Estudo da presença das mutações do gene CYP1B1 em pacientes com glaucoma congênito primário no Nordeste do Brasil

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2018
Autor(a) principal: COÊLHO, Rodrigo Evaldo de Azevêdo
Orientador(a): LIRA, Rodrigo Pessoa Cavalcanti
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Tese
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Federal de Pernambuco
Programa de Pós-Graduação: Programa de Pos Graduacao em Cirurgia
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Brasil
Palavras-chave em Português:
Glaucoma congênito primário
Cegueira
Crianças
Mutação
CYP1B1
Link de acesso: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/29964
Resumo: O glaucoma congênito primário (GCP) é uma doença genética rara tipicamente diagnosticada durante o primeiro ano de vida como uma causa importante de cegueira infantil em todo o mundo. A prevalência de GCP varia amplamente. Sobre o GCP poder exibir fenótipo variável, acredita-se que populações etnicamente diversas como a do Nordeste do Brasil sobre a qual não há na literatura pesquisas sobre o tema, podem ter um benefício importante em cuidados com GCP por identificação e tratamento precoces, diminuindo a cegueira desnecessária. O objetivo foi Identificar mutações do gene CYP1B1 em pacientes portadores de glaucoma congênito primário do Nordeste do Brasil e possíveis correlações genótipo-fenótipo. Estudo tipo série de casos de 17 indivíduos com GCP da FAV, Recife - Brasil. Todos os indivíduos foram submetidos a exames oculares, incluindo informações do registro médico, exame de lâmpada de fenda, fundoscopia, tonografia, medição do diâmetro da córnea e espessura possível.: A média de idade no momento do exame foi de 27,7 anos, 52,9% (n = 9) eram do sexo masculino, 29,4% (n = 5) tinham história de consanguinidade parental, um indivíduo não usava medicação, média de relação/disco 0,7-0,8, 94,1% (n = 16) indivíduos submetidos à cirurgia ocular. A idade individual da cirurgia não foi identificada por falta de informação. Foram encontradas cinco mutações patogênicas (Q19X, Y81N, P437L, T404fs, G61E) e nove polimorfirmos de nucleotídeo único, sendo seis em éxons (D449D, V432L, A119S, R48G, V243V, N453S) e 3 em íntrons (rs4987134, rs34468861, rs2617266) e não se encontrou correlação genótipo-fenótipo estatisticamente significante.
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Estudo tipo série de casos de 17 indivíduos com GCP da FAV, Recife - Brasil. Todos os indivíduos foram submetidos a exames oculares, incluindo informações do registro médico, exame de lâmpada de fenda, fundoscopia, tonografia, medição do diâmetro da córnea e espessura possível.: A média de idade no momento do exame foi de 27,7 anos, 52,9% (n = 9) eram do sexo masculino, 29,4% (n = 5) tinham história de consanguinidade parental, um indivíduo não usava medicação, média de relação/disco 0,7-0,8, 94,1% (n = 16) indivíduos submetidos à cirurgia ocular. A idade individual da cirurgia não foi identificada por falta de informação. Foram encontradas cinco mutações patogênicas (Q19X, Y81N, P437L, T404fs, G61E) e nove polimorfirmos de nucleotídeo único, sendo seis em éxons (D449D, V432L, A119S, R48G, V243V, N453S) e 3 em íntrons (rs4987134, rs34468861, rs2617266) e não se encontrou correlação genótipo-fenótipo estatisticamente significante.Primary congenital glaucoma (PCG) is a rare genetic disease typically diagnosed during the first year of life as an important cause of childhood blindness worldwide. The prevalence of PCG ranges widely. Due to PCG can exhibit variable phenotype, we believe that in ethnically diverse populations about which no researches were found such as the Northeastern of Brazil may have an important benefit on PCG care by earlier identification and treatment lowering unnecessary blindness. The purpose of this study is to identify mutations of the CYP1B1 gene in patients with primary congenital glaucoma in Northeast Brazil and possible genotype-phenotype correlations. Case series type study of 17 individuals with PCG from the FAV, Recife - Brazil. All individuals underwent eye examination, including information from the medical record, slit lamp examination, fundoscopy, tonography, measurement of cornea diameter and thickness as possible. The mean age at the time of the examination was 27.7 years, 52.9% (n = 9) were male, 29.4% (n = 5) had history of parental consanguinity history of PCG, 1 individual did not use medication, mean 0.7-0.8 disc/cup rate, 94.1% (n =16) individuals had ocular surgery. The individual age of surgery was not identified due to lack of information. We found five pathogenic mutations (Q19X, Y81N, P437L, T404fs, G61E) and nine single nucleotide polymorphisms, among which six in exons (D449D, V432L, A119S, R48G, V243V, N453S) and three in introns (rs4987134, rs34468861, rs2617266). No statistically significant genotype-phenotype correlation was found.porUniversidade Federal de PernambucoPrograma de Pos Graduacao em CirurgiaUFPEBrasilAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazilhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/info:eu-repo/semantics/openAccessGlaucoma congênito primárioCegueiraCriançasMutaçãoCYP1B1Estudo da presença das mutações do gene CYP1B1 em pacientes com glaucoma congênito primário no Nordeste do Brasilinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisdoutoradoreponame:Repositório Institucional da UFPEinstname:Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)instacron:UFPETHUMBNAILTESE Rodrigo Evaldo de Azevedo Coelho.pdf.jpgTESE Rodrigo Evaldo de Azevedo Coelho.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1196https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/29964/6/TESE%20Rodrigo%20Evaldo%20de%20Azevedo%20Coelho.pdf.jpgd22cba9a7fe22b759b662f8f88c132e8MD56ORIGINALTESE Rodrigo Evaldo de Azevedo Coelho.pdfTESE Rodrigo Evaldo de Azevedo Coelho.pdfapplication/pdf2285242https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/29964/1/TESE%20Rodrigo%20Evaldo%20de%20Azevedo%20Coelho.pdfcb80a8aa640605fe27ce53491ea5bbe4MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; 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