Filogenômica do gênero Panthera (mammalia, felidae)

• Ano de defesa: 2019
• Autor(a) principal: Santos, Sarah Helen Dias dos
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul; Escola de Ciências; Brasil; PUCRS; Programa de Pós Graduação em Ecologia e Evolução da Biodiversidade
• Palavras-chave em Português: Filogenômica; Hibridação; Introgressão; Especiação; Felidae; CIENCIAS BIOLOGICAS::ZOOLOGIA
• Link de acesso: http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/8747

A história evolutiva das espécies, especialmente aquelas derivadas de radiações rápidas e recentes, é frequentemente incorporada em uma complexa rede de processos de fluxo gênico ancestral. Essa história complexa, associada à natureza estocástica da segregação incompleta de linhagens (incomplete lineage sorting – ILS), apresenta desafios para a reconstrução de suas relações filogenéticas, mesmo com o uso de dados de sequência de genoma completo (wgs). Vários estudos abordaram as relações evolutivas entre as cinco espécies existentes de Panthera e análises recentes revelaram uma extensa discordância genealógica neste grupo, tornando difícil discernir qual topologia reflete a sequência original dos eventos de especiação. Até o momento, estudos filogenômicos de Panthera empregando dados de wgs incluíram um único indivíduo por espécie, o que impede uma avaliação da replicabilidade de padrões topológicos quando o representante é alterado. Nesse estudo, empregamos um conjunto de dados wgs de Panthera, incorporando três genomas de onça-pintada (dois dos quais são novos), juntamente com dois representantes de leões e leopardos, para dissecar as relações entre essas três espécies. Nós testamos a monofilia de cada um deles e investigamos seus padrões de discordância genealógica. Avaliamos inicialmente a frequência de cada uma das três topologias alternativas ao longo de seus genomas, dividindo o alinhamento em janelas de quatro tamanhos diferentes (50 kb, 100 kb, 1 Mb e 5 Mb) e reconstruindo a filogenia de máxima verossimilhança (maximum likelihood – ML) (testada com bootstrapping não paramétrico) para cada janela. As filogenias de ML apoiadas foram então plotadas ao longo do genoma e a frequência de cada topologia foi avaliada em relação à taxa de recombinação do respectivo segmento genômico. Usando janelas de 100 kb, também estimamos tempos de divergência entre as duas espécies-irmãs definidas por cada topologia, bem como uma 'idade normalizada' em que a profundidade do nó de espécies irmãs foi dividida pela do nó anterior (trio), para corrigir ainda mais possíveis efeitos da taxa de recombinação. Essas mesmas janelas foram utilizadas para identificar e mapear eventos de introgressão ao longo do genoma, assumindo topologias diferentes como a "árvore de espécies". A monofilia em nível genômico para todas as três espécies testadas foi fortemente apoiada e um padrão claro foi observado quanto às suas relações filogenéticas: com todos os tamanhos de janela, a topologia mais frequente é leão+leopardo como espécies-irmã (topologia 1: 76% - 95%), seguida de leão+onçapintada (topologia 2: 4% - 8%) e leopardo+onça-pintada (topologia 3: 1% - 6%). A topologia 1 foi fortemente predominante em regiões de alta recombinação, i.e. segmentos cromossômicos terminais, enquanto as topologias 2 e 3 foram fortemente enriquecidas em regiões de baixa recombinação, especialmente em segmentos centroméricos. Os tempos de divergência absoluta foram menores para as topologias 2 e 3 (em relação à topologia 1) tanto em autossomos como no cromossomo X, mas esse padrão foi revertido quando "normalizamos" a profundidade do nó terminal usando a idade do nó anterior (trio). As análises de introgressão indicaram uma extensa miscigenação histórica entre essas espécies, independentemente da árvore de espécies assumida. Por exemplo, sendo a topologia 1 assumida, 5% do genoma apresenta sinal de hibridização leão-onça, enquanto que se a topologia 2 ou 3 for assumida, 35% do genoma é detectado como sendo introgredido entre leão e leopardo. De forma geral, nossos resultados indicam que a topologia 2 (leão+onça) provavelmente reflete a relação de especiação original, dada sua idade, frequência e perfil de recombinação. A topologia leopardo+onça não diferiu significativamente em idade ou perfil de recombinação e, portanto, provavelmente deriva de ILS. Notavelmente, estes resultados implicam que uma grande proporção do genoma foi sobrescrita pela miscigenação pós-especiação entre leão e leopardo, levando a um mosaico complexo cuja resolução filogenética requer integração entre diferentes abordagens.