Mineração de subgrupos aplicada a dados de metilação de pacientes com câncer de mama

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2022
Autor(a) principal: CARVALHO NETO, George de Vasconcelos
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Federal de Pernambuco
UFPE
Brasil
Programa de Pos Graduacao em Ciencia da Computacao
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Inteligência computacional
Mineração
Link de acesso: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/46426
Resumo: O câncer de mama é um dos tipos de câncer mais prevalentes em mulheres. Com uma ênfase crescente na pesquisa relacionada ao câncer muitos trabalhos foram realizados para classificar o diagnóstico, a sobrevivência e a recorrência desse tipo de câncer. Como um dos biomarcadores epigenéticos mais bem descritos em cânceres humanos, a metilação do DNA desempenha um papel essencial na regulação da expressão gênica, além de estar implicada no prognóstico e na terapêutica de muitos tipos de câncer. Nesse estudo exploramos os perfis de metilação de DNA capturando grupos de pacientes com câncer de mama que possuem diferentes marcadores e possível diversidade fenotípica visando melhorar o prognóstico desses pacientes no nível epigenético. Perfis de metilação do DNA de um estudo caso-controle com 235 indivíduos com câncer de mama e 424 indivíduos com diagnóstico negativo para câncer foram obtidos do banco de dados Gene Expression Omnibus (GEO). Os marcadores diferencialmente metilados foram identificados por teste T moderado. Novas características foram adicionadas aos dados usando ferramentas de predição de idade biológica, tipos celular e condição de fumante. Subgrupos de pacientes foram encontrados usando as ferramentas de mineração de subgrupos Beam search e SSDP+. Um total de 20 subgrupos foram selecionados, onde 10 subgrupos foram encontrados pelo algoritmo Beam search e os outros 10 subgrupos pelo algoritmo SSDP+. O algoritmo Beam search encontrou subgrupos com mais elementos e com alto grau de redundância englobando diferentes genes relacionados previamente ao câncer de mama. Já o algoritmo SSDP+ encontrou subgrupos com menos elementos e alto grau de diversidade, mas que por englobar menos regiões não tiveram genes previamente relacionados a câncer de mama. Nosso estudo identificou múltiplos painéis de metilação de DNA associados a grupos específicos de pacientes com câncer de mama que podem, se validados clinicamente, ser úteis para a previsão do risco de câncer de mama no futuro.
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Perfis de metilação do DNA de um estudo caso-controle com 235 indivíduos com câncer de mama e 424 indivíduos com diagnóstico negativo para câncer foram obtidos do banco de dados Gene Expression Omnibus (GEO). Os marcadores diferencialmente metilados foram identificados por teste T moderado. Novas características foram adicionadas aos dados usando ferramentas de predição de idade biológica, tipos celular e condição de fumante. Subgrupos de pacientes foram encontrados usando as ferramentas de mineração de subgrupos Beam search e SSDP+. Um total de 20 subgrupos foram selecionados, onde 10 subgrupos foram encontrados pelo algoritmo Beam search e os outros 10 subgrupos pelo algoritmo SSDP+. O algoritmo Beam search encontrou subgrupos com mais elementos e com alto grau de redundância englobando diferentes genes relacionados previamente ao câncer de mama. Já o algoritmo SSDP+ encontrou subgrupos com menos elementos e alto grau de diversidade, mas que por englobar menos regiões não tiveram genes previamente relacionados a câncer de mama. Nosso estudo identificou múltiplos painéis de metilação de DNA associados a grupos específicos de pacientes com câncer de mama que podem, se validados clinicamente, ser úteis para a previsão do risco de câncer de mama no futuro.Breast cancer is one of the most prevalent types of cancer in women, with an increasing emphasis on research related to cancer, much work has been done to classify the diagnosis, survival or recurrence of this type of cancer. As one of the most described epigenetic biomarkers in human cancers, DNA methylation plays an essential role in the regulation of gene expression and has been implicated in the prognosis and therapeutics of many cancers. In this study we explored DNA methylation profiles capturing heterogeneous groups of breast cancer patients to improve the prognosis of these patients at the epigenetic level. DNA methylation profiles from a case-control study with 235 breast cancer subjects and 424 healthy subjects negative for cancer were obtained from the Gene Expression Omnibus (GEO) database. Differently methylated markers were identified by moderate T test. New features were added to the data using predictive tools for biological age, cell types and smoking status. Patient subgroups were found using the Beam search and SSDP+ subgroup mining tools. A total of 20 subgroups were selected, 10 of which were found by Beam search and 10 by SSDP+. Where the Beam search algorithm found larger subgroups with a high degree of redundancy encompassing different genes previously related to breast cancer, while SSDP+ found smaller subgroups with a high degree of diversity, but which, by encompassing fewer regions, did not have genes previously related to breast cancer. Our study has identified multiple DNA methylation panels associated with specific groups of breast cancer patients that could, if clinically validated, be useful for predicting future breast cancer risk.Universidade Federal de PernambucoUFPEBrasilPrograma de Pos Graduacao em Ciencia da ComputacaoPRUDÊNCIO, Ricardo Bastos CavalcanteNASCIMENTO, André Câmara Alves dohttp://lattes.cnpq.br/0019239474403828http://lattes.cnpq.br/2984888073123287http://lattes.cnpq.br/0622594061462533CARVALHO NETO, George de Vasconcelos2022-09-15T13:03:14Z2022-09-15T13:03:14Z2022-03-25info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfCARVALHO NETO, George de Vasconcelos. Mineração de subgrupos aplicada a dados de metilação de pacientes com câncer de mama. 2022. Dissertação (Mestrado em Ciência da Computação) - Universidade Federal de Pernambuco, Recife, 2022.https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/46426porAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazilhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFPEinstname:Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)instacron:UFPE2022-09-16T05:59:50Zoai:repositorio.ufpe.br:123456789/46426Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.ufpe.br/oai/requestattena@ufpe.bropendoar:22212022-09-16T05:59:50Repositório Institucional da UFPE - Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)false
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