Uma abordagem baseada em dados para triagem de transtorno do espectro autista

• Ano de defesa: 2025
• Autor(a) principal: Gomes, Maísa Fernandes
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• dARK ID: ark:/33523/001300000vh5n
• Idioma: eng
• Palavras-chave em Português: Inteligência Artificial; Aprendizado de Máquina; Transtorno do Espectro Autista (TEA); Auxílio ao Diagnostico; Modelos Interpretáveis
• Link de acesso: https://repositorio.udesc.br/handle/UDESC/20963

A evolução da Inteligência Artificial (IA) e do Aprendizado de Máquina (ML) tem impulsionado avanços significativos no setor da saúde, permitindo a automação de tarefas complexas e aprimorando diagnósticos médicos. Diversos estudos na literatura exploram o uso de modelos de ML para auxiliar no diagnóstico precoce, acelerando o processo de tratamento. Um exemplo relevante é o Transtorno do Espectro Autista (TEA), uma condição atípica sem cura, mas cujo tratamento com Terapias Especiais, especialmente em idades iniciais, traz benefícios significativos ao desenvolvimento de pessoas autistas. Atualmente, o diagnóstico formal de TEA é desafiador, pois não existe uma causa única identificada. O processo envolve uma equipe multidisciplinar que realiza testes psicológicos, exames de imagem, genéticos e de sangue para auxiliar na identificação do transtorno. Embora trabalhos existentes na literatura utilizem modelos de ML para apoiar o diagnóstico, muitos dependem de dados extraídos de exames médicos, o que nem sempre reflete a realidade de hospitais e provedores de saúde interessados no rastreamento do TEA. Esses provedores, muitas vezes, não dispõem de dados de diagnóstico for mal, tornando essencial o desenvolvimento de uma base de dados alternativa que possa viabilizar análises preditivas em contextos reais. A adoção de metodologias estruturadas, como o CRISP-DM, é fundamental no desenvolvimento de modelos de ML, pois contribui para maior assertividade, eficiência e organização ao longo de todo o processo. Neste estudo, foi aplicada a metodologia CRISP-ML para o desenvolvimento de um banco de dados voltado à identificação de beneficiários com risco de TEA, sem a necessidade de dados de diagnóstico. Foram identificadas 68 variáveis relevantes a partir de registros de uso de serviços médicos e realizada uma análise exploratória para compreender melhor o perfil dos beneficiários que solicitaram Terapias Especiais. Para o treinamento dos modelos de ML, foram selecionadas 25 variáveis, e a classificação foi abordada de duas formas: classificação binária e classificação de uma classe. Os modelos de classificação binária Random Forest, XGBoost e CatBoost foram empregados para distinguir beneficiários que solicitaram Terapia Especial entre TEA e Não TEA. Já os modelos de classificação de uma classe, Isolation Forest e One-Class SVM, buscaram identificar beneficiários com indicação de solicitação futura de Terapia Especial. Todos os modelos foram comparados em termos de desempenho, utilizando técnicas de tuning de hiperparâmetros e seleção de variáveis. Os modelos de classificação binária XGBoost e Random Forest, com ajuste de hiper parâmetros e seleção de variáveis, apresentaram os melhores resultados, alcançando 8 respectivamente 73.49% e 73.61% de acurácia. Entre os modelos de uma classe, Iso lation Forest obteve 85,90% de acurácia, enquanto One-Class SVM atingiu 83,07%. Os modelos Random Forest e Isolation Forest, que demonstraram melhor desempenho, foram submetidos a um processo de interpretabilidade por meio do SHAP, em conjunto com especialistas da área. A análise revelou que as variáveis mais relevantes para os modelos estavam associadas a consultas com psicólogos, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais, serviços frequentemente buscados no processo de diagnóstico do TEA. Os resultados demonstram que a aplicação de modelos interpretáveis, combinada com técnicas de seleção de características e ajuste de hiperparâmetros, pode contribuir significativamente para a identificação precoce de beneficiários com risco de TEA. Ademais, a colaboração entre especialistas técnicos e profissionais de saúde reforça a validade e a aplicação dessas abordagens no contexto de operadoras de saúde. Essa validade foi assegurada por meio da participação ativa dos especialistas na revisão das variáveis e na análise dos resultados gerados pelos modelos, garantindo coerência com a prática clínica.