Identificação de grupos alélicos em pacientes com sarcoidose e descrição de seus aspectos epidemiológicos

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2011
Autor(a) principal: Silva, Vinicius de Lemos
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade do Estado do Rio de Janeiro
Centro Biomédico::Faculdade de Ciências Médicas
Brasil
UERJ
Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Link de acesso: http://www.bdtd.uerj.br/handle/1/22406
Resumo: A sarcoidose é uma doença multissistêmica, de causa desconhecida, que se caracteriza pelo grande número de macrófagos e linfócitos T, especialmente CD4+. A apresentação clínica é altamente variável. Pacientes com sarcoidose podem apresentar acometimento de poucos ou vários órgãos, de forma aguda ou crônica. Todos os órgãos podem estar afetados, no entanto, as alterações ocorrem mais frequentemente nos pulmões. Acredita-se que a fisiopatologia da sarcoidose envolva o reconhecimento de antígenos e o processamento de células apresentadoras de antígenos. Em razão disso, a presença de determinados haplótipos do HLA – grupo de proteínas às quais são apresentadas aos diferentes antígenos- parece estar ligada à expressão fenotípica da sarcoidose, podendo estar relacionada com diferentes apresentações clínicas da doença e com o pior prognóstico observado em alguns grupos de pacientes. Foram analisados os dados 100 pacientes com sarcoidose e que estavam em acompanhamento no ambulatório de pneumologia da Policlínica Piquet carneiro – Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Houve predomínio do gênero feminino, com 60% dos pacientes. A mediana de idade entre as mulheres foi de 46,1 e de 41,5 entre os homens. O pulmão foi o principal órgão acometido, apresentando alterações em 85% dos casos, sendo seguido por acometimento linfonodal (60%) e cutâneo (30%). O diagnóstico foi alcançado por biópsia pulmonar através de broncoscopia em 50% das vezes e por cirurgia aberta em 4%. Em 15% dos pacientes o diagnóstico foi firmado por biópsia linfonodal, sendo 3% através de mediastinoscopia e outros 3% por biópsia de ângulo venoso. Nos demais casos foram realizadas biópsias de linfonodos periféricos. Foi feita análise de HLA em 60 pacientes e identificados os seguintes alelos do HLA: B*08, DRB1*03, DRB1*11, DQB1*02 e DQB1*06. Os resultados foram comparados com os dados de indivíduos controles saudáveis pareados para idade e gênero, obtidos do banco de HLA do Laboratório de HLA da Universidade do Estado do Rio de Janeiro. O HLA B*08 foi encontrado em 20% dos pacientes com sarcoidose e em 6,4% dos controles. Embora a literatura indique que a presença deste alelo esteja relacionada à doença aguda e de melhor prognóstico, isso não ocorreu na nossa coorte. Não foi possível observar a presença de nenhum outro alelo que fosse mais expresso nos pacientes com sarcoidose do que em controles.
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spelling Identificação de grupos alélicos em pacientes com sarcoidose e descrição de seus aspectos epidemiológicosAllelic groups identification in patients with sarcoidosis and description of their epidemiological aspectsSarcoidosisEpidemiologySarcoidose - EpidemiologiaAntígenos HLAEpidemiologiaPulmão - FisiopatologiaCIENCIAS DA SAUDE::MEDICINAA sarcoidose é uma doença multissistêmica, de causa desconhecida, que se caracteriza pelo grande número de macrófagos e linfócitos T, especialmente CD4+. A apresentação clínica é altamente variável. Pacientes com sarcoidose podem apresentar acometimento de poucos ou vários órgãos, de forma aguda ou crônica. Todos os órgãos podem estar afetados, no entanto, as alterações ocorrem mais frequentemente nos pulmões. Acredita-se que a fisiopatologia da sarcoidose envolva o reconhecimento de antígenos e o processamento de células apresentadoras de antígenos. Em razão disso, a presença de determinados haplótipos do HLA – grupo de proteínas às quais são apresentadas aos diferentes antígenos- parece estar ligada à expressão fenotípica da sarcoidose, podendo estar relacionada com diferentes apresentações clínicas da doença e com o pior prognóstico observado em alguns grupos de pacientes. Foram analisados os dados 100 pacientes com sarcoidose e que estavam em acompanhamento no ambulatório de pneumologia da Policlínica Piquet carneiro – Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Houve predomínio do gênero feminino, com 60% dos pacientes. A mediana de idade entre as mulheres foi de 46,1 e de 41,5 entre os homens. O pulmão foi o principal órgão acometido, apresentando alterações em 85% dos casos, sendo seguido por acometimento linfonodal (60%) e cutâneo (30%). O diagnóstico