Associação entre as fissuras labiopalatais e os genes AXIN2 e IRF6

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2010
Autor(a) principal: Kuchler, Erika Calvano lattes
Orientador(a): Granjeiro, José Mauro lattes
Banca de defesa: Zambuzzi, Willian Fernando lattes, Maia, Jose de Albuquerque Calasans lattes, Abreu, Fernanda Volpe de lattes
Tipo de documento: Tese
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Não Informado pela instituição
Programa de Pós-Graduação: Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas
Departamento: Ciências Médicas
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Anomalias Craniofaciais
Etiologia
Polimorfismo genético
MEDICINA
CIÊNCIAS MÉDICAS
Anomalia craniofacial
Palavras-chave em Inglês:
Craniofaial anomalies
Etiology
genetic polymorphisms
Área do conhecimento CNPq:
CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE
Link de acesso: https://app.uff.br/riuff/handle/1/19424
Resumo: Cleft lip and/or palate (CL/P) is the most common craniofacial anomaly in humans. The etiology is multifactorial and several genes and environmental factors are associated with this anomaly. Some studies consider the CL/P as part of a wide phenotype, in which additional features, such as others developmental craniofacial alterations, could be used as a clinical marker for genetic studies of CL/P. AXIN2 and IRF6 are among the candidates genes for CL/P, due to the important function of these genes during the development. The aim of this study was to evaluate the association between polymorphisms in genes AXIN2 and IRF6, and CL/P phenotypes and subphenotypes. Two hundred and forty-six individuals with CL/P (cases) and 227 (control) unrelated individuals, without a positive history of CL/P in the family were examined. Saliva samples were collected as a source of genomic DNA. A total of 3 polymorphisms, 2 in AXIN2 and 1 in IRF6 were studied by real time PCR, TaqMan method. The Odds Ratio and chi-square or Fisher exact test were performed for statistical analyses. The AXIN2 polymorphisms were associated with specifics subphenotypes of CL/P, for statistical analyses. There was not association between the alleles and genotypes of IRF6 and CL/P. These results suggest that AXIN2 is involved in the etiology of specific subgroups of CL/P
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spelling 2021-03-10T20:47:24Z2011-12-072010-11-26https://app.uff.br/riuff/handle/1/19424Cleft lip and/or palate (CL/P) is the most common craniofacial anomaly in humans. The etiology is multifactorial and several genes and environmental factors are associated with this anomaly. Some studies consider the CL/P as part of a wide phenotype, in which additional features, such as others developmental craniofacial alterations, could be used as a clinical marker for genetic studies of CL/P. AXIN2 and IRF6 are among the candidates genes for CL/P, due to the important function of these genes during the development. The aim of this study was to evaluate the association between polymorphisms in genes AXIN2 and IRF6, and CL/P phenotypes and subphenotypes. Two hundred and forty-six individuals with CL/P (cases) and 227 (control) unrelated individuals, without a positive history of CL/P in the family were examined. Saliva samples were collected as a source of genomic DNA. A total of 3 polymorphisms, 2 in AXIN2 and 1 in IRF6 were studied by real time PCR, TaqMan method. The Odds Ratio and chi-square or Fisher exact test were performed for statistical analyses. The AXIN2 polymorphisms were associated with specifics subphenotypes of CL/P, for statistical analyses. There was not association between the alleles and genotypes of IRF6 and CL/P. These results suggest that AXIN2 is involved in the etiology of specific subgroups of CL/PA fissura de lábio e/ou palato (FL/P) é a anomalia craniofacial mais comum nos seres humanos. A etiologia é multifatorial e diversos fatores ambientais e genes foram associados à essa anomalia. Alguns estudos consideram a FL/P como parte de um fenótipo mais amplo, onde características adicionais, como outras alterações do desenvolvimento craniofacial, poderiam ser usadas como marcadores clínicos para investigações genéticas da FL/P. Os genes AXIN2 e IRF6 estão entre os genes candidatos à FL/P, devido à importante função que exercem durante o desenvolvimento craniofacial. O objetivo deste trabalho foi avaliar a associação entre os polimorfismos nos genes AXIN2 e IRF6 com os fenótipos e subfenótipos de FL/P. Para tanto, duzentos e quarenta e seis indivíduos portadores de FL/P (casos) e 227 indivíduos (controles) não relacionados e sem história positiva de FL/P na família foram examinados. Amostras de saliva foram coletadas como fonte de DNA genômico. Um total de 3 polimorfismos, 2 no gene AXIN2 e 1 no gene IRF6 foram estudados através de PCR em tempo real pelo método TaqMan. O cálculo da razão de chances e os testes do quiquadrado ou exato de Fisher foram usados nas análises estatísticas. Os polimorfismos em AXIN2 demonstraram associação com determinados subfenótipos da FL/P. Não houve associação entre os alelos e genótipos de IRF6 com FL/P. Estes resultados sugerem que AXIN2 está envolvido na etiologia de subgrupos específicos de FL/PCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superiorapplication/pdfporCC-BY-SAinfo:eu-repo/semantics/openAccessAnomalias CraniofaciaisEtiologiaPolimorfismo genéticoMEDICINACIÊNCIAS MÉDICASAnomalia craniofacialCraniofaial anomaliesEtiologygenetic polymorphismsCNPQ::CIENCIAS DA SAUDEAssociação entre as fissuras labiopalatais e os genes AXIN2 e IRF6info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisGranjeiro, José Maurohttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4784708U5Vieira, Alexandre Rezendehttp://lattes.cnpq.br/0813128696942292Zambuzzi, Willian Fernandohttp://lattes.cnpq.br/9087428606376572Maia, Jose de Albuquerque Calasanshttp://lattes.cnpq.br/6996290892199450Abreu, Fernanda Volpe dehttp://lattes.cnpq.br/4064960444814549http://lattes.cnpq.br/1395527593517316Kuchler, Erika CalvanoPrograma de Pós-graduação em Ciências MédicasCiências Médicasreponame:Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense (RIUFF)instname:Universidade Federal Fluminense (UFF)instacron:UFF1/194242023-04-12 11:27:01.546oai:app.uff.br:1/19424Repositório InstitucionalPUBhttps://app.uff.br/oai/requestriuff@id.uff.bropendoar:21202023-04-12T14:27:01Repositório Institucional da Universidade Federal Fluminense (RIUFF) - Universidade Federal Fluminense (UFF)false
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