Análise de marcadores do cromossomo Y em populações da região oriental do Paraguai

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2019
Autor(a) principal: Ribeiro, Julyana da Silva Varela lattes
Orientador(a): Gusmão, Leonor lattes
Banca de defesa: Rebouças, Cíntia Barros Santos lattes, Campos Junior, Mário lattes
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade do Estado do Rio de Janeiro
Programa de Pós-Graduação: Programa de Pós-Graduação em Biociências
Departamento: Centro Biomédico::Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes
País: BR
Palavras-chave em Português:
Palavras-chave em Inglês:
Área do conhecimento CNPq:
Link de acesso: http://www.bdtd.uerj.br/handle/1/16227
Resumo: As for most South American populations, historical data point to a high ethnic diversity in Paraguay, resulting from the encounter between Native groups, the first to occupy the American continent, and European colonizers, and the later arrival of African as slave labor. Recent migrations from Europe and other South American countries are also expected to have shaped the current genetic structure of Paraguay. Y chromosome-specific markers(Y-STR) are widely used in population genetics, to infer paternal ancestry and male mediated movements between populations. Due to high mutation rates, Y-STRs are suitable to trace recent founder events and disclose genetic differences between closely related populations. The aim of this study was to characterize 23 Y-STR markers in a population sample from Paraguay, since no data is yet available for Y-STR in this population. Therefore, 537 unrelated males, living in seven departments from the eastern region of Paraguay, were genotyped using the PowerPlex® Y23 system, following manufacturer s instructions (Promega). A high haplotype diversity was found (0.9994), with 480 different haplotypes being present in the whole sample. When comparing samples from different departments, no statistically significant differences (FST ≤ 0.0043, non-differentiation p-valor≥ 0.0502, calculated for 50,000 permutations) were found, pointing to a genetic homogeneity of the paternal ancestry of the populations in the eastern region of Paraguay. Genetic distances (FST) were also calculated between Paraguay and other admixed populations from South America, as well as with European, African and native American populations. This analysis did not reveal significant differences with Argentina, Rio de Janeiro (Brazil), São Paulo (Brazil) and Costa Rica, all very close to Iberian populations. Significant differences were found between Paraguay and Bolivia, Ecuador, Peru and Panama, most probably due to the higher native American paternal ancestry of these populations which were closer to the native populations included for comparison. The results allowed the insertion of the profiles in the database of Y chromosome haplotypes (YHRD) for the Paraguayan population, being the first time that the genetic profile of this population with Y-STR markers was evaluated.
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Recent migrations from Europe and other South American countries are also expected to have shaped the current genetic structure of Paraguay. Y chromosome-specific markers(Y-STR) are widely used in population genetics, to infer paternal ancestry and male mediated movements between populations. Due to high mutation rates, Y-STRs are suitable to trace recent founder events and disclose genetic differences between closely related populations. The aim of this study was to characterize 23 Y-STR markers in a population sample from Paraguay, since no data is yet available for Y-STR in this population. Therefore, 537 unrelated males, living in seven departments from the eastern region of Paraguay, were genotyped using the PowerPlex® Y23 system, following manufacturer s instructions (Promega). A high haplotype diversity was found (0.9994), with 480 different haplotypes being present in the whole sample. When comparing samples from different departments, no statistically significant differences (FST ≤ 0.0043, non-differentiation p-valor≥ 0.0502, calculated for 50,000 permutations) were found, pointing to a genetic homogeneity of the paternal ancestry of the populations in the eastern region of Paraguay. Genetic distances (FST) were also calculated between Paraguay and other admixed populations from South America, as well as with European, African and native American populations. This analysis did not reveal significant differences with Argentina, Rio de Janeiro (Brazil), São Paulo (Brazil) and Costa Rica, all very close to Iberian populations. Significant differences were found between Paraguay and Bolivia, Ecuador, Peru and Panama, most probably due to the higher native American paternal ancestry of these populations which were closer to the native populations included for comparison. The results allowed the insertion of the profiles in the database of Y chromosome haplotypes (YHRD) for the Paraguayan population, being the first time that the genetic profile of this population with Y-STR markers was evaluated.Como para a maioria das populações sul-americanas, dados históricos apontam para uma alta diversidade étnica no Paraguai, resultante do encontro entre grupos nativos, primeiros a ocuparem o continente americano, e colonizadores europeus, e a posterior chegada de africanos como mão de obra escrava. As recentes migrações da Europa e de outros países da América do Sul também contribuíram para a atual estrutura genética do Paraguai. Os marcadores específicos do cromossomo Y (Y-STR) são amplamente utilizados na genética de populações para inferir a ancestralidade paterna e movimentos mediados por homens, ocorridos entre populações. Devido às altas taxas de mutação, os Y-STRs são adequados para rastrear efeitos de fundador recentes e revelar diferenças genéticas entre populações intimamente relacionadas. O objetivo deste estudo foi caracterizar 23 marcadores Y-STR em uma amostra populacional do Paraguai, uma vez que ainda não há dados disponíveis para marcadores específicos do cromossomo Y nesta população. Portanto, 537 amostras de homens não aparentados, residentes em dez departamentos da região leste do Paraguai, foram genotipadas usando o sistema PowerPlex® Y23, seguindo as instruções do fabricante (Promega). Uma alta diversidade haplotípica foi encontrada (0,9994), com 480 haplótipos diferentes presentes em toda a amostra. Ao comparar amostras de diferentes departamentos, não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas (FST ≤ 0,0043; valores de probabilidade de não diferenciação ≥ 0,0502, calculados para 50.000 permutações), apontando para uma homogeneidade genética da ancestralidade paterna das populações na região leste do Paraguai. As distâncias genéticas (FST) também foram calculadas entre o Paraguai e outras populações da América do Sul, assim como com populações europeias, africanas e americanas nativas. Esta análise não revelou diferenças significativas com a Argentina, Rio de Janeiro (Brasil), São Paulo (Brasil) e Costa Rica, todas muito próximas de populações ibéricas. Diferenças significativas foram encontradas entre o Paraguai e a Bolívia, Equador, Peru e Panamá, muito provavelmente devido à maior ancestralidade paterna americana dessas populações, que se mostraram mais próximas das populações nativas incluídas para comparação. Os resultados obtidos permitiram a inserção dos perfis na base de dados de haplótipos do cromossomo Y (YHRD) para a população do Paraguai, sendo esta a primeira vez que foi avaliado o perfil genético dessa população com marcadores Y-STR.Submitted by Boris INFORMAT (boris@uerj.br) on 2021-04-26T01:14:58Z No. of bitstreams: 1 Julyana da Silva Varela Ribeiro Dissertacao completa.pdf: 5851720 bytes, checksum: 92f2a7e93a7adc38eec4646af3ffdde1 (MD5)Made available in DSpace on 2021-04-26T01:14:58Z (GMT). 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