiências concomitantes da proteína reguladora Fator H e do componente C9 do complemento.
title_full Deficiências concomitantes da proteína reguladora Fator H e do componente C9 do complemento.
title_fullStr Deficiências concomitantes da proteína reguladora Fator H e do componente C9 do complemento.
title_full_unstemmed Deficiências concomitantes da proteína reguladora Fator H e do componente C9 do complemento.
title_sort Deficiências concomitantes da proteína reguladora Fator H e do componente C9 do complemento.
author Falcão, Dayseanne Araujo
author_facet Falcão, Dayseanne Araujo
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Isaac, Lourdes
dc.contributor.author.fl_str_mv Falcão, Dayseanne Araujo
dc.subject.por.fl_str_mv C9
C9
Complement
Complemento
Factor H
Fator H
Immunodeficiencies
Immunology
Imunodeficiências
Imunologia
topic C9
C9
Complement
Complemento
Factor H
Fator H
Immunodeficiencies
Immunology
Imunodeficiências
Imunologia
description O paciente, um menino brasileiro de família japonesa e pais consagüíneos, é portador de deficiência concomitante de C9 (C9D) e Fator (F) H. Detectamos níveis reduzidos de FH (16,8µg/mL), C3 e FB no seu soro. O Western Blot confirmou a ausência da proteína de 150 kDa (FH). Sua mãe também apresentou níveis reduzidos de FH (140,5µg/mL), C3 e FB, enquanto o pai e a irmã apresentaram níveis reduzidos de FH. C9 também estava reduzido no soro do paciente (5,6µg/mL). O seqüenciamento do cDNA de FH do paciente revelou a presença de uma substituição homozigota G453A, codificando uma His127Arg. Esta substituição é também homozigota na mãe e provavelmente altera a estrutura terciária do FH e/ou seu perfil de secreção, uma vez que o FH é produzido pelos fibroblastos do paciente. O seqüenciamento de fragmentos do DNA genômico de C9 do paciente revelou a ausência da mutação Arg95, principal causa de C9D entre japoneses. O paciente é portador de uma mutação missense que possivelmente impede a secreção de FH, contudo, não pudemos identificar mutações envolvidas na C9D do paciente.
publishDate 2007
dc.date.none.fl_str_mv 2007-06-28
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-18102007-123826/
url http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-18102007-123826/
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv
dc.rights.driver.fl_str_mv Liberar o conteúdo para acesso público.
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Liberar o conteúdo para acesso público.
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.coverage.none.fl_str_mv
dc.publisher.none.fl_str_mv Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
publisher.none.fl_str_mv Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
dc.source.none.fl_str_mv
reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
instname:Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
instname_str Universidade de São Paulo (USP)
instacron_str USP
institution USP
reponame_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
collection Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
repository.name.fl_str_mv Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP - Universidade de São Paulo (USP)
repository.mail.fl_str_mv virginia@if.usp.br|| atendimento@aguia.usp.br||virginia@if.usp.br
_version_ 1815258251962351616

Registros relacionados