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Análise da vitamina D em pacientes com atrofia muscular espinhal

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2025
Autor(a) principal: MARTINS, Dallianny Gonçalves de Sousa
Orientador(a): ROLIM FILHO, Epitácio Leite
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Federal de Pernambuco
Programa de Pós-Graduação: Programa de Pos Graduacao em Cirurgia
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Brasil
Palavras-chave em Português:
Vitamina D
Doenças neuromusculares
Atrofia muscular espinhal
Link de acesso: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/67235
Resumo: A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular genética caracterizada pela degeneração dos neurônios motores, resultando em fraqueza muscular progressiva e comprometimento motor. Estudos indicam que pacientes com AME possuem maior risco de deficiência de vitamina D devido a fatores como mobilidade reduzida, menor exposição solar e restrições alimentares. Este estudo teve como objetivo avaliar os níveis séricos de vitamina D em crianças diagnosticadas com AME e investigar sua relação com o tipo da doença, o grau de comprometimento motor e a presença de deformidades musculoesqueléticas. Trata-se de um estudo transversal realizado em 36 pacientes atendidos no Serviço de Referência em Doenças Raras (Rarus), em Recife. A análise bioquímica revelou que 58,3% dos pacientes apresentaram valores inferiores ao recomendado (<30 ng/mL), configurando um quadro de hipovitaminose D. Além disso, observou-se uma associação significativa entre os baixos níveis de vitamina D e o grau de comprometimento motor (p=0,002) e a presença de deformidades ósseas (p=0,014).
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spelling MARTINS, Dallianny Gonçalves de Sousahttp://lattes.cnpq.br/5119683161800584http://lattes.cnpq.br/0113585500811613ROLIM FILHO, Epitácio Leite2025-12-17T14:28:16Z2025-12-17T14:28:16Z2025-06-05MARTINS, Dallianny Gonçalves de Sousa. Análise da vitamina D em pacientes com atrofia muscular espinhal. 2025. Dissertação (Mestrado em Cirurgia) - Universidade Federal de Pernambuco, Recife, 2025.https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/67235A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular genética caracterizada pela degeneração dos neurônios motores, resultando em fraqueza muscular progressiva e comprometimento motor. Estudos indicam que pacientes com AME possuem maior risco de deficiência de vitamina D devido a fatores como mobilidade reduzida, menor exposição solar e restrições alimentares. Este estudo teve como objetivo avaliar os níveis séricos de vitamina D em crianças diagnosticadas com AME e investigar sua relação com o tipo da doença, o grau de comprometimento motor e a presença de deformidades musculoesqueléticas. Trata-se de um estudo transversal realizado em 36 pacientes atendidos no Serviço de Referência em Doenças Raras (Rarus), em Recife. A análise bioquímica revelou que 58,3% dos pacientes apresentaram valores inferiores ao recomendado (<30 ng/mL), configurando um quadro de hipovitaminose D. Além disso, observou-se uma associação significativa entre os baixos níveis de vitamina D e o grau de comprometimento motor (p=0,002) e a presença de deformidades ósseas (p=0,014).Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular disease characterized by the degeneration of motor neurons, resulting in progressive muscle weakness and motor impairment. Studies indicate that patients with SMA are at increased risk of vitamin D deficiency due to factors such as reduced mobility, reduced sun exposure, and dietary restrictions. This study aimed to evaluate serum vitamin D levels in children diagnosed with SMA and investigate their relationship with the type of disease, the degree of motor impairment, and the presence of musculoskeletal deformities. This is a cross-sectional study conducted on 36 patients treated at the Rare Diseases Reference Service (Rarus) in Recife. Biochemical analysis revealed that 58.3% of patients had values below the recommended level (<30 ng/mL), indicating hypovitaminosis D. In addition, a significant association was observed between low vitamin D levels and the degree of motor impairment (p=0.002) and the presence of bone deformities (p=0.014).porUniversidade Federal de PernambucoPrograma de Pos Graduacao em CirurgiaUFPEBrasilhttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessVitamina DDoenças neuromuscularesAtrofia muscular espinhalAnálise da vitamina D em pacientes com atrofia muscular espinhalinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesismestradoreponame:Repositório Institucional da UFPEinstname:Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)instacron:UFPETEXTDISSERTAÇÃO Dallianny Goncalves de Sousa Martins.pdf.txtDISSERTAÇÃO Dallianny Goncalves de Sousa Martins.pdf.txtExtracted texttext/plain61716https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/67235/3/DISSERTA%c3%87%c3%83O%20Dallianny%20Goncalves%20de%20Sousa%20Martins.pdf.txt9453b6e8f1fc8b213a155a08cf507839MD53THUMBNAILDISSERTAÇÃO Dallianny Goncalves de Sousa Martins.pdf.jpgDISSERTAÇÃO Dallianny Goncalves de Sousa Martins.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1235https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/67235/4/DISSERTA%c3%87%c3%83O%20Dallianny%20Goncalves%20de%20Sousa%20Martins.pdf.jpg7088039bff64c2a3e7a36365232fd501MD54ORIGINALDISSERTAÇÃO Dallianny Goncalves de Sousa Martins.pdfDISSERTAÇÃO Dallianny Goncalves de Sousa Martins.pdfapplication/pdf1318261https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/67235/1/DISSERTA%c3%87%c3%83O%20Dallianny%20Goncalves%20de%20Sousa%20Martins.pdf324ff8ff21eca45cfa886b22417dabecMD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; 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