foi alcançado por biópsia pulmonar através de broncoscopia em 50% das vezes e por cirurgia aberta em 4%. Em 15% dos pacientes o diagnóstico foi firmado por biópsia linfonodal, sendo 3% através de mediastinoscopia e outros 3% por biópsia de ângulo venoso. Nos demais casos foram realizadas biópsias de linfonodos periféricos. Foi feita análise de HLA em 60 pacientes e identificados os seguintes alelos do HLA: B*08, DRB1*03, DRB1*11, DQB1*02 e DQB1*06. Os resultados foram comparados com os dados de indivíduos controles saudáveis pareados para idade e gênero, obtidos do banco de HLA do Laboratório de HLA da Universidade do Estado do Rio de Janeiro. O HLA B*08 foi encontrado em 20% dos pacientes com sarcoidose e em 6,4% dos controles. Embora a literatura indique que a presença deste alelo esteja relacionada à doença aguda e de melhor prognóstico, isso não ocorreu na nossa coorte. Não foi possível observar a presença de nenhum outro alelo que fosse mais expresso nos pacientes com sarcoidose do que em controles.Sarcoidosis is a multisystem disease of unknown etiology characterized by large numbers of activated macrophages and T lymphocytes, especially CD4+. The clinical presentation is highly variable. Patients with sarcoidosis may present with any number of systemic or organ site-specific manifestations that may be acute or chronic in nature. All organs can be affected; however, granulomas and radiographic changes occur more frequently in the lungs. The pathophysiology of sarcoidosis is thought to involve antigen recognition and processing by antigen-presenting cells. The phenotypic expression of sarcoidosis can be related to different clinical presentation and worse prognostic observed in some ethnics groups. It was analyzed data from 100 patients with sarcoidosis who were being followed at Pulmonology out clinic at Piquet Carneiro Clinic – State University of Rio de Janeiro. There was a predominance of female patients (60%). The median of age among the female patients was 46.1 years old and 41.5 years old among male. The lung was the most common site affected by the disease, representing 85% of the cases. It was followed by the lymph nodes (60%) and skin (30%). The diagnosis was achieved by pulmonary biopsy from bronchoscopy in 50% of the cases and by open surgery in 4%. In 15% of the patients the diagnosis was done by lymph node biopsy, being 3% from mediastinoscopy and other 3% by venous angle. In the remaining patients, the biopsy was performed in peripheral lymph nodes. The HLA analysis was realized in 60 patients. There were identified the followed alleles of HLA: B*08, DRB1*03, DRB1*11, DQB1*02 e DQB1*06. The results were compared to collected data from HLA database of HLA Laboratory of State University of Rio de Janeiro. The HLA B*08 was found in 20% of the patients with sarcoidosis and in 6.4% of the controls. Although the literature reports that the presence of this allele could be related to acute and better prognosis disease, this was not observed in this cohort. It was not possible to demonstrate the presence of other allele which was more expressed than the control in these patients.Universidade do Estado do Rio de JaneiroCentro Biomédico::Faculdade de Ciências MédicasBrasilUERJPrograma de Pós-Graduação em Ciências MédicasCosta, Cláudia Henrique dahttp://lattes.cnpq.br/7858045844671281Alves, Rogério Lopes Rufinohttps://orcid.org/0000-0002-5071-6045http://lattes.cnpq.br/5818236212344571Neves, Mario Fritsch Toroshttps://orcid.org/0000-0002-0797-572Xhttp://lattes.cnpq.br/4057939698550381Bethlem, Eduardo Pamplonahttp://lattes.cnpq.br/4796949839386535Lopes, Agnaldo Joséhttps://orcid.org/0000-0001-8598-4878http://lattes.cnpq.br/1548788734980219Silva, Vinicius de Lemos2024-07-16T16:09:21Z2011-12-15info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfSILVA, Vinícius de Lemos. Identificação de grupos alélicos em pacientes com sarcoidose e descrição de seus aspectos epidemiológicos. 2011. 75 f. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) — Faculdade de Ciências Médicas, Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, 2011.http://www.bdtd.uerj.br/handle/1/22406porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UERJinstname:Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ)instacron:UERJ2024-09-03T19:44:42Zoai:www.bdtd.uerj.br:1/22406Biblioteca Digital de Teses e Dissertaçõeshttp://www.bdtd.uerj.br/PUBhttps://www.bdtd.uerj.br:8443/oai/requestbdtd.suporte@uerj.bropendoar:29032024-09-03T19:44:42Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UERJ - Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ)false
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