Estudo de associação entre fissuras labiopalatais e os genes TGFB3 e BMP4

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2012
Autor(a) principal: Antunes, Leonardo dos Santos
Orientador(a): Olej, Beni
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Tese
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Não Informado pela instituição
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Link de acesso: https://app.uff.br/riuff/handle/1/11784
Resumo: A fissura de labio e/ou palato (FL/P) destaca-se entre as anomalias congênitas que apresentam uma grande diversidade clínica. A sua etiologia é multifatorial com interação entre fatores genéticos e ambientais. O objetivo deste estudo foi avaliar a associação dos polimorfismos no gene TGFB3 (rs2268626) e o gene BMP4 (rs17563) com as FL/P não sindrômicas e seus subfenótipos. A amostra foi composta por 383 indivíduos com FL/P atendidos no Hospital Municipal Nossa Senhora do Loreto, 450 pacientes com ausência de FL/P e de agenesia dentária atendidos no Programa de Treinamento-Teórico Prático em Odontopediatria da Universidade Federal do Rio de Janeiro (PTTPO-UFRJ) e 50 indivíduos portadores de agenesia dentária isolada atendidos no PTTPO-UFRJ. Foi preenchido um prontuário para cada indivíduo com informações relativas a anamnese e ao exame clínico. A genotipagem dos polimorfismos seleccionados foram realizadas por PCR em tempo real usando o método de ensaio Taqman a partir de um DNA genômico isolado a partir de células epiteliais bucais de todos os indivíduos. Não foi observada uma diferença estatística significativa em relação a distribuições de genótipos ou alelos para TGFB3 entre os subgrupos de FL/P e o grupo controle. Para o gene BMP4, houve diferença significativa nas freqüências dos genótipos entre o grupo caso e o controle (p = 0,0007). Quanto ao tipo de FL/P, houve diferença estatística entre fissura de lábio e o grupo controle (p = 0,00009). Estes resultados sugerem que o polimorfismo do gene BMP4 (rs17563) está associado com FL/P, enquanto que polimorfismos no gene TGFB3 e BMP4 estão associados à agenesia dentária isolada
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A sua etiologia é multifatorial com interação entre fatores genéticos e ambientais. O objetivo deste estudo foi avaliar a associação dos polimorfismos no gene TGFB3 (rs2268626) e o gene BMP4 (rs17563) com as FL/P não sindrômicas e seus subfenótipos. A amostra foi composta por 383 indivíduos com FL/P atendidos no Hospital Municipal Nossa Senhora do Loreto, 450 pacientes com ausência de FL/P e de agenesia dentária atendidos no Programa de Treinamento-Teórico Prático em Odontopediatria da Universidade Federal do Rio de Janeiro (PTTPO-UFRJ) e 50 indivíduos portadores de agenesia dentária isolada atendidos no PTTPO-UFRJ. Foi preenchido um prontuário para cada indivíduo com informações relativas a anamnese e ao exame clínico. A genotipagem dos polimorfismos seleccionados foram realizadas por PCR em tempo real usando o método de ensaio Taqman a partir de um DNA genômico isolado a partir de células epiteliais bucais de todos os indivíduos. Não foi observada uma diferença estatística significativa em relação a distribuições de genótipos ou alelos para TGFB3 entre os subgrupos de FL/P e o grupo controle. Para o gene BMP4, houve diferença significativa nas freqüências dos genótipos entre o grupo caso e o controle (p = 0,0007). Quanto ao tipo de FL/P, houve diferença estatística entre fissura de lábio e o grupo controle (p = 0,00009). Estes resultados sugerem que o polimorfismo do gene BMP4 (rs17563) está associado com FL/P, enquanto que polimorfismos no gene TGFB3 e BMP4 estão associados à agenesia dentária isoladaCleft lip and/or palate detached among the congenital anomalies that show clinic diversity. These defects are thought to be multifactorial with an interaction between genetic and environmental factors.The aim of this study was to evaluate the association of the polymorphisms in the TGFB3 gene (rs2268626), and the BMP4 gene (rs17563) with nonsyndromic oral clefts. The sample consisted of 383 individuals with nonsyndromic oral clefts ascertained through a public reference hospital of oral cleft rehabilitation in Rio de Janeiro, 450 subjects without nonsyndromic oral clefts and tooth agenesis recruited at Dental Clinic in Federal University of Rio de Janeiro (PTTPOUFRJ) and 50 individuals with isolated tooth agenesis treated at PTTPO-UFRJ. Cleft type and tooth agenesis data were collected by clinical examination and confirmed through their medical records. Risk factors were obtained through a questionnaire. Genotyping of the selected polymorphisms for TGFB3 and BMP4 were carried out by real-time PCR using the Taqman assay method from a genomic DNA isolated from buccal epithelial cells of all individuals. No significant association in relation to genotype or allele distributions for TGFB3 polymorphism was found between oral cleft subgroups and control. For BMP4, there were significant differences in the genotypes frequencies between oral cleft and control group (p=0.0007). Regarding cleft type, there were statistical differences between cleft lip and control group (p=0.00009). These results suggest that the risk of oral cleft may be influenced by variation on BMP4 gene. Our results also demonstrate evidence for the association of polymorphism in TGFB3 gene, and in BMP4 genes related to tooth agenesis79f.CC-BY-SAinfo:eu-repo/semantics/openAccessEstudo de associação entre fissuras labiopalatais e os genes TGFB3 e BMP4info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisAnomalias craniofaciaisAnodontiaPolimorfismo genéticoProteína morfogenética ósseaFator de crescimento transformante betaSaúde públicaAnomalia craniofacialPolimorfismo (Genética)Fator de crescimento transformador betaAnodontiaProteína morfogenética ósseaSaúde públicaCraniofacial anomaliesAnodontiaGenetic polymorphismsBone morphogenetic proteinTransforming growth factor betaPublic healthDoutoradoUniversidade Federal FluminenseFaculdade de MedicinaPrograma de Pós-Graduação em Ciências Médicas2012Niterói, RJporreponame:Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense (RIUFF)instname:Universidade Federal Fluminense (UFF)instacron:UFFORIGINALTese Final Leonardo Antunes.pdfTese Final Leonardo Antunes.pdfapplication/pdf756931https://app.uff.br/riuff/bitstream/1/11784/1/Tese%20Final%20Leonardo%20Antunes.pdfd87caf29daf3276a38a6bfeca69559a7MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81866https://app.uff.br/riuff/bitstream/1/11784/2/license.txt43cd690d6a359e86c1fe3d5b7cba0c9bMD521/117842023-06-05 16:23:18.942oai:app.uff.br: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ório InstitucionalPUBhttps://app.uff.br/oai/requestriuff@id.uff.bropendoar:21202023-06-05T19:23:18Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense (RIUFF) - Universidade Federal Fluminense (UFF)false
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