Avaliação ultrassonográfica da musculatura esquelética e respiratória em pacientes com Atrofia Muscular Espinhal.

• Ano de defesa: 2025
• Autor(a) principal: Moreira, Ana Lucila
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Atrofia Muscular Espinhal; Avaliação quantitativa; Doenças neuromusculares; Muscle ultrasound; Neuromuscular disorders; Quantitative assessment; Spinal Muscular Atrophy; Ultrassonografia de músculos
• Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-26032026-153851/

Introdução: Atrofia muscular espinhal (AME) ligada ao cromossomo 5q é uma doença genética degenerativa que afeta neurônios motores localizados no corno anterior da medula espinhal e núcleos bulbares de nervos cranianos. Os pacientes desenvolvem fraqueza muscular progressiva com comprometimento também bulbar e respiratório. Os pacientes podem apresentar diferentes formas clínicas de acordo com a época do início e da habilidade motora máxima adquirida (tipos de 0 a 4). Usualmente, os pacientes são avaliados utilizando escalas motoras, visando a caracterização da história natural da doença e dos efeitos de tratamentos medicamentosos. Este estudo visa avaliar padrões ultrassonográficos musculares de pacientes com diferentes formas clínicas de AME, e sua correlação com o estado funcional motor, bem com seu potencial para avaliar a progressão da doença. Métodos: Examinamos os músculos bíceps braquial, reto femoral, diafragma, intercostais e multífidos torácicos de 41 pacientes com AME dos tipos 1 a 4, e 46 controles saudáveis pareados por sexo, usando ultrassom modo B para análise de histograma de escala de cinza, área (somente bíceps braquial e reto femoral) e razão de espessamento do diafragma. As escalas funcionais CHOP INTEND (Childrens Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) e HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded) foram aplicadas apenas aos pacientes. Analisamos as anormalidades ultrassonográficas em subtipos clínicos específicos e correlacionamos com as escalas funcionais. Resultados: Comparados aos controles, os pacientes apresentaram redução da área muscular e aumento da mediana do histograma de cinza para todos os músculos (p<0,001), com correlação estabelecida entre o aumento da mediana do histograma e a gravidade da AME para bíceps braquial, reto femoral e intercostais (p=0,03, p=0,01 e p=0,004, respectivamente) utilizando a HFMSE. A razão de espessamento do diafragma foi normal na maioria dos pacientes, e os músculos intercostais apresentaram maior mediana de histograma de cinza do que o diafragma, em relação aos controles. Conclusões: O ultrassom se mostrou útil para quantificar as alterações musculares na AME e parece ter boa correlação com o estado funcional motor. A razão de espessamento do diafragma pode ser normal mesmo quando há comprometimento acentuado dos músculos respiratórios na análise quantitativa. Entretanto, os músculos intercostais foram mais afetados do que o diafragma. Estudos futuros com avaliação seriada dos pacientes podem determinar o valor do ultrassom como biomarcador para seguimento dos pacientes, em especial após introdução de terapias medicamentosas.